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1、#74#中国计划生育和妇产科2009年第1卷第6期综述女性不孕遗传因素研究的进展*张荣综述,刘雨生审校作者单位:230001安徽合肥,安徽大学附属省立医院生殖中心作者简介:张荣,2007级安徽医科大学在读研究生,研究方向为生殖医学*通讯作者,E-mai:lshengzhizhongxin@126.com=摘要>染色体异常或基因缺陷可以引起女性不孕。这些异常或缺陷(包括染色体疾病、单基因疾病、多基因疾病等)可由亲代传给子代,或是由子代生殖细胞突变形成,它们可导致不良妊娠或不孕。=关键词>女性不孕;遗传学;染色体;基因=中图分类号>R711.6=文献标识码>A=文章编号>1674-4020(
2、2009)06-0074-06do:i1013969/.jissn.1674-4020.2009.06.026不孕不育是一个世界性的医学问题和社会问29~34岁孕妇的自然流产中三体综合征从22%上[1]题,不育夫妇占已婚育龄夫妇的10%~15%。导升到42%;从发生频率来看,16-三体综合征发生致女性不孕的原因很多,其中遗传因素引起的不孕率最高,其次是21-三体综合征、22-三体综合征;不育不在少数。随着辅助生殖技术的发展,遗传学能够存活到足月的一般只有13-三体综合征、18-的地位在不孕症的诊治中不断提高,同时发展中的三体综合征、21-三体综合征。辅助生育技术也为遗传学在辅助生殖中的应
3、用、阻11112女性不孕与性染色体数目异常性染色体断遗传病传播提供了可能。因线粒体遗传疾病文数目异常包括X三体和X单体。X三体女性患者献报道较少,本文从略,仅从染色体遗传、单基因遗多数表型正常,可有生育能力,但由于额外增多的传、多基因遗传三个方面对女性不孕不育的原因进X染色体,部分患者也会表现出一定的效应,主要行综述。表现为月经异常及反复流产。X单体即Turner综合征,表现为生殖器、性腺发育不良、不孕。Crespi[3]1女性不孕与染色体疾病等研究发现如果X单体的X染色体来源于母亲,111女性不孕与染色体数目异常尽管智力正常,但是患者存在行为和社会适应能力染色体数目异常包括常染色体数目
4、、性染色体差的问题。数目异常。112女性不良妊娠与染色体结构异常11111女性不孕不育与常染色体数目异常常染染色体断裂后互换引起缺失、重复、倒位、易色体数目异常主要包括多倍体、嵌合体和三体综合位,甚至还会形成等臂、环状、双着丝粒染色体等,征。一般多倍体胎儿是很难成活的,嵌合体是指一这些都是染色体结构异常的范畴,均可以引起不孕个个体存在两种或以上染色体数目的细胞群,系卵或流产。裂时染色体不分离或染色体丢失所致。与流产相关的染色体结构异常常见的易位包三体综合征是精子和卵子(尤其是卵子)在第含平衡易位和罗氏易位:平衡易位因无遗传物质丢一次、第二次减数分裂发生了不对等分离的现象形失故表型正常,但
5、其可产生异常的生殖细胞,当异[2]成的,和孕妇的高龄有关。Warburton等发现从常的生殖细胞与正常的配子结合后,绝大部分胚胎中国计划生育和妇产科2009年第1卷第6期#75#因染色体异常而引起早期流产。罗氏易位是2条近素有抵抗者的血清瘦素水平升高是由于瘦素受体端染色体在断裂后2条长的染色体融合成1条更长(leptinreceptor,LEPR)突变所致,并有瘦素突变类[5]的染色体,2条短的染色体在细胞分裂过程中丢失,似的表型,Tortoriello等在老鼠模型中证实瘦素在总染色体数为45条,但一般没有表型异常。其中同青春期发育、生殖中有重要作用。源的罗氏易位无法形成正常配子建议绝育
6、;非同源212垂体水平基因突变与女性不孕的罗氏易位在配子形成过程中可以产生6种类型的垂体促性腺激素的基因突变也可引起低促性配子,其中仅有1种正常,1种为平衡的结构异常;腺激素型性腺功能降低。垂体水平基因突变包括:形成6种染色体类型的胚胎,其中包括1种核型完GnRH受体、促性腺激素基因突变。全正常胚胎,1种核型为平衡易位的胚胎,4种染色GnRH受体基因位于4号染色体长臂[6]体不平衡的胚胎,后者大多数会在发育过程中自然(4q1311),为常染色体隐性遗传。Bedecarrats等流产。发现GnRH受体基因突变造成受体与GnRH结合缺陷、受体表达降低及磷脂酶C活性降低。GnRH受2女性不孕与
7、单基因疾病体突变患者的表型介于完全型IHH(无青春期的体单基因疾病是由单一基因突变引起的遗传病,征)、不完全型(部分青春期发育缺陷)和不育症之由亲代传给子代的。女性不孕单基因疾病可发生间。然而这种类型的不孕症用促性腺激素治疗是在下丘脑-垂体-性腺轴(hypothalamic-pituitary-很有效的。目前为止尚未发现GnRH基因突变。gonada,lHPG)的不同水平,可能影响性别决定、发促性腺激素包括促卵泡生成素(follic
