第十六章临床遗传

《第十六章临床遗传》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在工程资料-天天文库。

1、第十六章临床遗传临床遗传临床遗传学：运用医学遗传学理论知识，通过家系调查和各项临床检查来诊断、治疗和预防遗传病。一、遗传病的诊断二、遗传病的治疗三、遗传病的预防一、遗传病的诊断（一）遗传病诊断的类型及手段1、临症诊断（symptomaticdiagnosis）指在遗传病的临床症状出现后所作的诊断。1）一般手段：病史、症状、体征、常规的实验室检查。2）特殊手段：系谱分析、核型分析、生化分析、DNA分析2、症状前诊断（presymptomaticdiagnosis）指在遗传病的临床症状出现前所作的诊断。有些常染色体显

2、性遗传病的朵合子个体发病时往往已经生儿育女，如能在可疑杂合子个体生育之前就作出诊断，就能避免影响子代。1、家系调查和系谱分析2、DNA分析3、出生前诊断（prenataldiagnosis）是以羊膜穿刺和绒毛膜取样术为主要手段，对羊水、羊水细胞及绒毛膜进行遗传学分析，以判断胎儿的染色体或基因等是否正常。出生前诊断方法：1・非侵袭性方法（1）母亲血清与尿液分析（2）超声检查（3）X线照相2•侵袭性方法（1）羊膜穿刺术：无细胞羊水分析；羊水细胞：生化诊断、染色体核型诊断、基因诊断（2）脐带穿刺术（3）绒毛取样术：生化

3、诊断、染色体核型诊断、基因诊断（4）胎儿镜检查：胎儿显现；胎儿血液采样；胎儿皮肤活检（5）羊水造影常用方法适用病症：羊膜穿刺术、绒毛取样术；用丁染色体病、神经管缺陷、遗传性代谢瘤，可以通过显微照片查染色体是否缺失、增多,可通过基因诊断来判断是否带有未知或已知致病基因。4、着床前诊断是在胚胎着床前对处于卵裂期的胚胎进行检测，从而判断胚胎是否携带有致病基因。最佳取样时间在受精后的第3天前（4-8个细胞时期）优势:1）把遗传病控制在胚胎发育最早阶段2）既可排除患病的胚胎,也可排除携带者胚胎二、遗传病的治疗？（一）常规治

4、疗的基本原则？？（二）基因治疗（…）常规治疗1、单基因病的治疗：原则：禁其所忌，去其所余和补其所缺2、多基因病的治疗外科手术、药物或二者并用3、染色体病的治疗常染色体病：对症治疗；性染色体病：补充激素及手术矫正4、线粒体基因病的治疗原则主要采用药物治疗。5、体细胞遗传病主要包括癌症及部分先天性畸形。（二）基因治疗1、概述定义：是指应用基因工程的技术，更换、校正或增补缺陷基因，以达到治疗遗传病的目的。2、基因治疗的种类和策略3、基因治疗的步骤1）目的基因的克隆2）目的基因的转移载体+正常的目的基因一感染宿主细胞3）

5、冃的基因的表达在重组病毒上装上启动子或增强子4）靶细胞的选择5）安全措施保证转移-表达系统的绝对安全三、遗传病的预防继发性预防（secondaryprevention）带有某种致病基因的个体在出现临床表现之前所作的预防。如出纶前筛查、新工儿筛查、携带者检出等。原发性预防（primaryprevention）异常基因型出现以前所作的预防。一般通过遗传咨询的方法。（_）遗传筛查（geneticscreening）1、出生前筛查（1）通过测定母体血清和羊水甲胎蛋口（AFP）筛查胎儿神经管缺陷。（2）对35岁以上的孕妇，

6、通过羊水细胞或绒毛膜细胞的检查，以筛查胎儿的染色体畸变。2、新4：儿筛查在新&儿期对•些遗传病进行群体筛查。如苯内酮尿症、半乳糖血症、先天性甲减Duchenne肌营养不良等。取样时间为出生后2周冷右，取足跟内侧的血液数滴。3、携带者检测携带者：表型正常，带有某种致病遗传结构的个体。AR遗传病的杂合子个体；X连锁隐性遗传病的杂合子女性；AD遗传尚未外显的杂合子个体；染色体平衡易位的携带者个体；线粒体基因病表现型止常的杂质携带者。（二）遗传咨询1、遗传咨询的对象和步骤2、遗传咨询的类型3、遗传病再显危险率的估计1、遗

7、传咨询的对象和步骤1）遗传咨询的对象未婚青年的婚姻指导:一方或双方的家庭里可能有遗传病患者，近亲已婚夫妇的生育指导：一方或双方的家庭里有遗传病患者，或该夫妇已出生过遗传病患儿。2）遗传咨询的步骤a）明确诊断b）调查记录家系（家系调查）c）分析遗传方式d）再显危险率的估计e）婚姻和生育指导：避孕和绝育；禁止结婚；可以结婚并生育，但需通过产前诊断作决定；不影响结婚生育或对结婚生育影响很小f）定期随访2、遗传咨询的类型1）前瞻性遗传咨询2）刨顾性遗传咨询3）强制性遗传咨询4）指令性遗传咨询5）教育性遗传咨询3、再显危险

8、率的估计（estimationofrecurrencerisk）（1）染色体病的再显危险率的估计（2）单基因病的再显危险率的估计（3）多基因病的再显危险率的估计（1）染色体病再显危险率的估计：亲代核型均正常，一般就是群体发病率；双亲之一为染色体平衡易位携带者或嵌合体，子代的再显危险率就较高。如母亲的核型为45,XX,-14,-21,+t（14q21q）其生殖细胞可有6种类