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1、遗传1-1ERWDl1'AS归eiiink)2(3);46一｝819f0人类染色体疾病高锦声周焕庚1)梅秀兰（苏州医学院）（苏州市第二人民医院）近十多年来，由于人类染色体研究技术的迅猛发展，在临床医学土也不断取得可喜的成果。通过人类染色体数目和形态结构的研究，能为某些疾病的病因、诊断、治疗、预防和预后等有关问题提供科学的依据，因此越来越引起人们的重视。现将人类染色体疾病的有关资料综合成三讲进行介绍，供同志们参考‘多指等畸形。男性多为不育，女性虽能生育，但亦可能第一讲常染色体疾病遗传此病于后代。在此类患者中，白血病的发病率显人类染色体疾病是由于染色体异常所造成的机体
2、著升高，约比正常人增加20多倍。结构和功能异常的疾病。据调查，在妊娠早期自发性21三体综合征的病因除与辐射、甲状腺疾病、传流产中约有50％的胚胎有染色体异常，最常见的是三染性肝炎等有关外，还与母亲的生育年龄有关。据统倍休、三体E和XO。在活产儿中，最常见的是性染色计，唐氏综合征的患者随母亲年V-增大而发病率增高。体三体，XXX占女性产儿的1.2/1,000,XXY占男性母亲年龄在20岁以下，子女的发病率为1/2,300,20产儿的2/1,000.21三体综合征（Down氏综合征）是-24岁为1/1,600,25-29岁为1/1,200,30-3。岁最常见的常染色体
3、异常，约占新生儿的1/660.总的染为1/880,35-39岁1/250,40-44岁为1/100,45岁色体异常的发生率约为1/140-200。从上述统计数字以上为1/46。唐氏综合征男女发病率约为5:4o来看，人类染色体异常的疾病甚为可观。21三体综合征是一种染色体异常的疾病。根据常染色休疾病是指除性染色体以外所有其它染色染色体异常可分三类：(1)标准型，第21号染色体三沐，由于数目和结构异常所导致的疾病。一般认为多体性（47,XX或XY,+21)（图版l,2)。此型约占全部数发病的原因是母亲生殖细胞分裂时，染色体不分离患者的，3-91%，产生的原因可能是在母
4、体卵细胞减或受辐射、化学物质、病毒感染等，染色休发生畸变的数分裂时，第21号染色休不分离所致。染色体不分离结果。随着细胞遗传学的发展，人们逐步发现了许多可能与卵细胞衰老及化学、辐射、病毒感染有关。(2)常染色体的异常与疾病之间的内在联系，这更加有利易位型，通常为D阳易位（14/21易位）和G/G易位于对某些疾病的病因、诊断和防治的了解。木讲主要(21/21或21/22易位），两种易位均涉及第21号染色介绍一些常染色体异常的疾病。体。易位型约占全部患者的3％左右。易位型患者有（一）21三体综合征一部分是遗传的，多数是通过母亲传递。如果亲代带这是第21号染色体三体性所
5、致的先天性疾病。21有一个易位畸变的染色体，其子代出现此征的危险率三体综合征亦称为Down氏（唐氏）综合征、先天愚型、将有显著增高。(3)嵌合型，核型为21三体性与正常伸舌样痴呆等。这种病是最常见的一种常染色休异常核型二者的嵌合型(47.1XX或XY,+21/46,XX或综合征，发病率约占新生儿的1/660.1866年DownXY)，约占1-3%0嵌合型临床上可能具有典型的症首先发现了这类病人，以后就定名为Down氏综合征。状和体征，也可能不典型，甚至接近正常，这要看两株过去本症存活率较低，通常在1岁内夭亡。现在由于嵌合的细胞株何种占优势而决定。双亲中有一人为｝R
6、抗菌素广泛应用以及其它医疗防治手段提高，存活期合型者，子女中木症出现机会将增加。明显加长，非典型病例不少可存活至成年。（二）18三体综合征21三体综合征主要的临床特征是：有特殊的面这是第18号染色休三体性所致的非常严重的光容，眼距宽，两眼外角上斜，目良球虹膜有白斑，鼻梁低平，耳小常为低位，口常张开舌伸于口外，多流涎，傻GaoJenshengetal.:ChromosomesDiseasesofthe笑，头颅出现第三囱门，智力低下，50%有先天性心脏Human1．Euchromosom-Diseases畸形，叽张力低，并可有愕裂，唇裂，手指短，通关手及1)现在上海第
7、一医学院工作。46天性疾病。is三休综合征亦称为E三休综合征。1960为给医务工作者提供诊断和防治疾病的新启示，在这年由Edb':1I(I等人首先发现，故又称Edward氏（爱德里作一简要介绍。华氏、综合征，发病率约1/3,500，男女发病比例为1:30（四）A组染色体异常的疾病患儿在母亲妊娠时即非常小，由于发育不全，70%患1.1三体综合征这是第1号染色休三体性所致儿在一月内夭亡，10％在一年内死亡，能活至10岁的的先夭性疾病。1三体综合征亦称为A组三体综合征仅占1%0病因与21三休综合征类同，多由于不分离或口、面、指综合征等。1963年Kushnick等首先报
8、告所致。了
