(最新)arx基因突变与秦巴山区儿童精神发育迟滞及儿童智力的关系

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1、吁分类号：密级；单位代码：1Q鲤2学号：2QQ224Q2西北大学硕士学位论文题目：』型塞圈塞塞鱼盔垦出壁!生童赞益塞蛊堡递蕉』生童坌应的苤壅指导教师丝宣蚤专业技术职务墼撞指导教师盎±熊专业技术职务型童堂学科(专业)动堑堂答辩日期2QQ51亘学位授予日期二零零五年五月y西北大学学位论文知识产权声明书798679本人完全了解学校有关保护知识产权的规定，即：研究生在校攻读学位期间论文工作的知识产权单位属于西北大学。学校有权保留并向国家有关部门或机构送交论文的复印件和电子版。本人允许论文被查阅和借阅。学校可以将本学位论文的全

2、部或部分内容编入有关数据库进行检索，可以采用影印、缩印或扫描等复制手段保存和汇编本学位论文。同时，本人保证，毕业后结合学位论文研究课题再撰写的文章一律注明作者单位为西北大学。保密论文待解密后适用本声明。—，∥学位论文作者签名：么蚴指导教师签名：≯彬旷年‘月∥日卜q军6只f舜西北大学学位论文独创性声明本人声明：所呈交的学位论文是本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。据我所知，除了文中特别加以标注和致谢的地方外，本论文不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果，也不包含为获得西北大学或其它教育机构的学位或证书而使用

3、过的材料。与我一同工作的同志对本研究所做的任何贡献均己在论文中作了明确的说明并表示谢意。密强鬈黔摘要秦巴山区是我国陕西南部的贫困山区，由于该地区自然环境恶劣，交通不便，形成了相对隔离的人群，该地区精神发育迟滞(MR)儿童较多，在排除了环境因素之外，遗传因素是不可忽视的重要原因。ARX基因是新近发现的一个与特异性或非特异性精神发育迟滞相关的基因，在ARX突变的7种类型中由多聚丙氨酸(polyA)重复造成的突变最多，本文中我们选择研究ARX基因第二外显子上的两段易发生突变的多聚丙氨酸序列，在安康、柞水试验区对年龄在6～1

4、4的儿童进行智力测查和MR诊断，共获得MR儿童114人、边缘儿童103人和正常儿童283人，并采集其血样500份，通过PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳、克隆、测序等一系列实验手段进行分析。结果发现，在安康试验区存在两名男性突变个体，他们均是由于ARX基因第二段多聚丙氨酸重复序列上插入长度为24bp的片段而导致ARX基因突变。根据智力诊断，他们总智商、操作智商相比正常个体都偏低。但是与其它研究发现所不同的是，有一名此次发现的ARX基因突变个体虽然智商水平偏低，但其社会适应能力却表现为正常。由此我们推测，突变的ARX基因并没有

5、影响到受大脑高级功能控制的行为。另外，通过实验发现秦巴山区试验区并不存在大量的ARX基因第二段多聚丙氨酸重复序列的突变，所以该位点突变并不是导致秦巴山区儿童精神发育迟滞的主要致病原因。关键词精神发育迟滞智商智力测验社会适应能力ARX基因多聚丙氨酸序列4AbstractQin-bamountionareawasthepoormountionareainthesouthofShaanxiprovince，becauseofitsbadly,closednaturalenvironmentthusformingarelat

6、iveseparatedpopulation，afterexcludedenvironmentalfactorstherestillexistedmanymentalretardation(MR)children，itshowsgenticefactorsmaybeinvolved．ARXisanewlyfoundgenerelatedwithMRorNSMR，MoleculargeneticstudiesshowedthereexistedseventypesofARXgenemutation，twotypesof

7、theaberrantexpansionofpolyArepeattractsinexon2couldleadtomutationmostly．Tostudythistypeofmutation，weseletedchildrenagefrom6--14inAnKangandZhaShuiexperimentalcentersinQin—BamountainareathroughintelligencetestandMRdiagnosis．Therewere500childreninvolved，inwhich114

8、childrenwereofMR，103childrenwereofmarginalintelligence．andtheother283childrenwereofnormalintelligence．WeusetheexperimentalmethodssuchasPCR，PAGE，T-cloningandDNAsequencing，aft