腹腔梭形细胞肿瘤的诊断和鉴别诊断

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1、基于GIST的腹腔梭形细胞肿瘤的诊断和鉴别诊断复旦大学附属肿瘤医院病理科盛伟琪腹腔梭形细胞肿瘤胃肠道间质瘤平滑肌肿瘤神经肿瘤（胃肠道神经鞘瘤、神经束膜瘤）肠系膜、盆腔纤维瘤病炎性肌纤维母细胞瘤炎性纤维性息肉肌纤维母细胞性肿瘤/肉瘤胃肠道透明细胞肉瘤、恶性黑色素瘤胃肠道PEComa胃肠道血管源性肿瘤肉瘤样癌其他少见类型胃母细胞瘤、胃丛状血管纤维黏液瘤胃肠道间质瘤（GIST）GIST的细胞来源Cajal间质细胞（interstitialcellofCajal，ICC）位于肠壁的肌间

2、神经丛中，并穿插在平滑肌内，在胃肠道壁形成复杂的细胞网络ICC能调节肠蠕动，故又称为胃肠道起搏细胞（GIpacemakercell）肠道ICC和肠道起搏点的激活需要c-kit基因的参与西班牙神经解剖学家卡雅尔GIST的瘤细胞可能起自于ICC或向ICC分化的原始间叶细胞（幼稚干细胞）小肠GISTABCD117GIST的发病机制——c-kit或PDGFR-α功能的获得性突变GIST的部位可以发生在胃肠道的任何部位、腹腔内其他部位或后腹膜!其他部位：直肠、食管、肠系膜、后腹膜Emoryetal.AmJSur

3、gPathol.1999;23:82.GIST的大小从0.2-0.3cm~>20cm不等微小GIST的概念直径<1cm文献报道在胃的检出率2.9%~35.0%有c-kit或PDGFRA突变，但核分裂不活跃甚至部分钙化是一种人为的划分,如何用生物学证据精确判断其恶性潜能，尚待研究直径0.3cmGIST的病理诊断组织形态学免疫组化CD117（c-kit）DOG1CD34基因突变c-kitPDGFRA综合的病理诊断平台GIST的基本组织学形态梭形细胞上皮样混合型其它：多形性，印戒样，黏液样

4、梭形细胞型梭形细胞型梭形细胞型梭形细胞型梭形细胞型－示核端空泡上皮样型上皮样型－胞质嗜伊红色上皮样型－胞质呈透亮状上皮样型上皮样型－印戒样上皮样型－印戒样上皮样－梭形细胞混合型上皮样－梭形细胞混合型GIST的生长方式比较多，容易引起误诊条束状巢状器官样漩涡状栅栏状栅栏状围绕血管－项圈状侵犯黏膜肿瘤细胞的异型性和和分裂像病例之间差异很大<1/50HPF~>50/50HPF核分裂象罕见(<5/50HPF)核分裂象易见(>10/50HPF)GIST的特殊形态多形性CD117大量的胶原Skeloidfiber

5、（小肠GIST多见）黏液样淋巴细胞浸润（可围绕在血管周围）间质出血凝固性坏死钙化GIST的特殊类型儿童型伴NF1（I型神经纤维瘤病）伴Carney三联征Carney三联征GIST+副神经节瘤+肺软骨瘤GIST+肾上腺皮质腺瘤+食管平滑肌瘤SDHB缺陷型GIST（琥珀酸脱氢酶）琥珀酸脱氢酶缺陷型GISTSDH-deficientGIST•GIST的5%~7.5%•常以综合征（Carney或Carney-Stratakis）•好发于胃•上皮样，多结节，淋巴管瘤栓，淋巴结转移•CD117+和DOG1

6、+，SDHB-•c-kit或PDGFRA基因突变检测（-）•核分裂象不能评估危险度，发生转移的间隙期较长，需长期随访GIST靶向治疗后的改变•形态学改变–瘤细胞密度降低–纤维化、组织细胞和炎症细胞反应–出血、囊性变、坏死、粘液样间质–梭形细胞上皮样•IHC：CD117+CD117-•极个别病例可向横纹肌肉瘤转化GIST的免疫组化标记物•CD117多克隆A4502Dako•DOG1cloneK9NovocastraUK•PKCθclone27BDTransductionLabUSA复旦肿瘤医院panel：C

7、D117+DOG1+CD34+Ki67CD117-弥漫胞浆阳性CD117-胞膜阳性CD117-胞膜及核旁点状阳性DOG1GIST的免疫组化表型•CD117+，DOG1+90-95%•CD117-，DOG1+5%•CD117-，DOG1-2.6%•CD117+，DOG1-KIT-negativeGISTCD117-/DOG1+GIST胃or胃肠道外（大网DOG190%膜等）PKCθ90%上皮样CD3480%PDFRA基因突变exon18D842VD842YCD117-/DOG1+GIST的诊断

8、组织学形态符合GIST（注意排除其它肿瘤）DOG1（PKCθ）+基因突变检测（PDGFRA>KIT）D842VD842YDOG1specificityCD117-/DOG1-GIST2.6%需要加做PKCθ标记需要行基因突变检测KIT突变野生型(其它基因突变，如BRAF，RAS)GIST的诊断思路PKCθ+容易误诊为GIST的腹腔梭形细胞肿瘤腹腔内平滑肌肿瘤良性平滑肌瘤平滑肌肉瘤良性平滑肌瘤消化道平滑肌瘤腹腔