医疗案例：先天多畸形 脑瘫又伴行

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1、案例先天多畸形脑瘫又伴行诊治概要患儿男性，2010年1月15日出生。2010年1月14日12时30分患儿母亲因“停经38周，偶感下腹痛12小时”入住某医疗机构待产。孕期定期产检6次，未发现异常。2010年1月14日彩色B超检查报告；宫内单活胎，胎儿颈部脐带“U”形压迹。诊断为；孕3产1孕38周ROA待产，脐带绕颈。1月15日凌晨1时30分自然分娩一男性活婴，体重3640克，APgar评分10分。出生时查体；皮肤红润，唇周微绀，心前区闻及Ⅲ/Ⅵ杂音，阴茎系带过短，与阴囊粘连。考虑有畸形；阴茎系带过短，

2、与阴囊粘连；先心？TCB监测(经皮胆红素测定)；1月15日3.5；1月16日12.0；1月17日17.1；1月18日17.9。1月17日医嘱给患儿茵栀黄注射液5m1口服，1日2次；枯草杆菌肠球菌二联活菌散1g口服，1日2次。1月18日母婴一起出院。2010年1月23日，患儿因“发现皮肤黄染伴纳差8天，拒食1天”人住某医院。诊断为；(1)新生儿高胆红素血症；(2)胆红素脑病；(3)先天性心脏病(动脉导管未闭、房间隔缺损)；(4)尿道下裂。第二天出院.出院后患儿反应差，干1月25日再次入住该院。入院查体

3、；反应差，全身，皮肤以及巩膜重度黄疸，T36.50℃，P144次/分，R60次/分，前囟平，双瞳等大等圆，直径约lmm，光反射迟钝，心律齐，心前区可闻及收缩期Ⅱ/6SM。双肺呼吸音清，未及啰音，腹软，肝肋下2cm，脾未触及肿大，四肢肌张力明显增高，生理反射未引出。可见尿道下裂。辅助检查；心超示动脉导管未闭、房间隔缺损。溶血病检查未证实溶血。入院诊断；(1)新生儿高胆红素血症；(2)新生儿胆红素脑病；(3)先天性心脏病；动脉导管未闭，房间隔缺损；（4)尿道下裂。1月26日生化五类报告示；总蛋白58.6

4、g/L，总胆红素437.lumol/L，直接胆红素16.3umol/L，问接胆红素420.8umol/L，谷丙转氨酶11U/L，谷草转氨酶35U/L，肌酐43.9umol/L，尿素3.54mm01/L，CKMB活性35U/L。大便常规无异常。头颅MRI：(1)颅内表现符合核黄疸征象；(2)天幕下少量硬膜下出血。经抗感染、光疗退黄等治疗后，2月1日复查生化5类报告示：总蛋白63.3g/L，总胆红素225.Oumol/L.，直接胆红素18.3umol/L，谷丙转氨酶10U/L，肌酐30.6umol/L，

5、尿素1.96mmol/L。2月2日出院，出院时查体；反应好，前囟平，颈软，呼吸不规则，呼吸32-50次/分，双肺呼吸音粗，未闻及啰音，心率138-154次/分，心音强度中等，律齐，心前区可闻及收缩期II/6SM，腹软，可见尿道下裂，四肢肌张力高。出院诊断；(1)新生儿高胆红素血症；(2)胆红素脑病；(3)先天性心脏病(动脉导管未闭、房间隔缺损)；(4)尿道下裂。2010年6月16日某医院脑电图报告；中-高度异常(多量阵发性持续性高幅δ活动)。某医院出具医疗诊断证明书：脑瘫。争议要点患方认为原告出生后

6、第二天及出院前黄疸症状已经很明显，可确诊为病理性黄疸，但被告则认为是生理性黄疸，未作出正确的诊断，存在误诊误治，告知错误，导致原告最后脑瘫的后果。医方认为原告出生具有先天性疾病，当时情况下无法判断原告是病理性黄疸，被告就按照生理性黄疸的常规治疗和告知，这符合诊疗规范。原告出院时被告已嘱咐原告母亲，不适随访。但原告父母却对原告疏于照顾，在家期间，对原告出现的不正常情况未与被告联系，也未到其他医院诊治。原告的损害结果系原告先天性疾病及原告父母疏于照顾所导致，与诊疗行为无关，并提起鉴定。专家分析根据现有资

7、料和医患双方在鉴定会上的陈述与询答，患儿子2010年1月15日在某医疗机构出生。出生后第二天患儿经皮测黄疸指数已开始上升，第三天明显上升，医方未予抽血化验胆红素及肝功能，病历中缺乏相关记载，未对患儿进行及早干预治疗，出院时也未向家属作相关告知，提出会诊、转上级医院治疗等建议，违反诊疗常规，存在过错。使患儿失去最佳治疗时机，黄疸指数持续升高，导致高胆红素血症、胆红素脑病。患儿最后在某医院诊断为脑瘫，因其患有先天性心脏病、动脉导管未闭、房间隔缺损、尿道下裂等多种先天畸形，故也不能完全排除其先天性脑发育异

8、常等围生期危险因素，但现有资料无法明确证实，考虑患儿目前的脑瘫与医方的过错有直接因果关系。鉴定结论根据《医疗事故处理条例》第二、四条、《医疗事故分级标准(试行)》、《医疗事故技术鉴定暂行办法》第三十六条：本病例属于二级丙等医疗事故，医方承担主要责任。专家点评要点1.婴儿出生后出现黄疸，医方应该对其黄疸系生理性还是病理性做出判断。该案例患儿出生后第二天及出院前黄疸症状已经很明显，但医方过于自信地认为是生理性黄疸，亦未予抽血化验胆红素及肝功能以查明原因，故错过对病理性黄疸