肺囊性纤维化

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2、/html/呼吸科/肺囊性纤维化.html疾病名：肺囊性纤维化英文名：cysticpulmonaryfibrosis缩写：CPF别名：Cysticfibrosisofthelung；Pulmonarycysticfibrosis；肺囊性纤维病；肺纤维囊泡症ICD号：J98.8分类：呼吸科概述：囊性肺纤维化(cysticpulmonaryfibrosis，CPF或CF)是一种具有家族常染色体隐性遗传性的先天性疾病。在北美洲白人中最常见，每2500人中大约有1人受累，25人中有1人为携带者，其他人种则极少见。作为一种外分泌腺的病变，胃肠道和呼吸道常累及。其诊断依据是汗液中NaC

3、l含量增高，反映外分泌腺的功能异常。由于Na和Cl-的转运异常，胰管和某一其他外分泌腺的管道充满了黏液，从而导致梗阻。由于支气管中的黏液增多，可使支气管阻塞，使某些细菌(如金黄色葡萄球菌、铜绿假单胞菌等)易于生长繁殖，进一步引起肺、支气管的反复感染，继之引起囊性肺纤维化，严重损害肺功能，随着肺部疾病及肺功能损害的加重，进一步导致右心肥大，心力衰竭。由于胰酶的缺乏，也可引起消化不良及发育障碍等临床表现。本病如果能得到早期诊断和合理的综合治疗，多数病人可能成活到20多岁或更长。有关各种详细治疗方法的研究，目前正在进行中。流行病学：本病为染色体隐性遗传性疾病，多见于白种人，据统计美国国内发病率为1/

4、3300，非洲、美洲人后裔为1/15000，拉丁美洲人种后裔为CDDCDDCDDCDD1/9500，亚裔为1/3200。我国迄今尚无病例报道。病因：研究认为CF的发生与跨膜调节因子基因(CFTR)突变而直接导致铜绿假单胞菌感染有关(图1)。铜绿假单胞菌感染的直接后果是导致气道黏液梗阻和进行性肺组织坏死。file:///C

5、/html/呼吸科/肺囊性纤维化.html（第1／7页）[2008-4-2716:12:27]file:///C

6、/html/呼吸科/肺囊性纤维化.html发病机制：囊性肺纤维化(CF)是一种常染色体隐性遗传性的先天性外分泌腺疾病，是呼吸道和胃肠道最易受累的器官。目前对CF发

7、病机制的研究已在分子水平。研究结果显示其特异性为15%的患者胰腺功能足够，属功能足够型。另一些患者胰腺功能不足，属功能不足型。美国和加拿大科学家认为CF的基因是第1个仅仅根据结合分析决定其位点而被克隆的基因(位点基因)，研究还显示CF基因定位于第7号染色体，CF基因旁边，围绕1个约150万碱基对的区域，由于“染色体跳动”和“染色体移动”技术的结合，克隆了1个500kb的DNA，其中约有256kb是CF基因，该基因的一部分用来作为1个来自汗腺导管细胞的mRNA的cDNA文库的探针，从而得到证实。这些细胞表现了CF患者盐转运功能缺失，找到了阳性的克隆，并对cDNA进行了测序，这个cDNA长度约60

8、00bp，包含1个开放的阅读区与编码的1个蛋白一致，进一步的研究对正常人和患者的cDNA序列比较，揭示了1个有趣的突变，3个碱基的缺少，导致基因蛋白产物，508位1个苯丙氨酸碱基(CF508)的缺少，这种突变仅在CF患者中可见，正常人从未见CDDCDDCDDCDD到。病理改变：由于外分泌腺的功能异常，使呼吸道分泌物增多而且黏稠，加上纤毛清除功能的损害，导致支气管黏液堵塞，随之产生继发感染。一file:///C

9、/html/呼吸科/肺囊性纤维化.html（第2／7页）[2008-4-2716:12:27]file:///C

10、/html/呼吸科/肺囊性纤维化.html般情况下，患者出生时并无呼吸道

11、病变发现疾病早期出现支气管腺体肥大，杯状细胞变性，以后支气管黏液腺分泌出黏稠的分泌物，使黏膜纤毛上皮活动受到抑制，黏液引流不畅、导致支气管堵塞，继发化脓性支气管炎、肺部炎症。如肺部感染反复发生，可进一步引起肺不张、肺脓肿、支气管扩张，尤其是囊性支气管扩张，肺部广泛性纤维化及阻塞性肺气肿。后期发生肺动脉高压，肺源性心脏病，心力衰竭等。本病开始多发生于右上叶支气管，常侵犯亚段支气管及细支气管，这两部位的支气管扩张，是本病的特点。镜下可见囊性支气管扩张，腺体导管扩张及分泌亢进，支气管壁炎性肿胀，浆细胞和淋巴细胞浸润。胰腺病变早期有腺管扩张，上皮细胞变平，以后引起胰腺退变和纤维化，最后可诱发糖尿病。肝

12、脏病变和胰腺相似，早期可见胆管扩张、增生，少数发展为门脉性肝硬化，汗腺结构和汗液黏稠度正常，但汗液中Na、K、Cl-浓度增高也是本病特点。大约有10%患儿由于胃肠道外分泌腺异常可致胎粪性肠梗阻。临床表现：典型的临床表现是患儿有反复呼吸道及肺部感染，并且有胰外分泌腺不足的表现，如大量脂肪便。临床上又可以有不同类型，它反应囊性肺纤维化在分子水平上的特异性。15%的患儿残存胰腺功能足够，分类为胰腺功能足