常熟市出生缺陷监测及中期妊娠胎儿体表畸形筛查

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1、常熟市出生缺陷监测及中期妊娠胎儿体表畸形筛查【摘要】目的了解妊娠中期超声筛查胎儿体表畸形对降低出生缺陷发生率的作用。方法采取回顾性调查方法，对2003～2005年在市级3家医院做超声筛查的孕20～24周的胎儿进行筛查情况分析。结果3年来共完成中期妊娠筛查18155例，筛查出先天缺陷85例，占全年出生缺陷的32.82%(85/259)，诊断符合率99.93%(18143/18155)，漏诊率为8.60%(8/93)。筛查出前4位缺陷分别为神经管畸形、唇腭裂、泌尿系统畸形、脑积水。结论中期妊娠超声筛查胎儿体表畸形对降低新生儿出生缺陷率、围生儿死亡率有重要作用。【关键词】中期妊娠;筛查;超声

2、仪;先天畸形Surveillanceofbirthdefectsandscreeningoffetalexternalmalformationsduringmid-pregnancyinChangShuXUEFeng，ZHUjuzhen.ChangshuMaternalandChildHealthCareInstitute，Jiangsu215500，China【Abstract】ObjectivetoinvestigatetheprevalenceofbirthdefectsandthestatusoftheexternalmalformationscreeninginChangsh

3、ucity.MethodsWeretrospectivelyreviewedthedataonthepregnantwomenwhowerescreenedbyultrasonographyduring20and24gestationalweeksinthreehospitalsbetween2003and2005.ResultsAtotalof18155ofpregnantwomenwerescreenedduringthreeyears.85casesofbirthdefectswereidentified,accountingfor32.82%(85/259)ofallbirth

4、defects.Theconsistencyrateofdiagnosiswas99.93%(18143/18155).Therateofmissingreportwas8.60%(8/93).Thetop-4birthdefectswereneuraltubedefects,cleftliporpalate,urologicalbirthdefects,andhydrocephaly.ConclusionUltrasonographyscreeningwaseffectiveinreducingthebirthdefectsprevalenceandperinataldeathrat

5、e.【Keywords】Duringmid-pregnancy;Screening;Ultrasonography;Birthdefects胎儿先天畸形是引起围生儿死亡的第一位原因[1]。产前早期诊断先天畸形、及时正确处理可减少畸形儿的出生。随着医学技术的发展，超声已被公认为诊断胎儿畸形的首选方法。我市从2001年开展孕20～24周超声筛查胎儿体表畸形工作，不断提高筛查率和筛查质量，现对2003至2005年在市级医院做中期妊娠筛查的孕20～24周的胎儿筛查情况进行分析。对象与方法一、对象2003～2005年本市户籍孕产妇、新生儿和孕周≥20周的出生缺陷儿，及在常熟市一院、市二院和

6、市中医院超声科孕20～24周进行胎儿体表畸形超声仪检查的本市户口的的孕妇、新生儿及体表畸形儿。二、方法1.超声检查方法：采用SA500型黑白超声仪或东芝340型彩色多普勒超声仪，3.5MHz凸阵或线阵探头经腹部扫查。孕妇取仰卧位，常规检查胎儿头部(颅骨、各脑室)、面部、脊柱、心脏(四腔心切面)、腹部(腹壁的完整性、肝、胃、双肾及膀胱)，测量双顶径、肢体长度、羊水量等，要求筛查出重大体表畸形。对可疑畸形或重大畸形转上级医院进一步确诊。2.畸形胎儿的管理：对2003～2005年本市所有新生儿进行体格检查和诊断，对每例筛查所发现的畸形胎儿填写《中期妊娠筛查异常情况登记》，跟踪随访，以明确诊断

7、(流动人口孕妇因筛查率低、易失去联系未统计在内)。同时每年市妇幼保健所由专人对上报的出生缺陷儿与《中期妊娠筛查异常情况登记》进行核对。3.新生儿出生缺陷诊断方法：体表畸形以体格检查为主，先天性心脏病等内脏畸形依靠超声等辅助检查，少数病例尸解确诊。结果一、出生缺陷发生率与筛查率2003～2005年出生缺陷发生率11.52‰(259/22479)。中期妊娠筛查率为81.02%(18155/22407)，发现畸形85例，中期妊娠筛查出生