胶质瘤中Axin基因点突变检测及表达研究

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1、·334·中华神经外科疾病研究杂志(ChinJNeurosurgDisRes)2003;2(4)文章编号:1671-2897(2003)02-334-04·论著·胶质瘤中Axin基因点突变检测及表达研究1121321邵秋杰李青金利华赵一岭张英华林圣彩(第四军医大学西京医院病理23科,陕西西安710032;厦门大学生命科学学院,福建厦门361000;武警8610部队医院内科,辽宁盘锦124010)摘要目的检测胶质瘤中Axin基因的点突变及其表达情况,初步探讨Axin与胶质瘤发生的关系。方法采用聚合酶链反应2单链构象多态性(PCR2SSCP)技术及DNA测序方法检测Axin基因外显子8,9及10在

2、28例胶质瘤中的突变情况;同时对上述胶质瘤及正常脑组织进行免疫组化染色。结果在28例胶质瘤组织中Axin的第10个外显子共有6例样本(21.4%)3处发生了错义突变;3例3处发生了同义突变;28例胶质瘤中8例(28.6%)Axin表达阳性,正常脑组织中神经元表达阳性,神经胶质细胞表达阴性,检测到突变的样本中1例表达阳性。结论Axin基因的点突变可能参与胶质瘤的发生。关键词Axin;神经胶质瘤;PCR;免疫组织化学中国图书资料分类号R739.41文献标识码ADetectionofpointmutationsofAxingeneanditsexpressioningliomas112132SHAO

3、Qiujie,LIQing,JINLihua,ZHAOYiling,ZHANGYinghua,LINShengcai12DepartmentofPathology,FourthMilitaryMedicalUniversity,Xi’an710032;SchoolofLifeScience,Xiamen3University,Xiamen361000;DepartmentofMedicine,ArmedPolice8610Hospital,Panjin124010,ChinaAbstractObjectiveTodetectthepointmutationsofAxingeneanditsex

4、pressioningliomaandexploretherelationshipbetweenAxingeneandtheoccurrenceofhumanglioma.MethodsThepointmutationsofexon8,9,10ofAxingenewereanalyzedin28casesofgliomabypolymerasechainreaction2singlestrandconformationpolymor2phism(PCR2SSCP)analysis,silverstainingandDNAsequencing.Immunohistochemistrywasuse

5、dtodetecttheAxinexpressioninthesecasesandnormalbraintissues.ResultsThreemissensepointmutationsweredetectedinexon10ofAxingenein6cases(21.4%),inaddition,3silentmutationsweredetectedin3cases;Eightcasesofglioma(28.6%)showedpositiveAxinexpression,andinthenormalbraintissuesAxinwasexpressedinneuronsbutnoti

6、nglio2cytes.TherewasonesampleexpressedAxinamongthosewithpointmutations.ConclusionPointmutationsofAxingenemaybeinvolvedintheoccurrenceofgliomainhuman.KeywordsAxin;Glioma;PCR;ImmunohistochemstryAxin是大鼠fused位点的基因编码产物,它的步探讨Axin与胶质瘤的发生是否有关,以期为胶质突变体显示出各种表型异常,包括胚胎体轴的复制,瘤发生机理提供相关的理论依据。神经外胚层和心脏的异常等。1997年LiZe

7、ng等将[1]Axin的cDNA克隆出来,报导了其基因结构。从此材料与方法以后,学者们对Axin的研究也越来越深入。现已在多种恶性肿瘤中检测到Axin基因的突变,将野生型一、材料Axin基因转入肝脏及结肠直肠癌细胞中可诱导肿瘤28例胶质瘤样本为2000及2001年第四军医大细胞凋亡[2],因而认为Axin对肿瘤的发生起抑制作学西京医院外科手术切除脑组织标本,5例正常脑组用。胶质瘤是神经系统最常见肿

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