复杂疾病全基因组关联研究：进展,问题和未来

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1、第28卷第3期中南民族大学学报(自然科学版)Vo1．28NO．32009年9月JournalofSouth—CentralUn／versityforNationalities(Nat．Sci．Edition)Sep．2009复杂疾病全基因组关联研究：进展，问题和未来黄文涛，戴甲培，陈润生。(1中南民族大学电子信息工程学院，武汉430074；2中南民族大学武汉神经科学和神经工程研究所，武汉430074)；3中国科学院生物物理研究所，北京，100101)摘要指出了常见复杂疾病正在全球范围内流行，严重的危害着人类的健康．人们寄希望于利用全基因组关联研究来寻找复杂疾病的易感变异，同时发掘其背后隐藏的

2、生物学机制．随着高速而又经济的高通量技术大量的涌现和不断的成熟，随着大规模数据管理和分析方法的逐步发展和完善，过去的4年中全基因组关联研究经历了一波高速发展的浪潮．对复杂疾病全基因组关联研究国内外进展进行了介绍，特别对两个有代表性的疾病全基因组关联研究进行了具体案例分析和评论，介绍了主要的数据分析方法，对全基因组关联研究中几个核心的问题进行了探讨．最后，对全基因组关联研究的未来进行了展望．关键词复杂疾病；全基因组关联；单核苷酸多态；荟萃分析；网络中图分类号Q347文献标识码A文章编号1672-4321(2009)03—0047—11Genome—WideAssociationStudieso

3、nComplexDiseases：Progress，ProblemsandFuture0utlookHuangWentao，DaiJiapei，ChenRunsheng。(1CollegeofElectronicsandInformationEngineering，South—CentralUniversityforNationalities，Wuhan430074，China；2WuhanInstitueforNeuroscienceandNeur0engineering，South—CentralUniversityforNationalities，Wuhan430074，China；3

4、InstituteofBiophysics，ChineseAcademyofScience，Beijing100101，China)AbstractCommoncomplexdiseasesareaglobalepidemicandarethepredominantcauseofmortalityglobally．Peoplehopetoutilizewhole—genomeassociationstudiestoidentifysusceptibilitygenesandvariantscontributingtocomplexdiseases，atthesametimetoexplore

5、thebiologicalmechanismbehind．Withtheemergenceofmanyeconomicalandhigh—speedandhigh—throughputtechnologies，withtheprogressivedevelopmentandperfectionoflarge—scaledatamanagementandanalysismethodsinthepastfouryears。genome—wideassociationstudieshaveexperiencedawaveofhigh—speeddevelopment．Thisarticlerevi

6、ewedtheprogressofgenome—wideassociationstudyathomeandabroad，analyzedandcommentedtwotypicalgenome—wideassociationstudiesoncompldiseasesascasestudies，introducedanumberofmajoranalyticalmethods，exploredfivecorequestionsinwhole—genomeassociationstudies．Finally，thefutureprospectofthewhole—genomeassociati

7、onstudieswasbrieflydiscussed．Keywordscomplexdisease；genome—wideassociationstudy；singlenucleotidepolymorphism；metaanalysis；network性关节炎、精神分裂症和乙型肝炎等都是常见的慢1背景介绍性疾病，这些疾病现在统称为复杂疾病(complex心血管疾病、糖尿病、肥胖、肿瘤、哮喘、类风湿dis