人类染色体和染色体疾病2

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1、第三节染色体病56952名新生儿细胞遗传学检查结果异常人数％近似发病率染色体异常类型性染色体－男性980．2601/40047，XXY350．0931/100047，XYY350．0931/1000其它280．0741/1300性染色体－女性290．1511/70045，X20．0101/1000047，XXX200．0141/1000其它70．0371/3000常染色体三体性820．1441/700＋D30．005/20000+E70．0121/8000+G710．1251/800其它10．0021/50000平衡的结构重排1100．1931/500不平衡结构重排340．059

2、1/2000总计3530．6201/160一、染色体异常的临床后果1、自发流产在流产儿中进行染色体研究表明，大约50%或更多的自发流产儿有严重的染色体异常。几乎涉及到所有的染色体，但较为集中在某些染色体的改变。如X染色体、13、18、14、和21。包括三体性、三倍体、四倍体、及单倍体等。22、出生缺陷、出生缺陷ò染色体异常的第二大临床后果是出生缺陷，染色体染色体异常的第二大临床后果是出生缺陷，染色体的改变不同，临床表现也不尽相同。的改变不同，临床表现也不尽相同。ò但普遍的特点是：但普遍的特点是：生长发育迟缓生长发育迟缓（（growthretardationgrowthretard

3、ation））智力低下智力低下（（mentalretardationmentalretardation））特征性异常体征特征性异常体征（（specificsomaticabnormalitiesspecificsomaticabnormalities））3、携带者带有染色体结构畸变但表型正常的个体。二、常染色体病二、常染色体病ò11、、DownDown综合征综合征ò18661866年，英国医生年，英国医生JohnLangdonDownJohnLangdonDown首先首先描述该病的体征，以其名命名，故称描述该病的体征，以其名命名，故称DownDownsyndromesyndrom

4、e。法国的细胞遗传学家。法国的细胞遗传学家LejeuneLejeune证证实，核型中多了一条实，核型中多了一条GG组染色体，后来证明是组染色体，后来证明是2121号，故称为号，故称为2121--三体三体syndromesyndrome。。ò11）发病率：）发病率：1/8001/800--1/6001/600ò22）体征：智力发育不全，发育迟缓，头面部特）体征：智力发育不全，发育迟缓，头面部特征。眼裂小，外眼角上斜，鼻根扁平，张口伸征。眼裂小，外眼角上斜，鼻根扁平，张口伸舌，流涎水舌，流涎水,,缺乏抽象的思维能力，只会发单音缺乏抽象的思维能力，只会发单音节。节。常伴有四肢、五官、内

5、脏、皮肤等方面的常伴有四肢、五官、内脏、皮肤等方面的异常。异常。50%50%患者伴有先天性心脏病，是死亡的患者伴有先天性心脏病，是死亡的主要原因。白血病的发病率高于常人主要原因。白血病的发病率高于常人2020倍。倍。ò皮肤纹理变异，通贯掌皮肤纹理变异，通贯掌,,手掌短，手指短，第手掌短，手指短，第55指内弯。指内弯。DownSyndrome患者体征及核型通贯手∠atd60～7003）核型•（1）游离型（21三体型）47，XX（XY），+21•（2）嵌合型46，XX（XY）/47，XX（XY），+21•（3）易位型(A)D/G易位：46，XX（XY），-14，+t（14q；21q）

6、（p11；q11）(B)G/G易位：46，XX（XY），-21，+t（21q；21q）（１）游离型：大部分的21-三体为游离型，发病原因95%为母亲发生了染色体不分离，且发生在第一次减数分裂。极少一部分为遗传的，即母亲为21-三体。核型２、嵌合型：在胚胎发育中某一时刻发生了染色体不分离，形成嵌合体。嵌合体的临床表现较纯合体轻，发病程度与异常核型细胞比例有关。３、易位型：易位型可以是D/G易位，也可以是G/G易位。D/G易位型21-三体有45%是由平衡易位携带者遗传而得。55%为新发生的。96%G/G易位型21-三体是新发生的。易位型在减数分裂时，由于由两条短臂构成的小染色体丢失，

7、故在联会时只有三条染色体参与，形成三价体（trivalent）。三价体的分离方式有三种交替式（同源着丝粒各走向一极，结果产生一种正常的和一种平衡易位的配子）邻式－1和邻式－2。同源着丝粒均走向一级，亦即易位染色体与某一条正常染色体同走向一极，结果均形成二体（重复）或缺体的配子212121D/G平衡易位携14带者遗传图解11414421减数分裂（６种配子）2121211414141414142121211421212121141414141414141414141414212121