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1、基因组研究樊伟，FanWeifanw@genomics.org.cnTel:13510143870September27,2010Outline基因组研究与测序技术发展回顾华大基因(BGI)介绍Denovo测序与物种研究Re-sequencing与群体研究性状基因定位与分子育种转录组、甲基化测序与基因调控研究Meta测序于共生微生物研究2二十世纪孕育了“基因世纪”GenomicEra人类基因组计划奠定了—“基因组时代”的基石“基因组时代”“人类基因组计划”基因组学发展的源动力：测序技术 三代测序技术比较测序技术测序原理代表测序仪器上市时间Read读长(bp)测序速度及成本（人基因
2、组）第一代Sanger测序法：PCR+电泳AB37301981年500花30亿美元，用10年时间第二代边合成边测序，clone扩增illuminaGA2007年100花1万美元，用1个星期第三代单分子(DNA聚合、钻纳米孔)PacBio2011年初(预计)1000预计大规模应用还需三年时间Sangersequencingtechnology自动荧光垂直板凝胶电泳测序仪代表：ABI公司377型垂直板自动测序仪96个泳道读长高达700-800bp日分析能力达300个样品荧光检测探头Dr.FredSangerilluminaGenomeAnalyzer当前最受瞩目的单分子测序技术，将于
3、2011年初上市。DNAlevelNetworkRNAlevelImprovehealthanddesignbettercropsgenome/genesequencewholegenomesequencingBAC/fosmid/plasmidPCRcandidateregionsequencinggenome/genevariationwholegenomeresequencingCNVs,SNPsidentifying,genotypingcandidateregionresequencingGenestoNetworkProtein-DNAChIPonSequencing
4、LinknetworkinabackgroundoforganismMetagenomicssequencingsequencing&sequencingDNAmethylation,StudygeneregulationmRNA,ncRNA,smallRNA,microRNA,regulatoryRNAGeneexpressionFindgeneswholetranscriptomshotgunApplicationsthroughSequencing+BioinformaticsOutline基因组研究与测序技术发展回顾华大基因(BGI)介绍Denovo测序与物种研究Re-s
5、equencing与群体研究性状基因定位与分子育种转录组、甲基化测序与基因调控研究Meta测序于共生微生物研究10华大基因(BeijingGenomicsInstitute)华夏生骄子共奠科学千秋基业大国有精英同解生命万世因原--名字阐释华大基因，创建于1999年，是人类基因组计划1%中国卷的主要承担者。现已发展成为世界最大的DNA测序和基因组学研究机构,并且初步建成了高通量的蛋白质测序和转基因技术平台。1999,BGI-Beijing2001,BGI-Hangzhou2007,BGI-Shenzhen2009,BGI-Hongkong2010,BGI-Wuhan2010,BGI
6、-Boston2010,BGI-Copenhagen2228Illumina/GAIIx137IlluminaHi-Seq200(2010)2LifeTech/SOLiD4+25LifeTech/SOLiD4(2010)16AB/3730xl+110MegeBACEs2IlluminaiScan(2010)BGIcurrentsequencingcapacity（硬件资源）Dataproduction:100Gb/day(2009)~5Tb/day(endof2010)BGIsupercomputing（硬件资源）#CPUSFlopsRAMStorage2009.011,5001
7、8T4TB2PB2009.083,00050T10TB5PB2009.125,000100T20TB10PB2010.0950,0001,000T(1P)200TB1,000PB(1EB)2008-2010华大近年来主要科学成果BGI-PremierScientificPartner高通量测序平台基因分型平台生物信息分析中心云计算平台（基因组数据库）经验丰富的基因组研究团队Outline基因组研究与测序技术发展回顾华大基因(BGI)介绍Denovo测序与物种研究Re-sequen
