第十六章遗传

《第十六章遗传》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在行业资料-天天文库。

1、第十六章遗传代谢1.21-三体综合征的临床特点应除外EA智力发育障碍B体格发育迟缓C有特殊面容D有皮纹特点E皮肤粗糙、毛发稀黄2.21-三体综合征的染色体异常绝大部分为AA标准型BD/G易位型CG/G易位型D嵌合型E21/22易位型3.21-三体综合征的主要特点是AA特殊面容，智力低下，体格发育迟缓B身材矮小，智能落后，皮肤粗糙C头发黄，眼蓝色，惊厥，智能落后D面容丑陋，耳聋，多指骨畸形E肥胖，身材矮小，肝肿大，低血糖4.21-三体综合征的诊断，下列哪项最具诊断价值EA智能发育障碍B特殊面容C舌常伸出口外D贯通手E染色体检查5.下列哪项属遗传病BA垂体性侏儒症B21-三体综合征C脑积水D散发

2、性呆小病E地方性呆小病6.确诊21-三体综合征应选用哪项检查AA染色体检查B血红蛋白电泳C血清T3、T4、TSH测定D骨骼X线片E脑电图7.苯丙酮尿症的主要诊断依据是BA智力低下B血清苯丙氨酸明显升高C阳性家族史D尿有鼠臭味E尿三氯化铁试验阳性8.苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是CA头发呈黄褐色B皮肤白且多湿疹C智力低下D尿有鼠臭味E可伴有惊厥9.苯丙酮尿症的临床最主要的症状是DA呕吐B皮肤变白C喂养困难D智力低下E步态不稳10.患儿一旦确诊苯丙酮尿症，应尽早进行饮食治疗，下列哪项正确AA立即给予低苯丙氨酸饮食B立即给予高苯丙氨酸饮食C以豆制品及面、米饮食为主D以乳、蛋等饮食为主E适当控制苯

3、丙氨酸摄入持续至成人11.21-三体综合征属于BA内分泌病B染色体疾病C免疫缺陷病D单基因遗传病E多基因遗传病12.苯丙酮尿症属于DA.X-连锁显性遗传B.X-连锁隐性遗传C.常染色体显性遗传D.常染色体隐性遗传E.X-连锁不完全显性遗传13.苯丙酮尿症最主要的治疗方法是EA对症治疗B补充5-羟色胺C限制蛋白质摄入D补充大量维生素E限制苯丙氨酸摄入14.苯丙酮尿症新生儿期筛查方法是AA血Guthrie细菌生长抑制试验B尿三氯化铁试验C尿2,4-二硝基苯肼D血浆氨基酸分析E尿蝶呤分析15.苯丙酮尿症患儿低苯丙氨酸饮食控制至少应维持至CA婴儿期以后B学龄期以后C青春期以后D成人以后E终生控制16

4、.苯丙酮尿症的症状一般最早出现在AA3-6个月B新生儿期C儿童期D青春期E1岁17.21-三体综合征具有典型的皮纹特征，但下列不符合的是EA第4、5指桡箕增多B常有单侧或双侧的通贯手C70%有脚拇指球胫侧弓形纹D小指单一指褶纹E.ATD角变小18苯丙酮尿症患儿尿中有特殊气味是由于尿中含有CA苯丙酮酸B苯丙氨酸C苯乙酸D苯乳酸E苯乙酰谷氨酸胺A3/A4型题（1-5题共用题干）19.女孩，2岁，因抽搐就诊，不会独站，肌张力较高，不认识父母，皮肤白皙，有湿疹，头发浅黄，尿有鼠尿味。(1)首应考虑的诊断是BA癫痫B苯丙酮尿症C21-三体综合征D先天性甲状腺功能减退症E维生素D缺乏性手足抽搐症(2)饮

5、食护理措施应给与应给予EA高糖饮食B低糖饮食C高蛋白饮食D低脂肪饮食E低苯甲氨酸饮食（3）本病最突出的临床特点是BA皮肤白皙B智力低下C伴有惊厥D肌张力减低E头发黄褐色(4)本病常用的实验室检查项目应除外DAGuthrie细菌生长抑制试验BDNA分析C尿蝶呤图谱分析D中和抗体试验E尿三氯化铁试验(5)此病优先的护理诊断是AA生长和发育迟缓B潜在并发症：癫痫发作C皮肤完整性受损D营养失调：低于机体需要量E有感染的危险20.女孩，4岁，身高90cm，体重12KG，刚会走路，不会说话，表情呆滞，眼外呲上斜，鼻梁低，伸舌流涎，皮肤弹性差。(1)首先应考虑的诊断是DA佝偻病B营养不良C苯丙酮尿症D21

6、-三体综合征E先天性甲状腺功能减退症(2)为了预防此病，妊娠后做羊水细胞检查的对象是DA20岁以上的妇女B25岁以上的妇女C30岁以上的妇女D35岁以上的妇女E40岁以上的妇女(3)本病最常伴的疾病是CA兔唇B多指C腭裂D先天性巨结肠E先天性心脏病