CFTR囊性纤维化病例讨论资料.ppt

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1、讨论内容进行诊断，解释病例出现的主要症状的发生机制（结合已学习的本课程知识）。从遗传学角度分析该疾病的相关信息。讨论该类疾病还可能出现哪些症状，或本病例中未涉及到的疾病相关信息。描述疾病需采取哪些治疗方法，如何达到治疗目的，机制如何?症状：患者，女性，美国国籍，14岁，主述“间断咳嗽、咳痰13年，1个月前患者受凉后咳嗽加重”收入院。咳大量黄白黏痰，痰量30～50ml/d，无发热和咯血。发病以来，患者食欲尚可，精神较差，小便正常，大便常出现腹泻和异味现象，体重稍减轻。间断咳嗽、咳痰13年1.咳嗽的

2、性质咳嗽无痰或痰量极少，称为干性咳嗽。常见于急性或慢性咽喉炎、喉癌、急性支气管炎初期、气管受压、支气管异物、支气管肿瘤、胸膜疾病、原发性肺动脉高压以及二尖瓣狭窄等。2.咳嗽伴有咳痰称为湿性咳嗽，常见于慢性支气管炎、支气管扩张、肺炎、肺脓肿和空洞型肺结核等。咳嗽伴大量脓痰常见于支气管扩张、肺脓肿、肺囊肿合并感染和支气管胸膜瘘。咳嗽的不利作用：是可把气管病变扩散到邻近的小支气管，使病情加重。另外，持久剧烈的咳嗽可影响休息，还易消耗体力，并可引起肺泡壁弹性组织的破坏，诱发肺气肿。痰的主要来源是气管、支

3、气管腺体和杯状细胞的分泌物。在正常情况下，呼吸道的腺体不断有小量分泌物排出，形成一层薄的粘液层，保持呼吸道的湿润，并能吸附吸入的尘埃、细菌等微生物，借助于柱状上皮纤毛的摆动，将其排向喉头，随咳嗽咳出，或被咽下。所以一般不感觉有痰。声门以下呼吸道或肺组织出血，经口排出者称为“咯血”。假复层纤毛柱状上皮：柱状细胞可达游离面，细胞核的位置较高，细胞向基底部伸入时，胞体逐渐变细；锥体形细胞紧靠基膜，细胞核位置较低；梭形细胞位于柱状和锥体形细胞之间，细胞核位于中部，基底部附着于基膜。在柱状细胞的游离面附有

4、能摆动的纤毛，故这种上皮称假复层纤毛柱状上皮，主要分布在呼吸道内表面。在假复层纤毛柱状上皮细胞之间有分泌粘液的杯状细胞，分泌的粘液能粘着并清除灰尘和细菌等异物，借助于纤毛有节律性的摆动，将含有灰尘、细菌的粘液排除至喉部。此外，粘液还有湿润干燥空气的作用。腹泻腹泻是一种常见症状，俗称“拉肚子”，是指排便次数明显超过平日习惯的频率，粪质稀薄，水分增加，每日排便量超过200g，或含未消化食物或脓血、黏液。腹泻常伴有排便急迫感、肛门不适、失禁等症状。腹泻分急性和慢性两类。急性腹泻发病急剧，病程在2～3周

5、之内。慢性腹泻指病程在两个月以上或间歇期在2～4周内的复发性腹泻。病因1.急性腹泻（1）细菌感染人们在食用了被大肠杆菌、沙门菌、志贺菌等细菌污染的食品，或饮用了被细菌污染的饮料后可能发生肠炎或菌痢，出现不同程度的腹痛、腹泻、呕吐、里急后重、发热等症状。（2）病毒感染人体通过食物或其他途径感染多种病毒后易引起病毒性腹泻，如：感染轮状病毒、诺瓦克病毒、柯萨奇病毒、埃可等病毒后，出现腹痛、腹泻、恶心、呕吐、发热及全身不适等症状。（3）食物中毒是由于进食被细菌及其毒素污染的食物，或摄食未煮熟的扁豆等引起

6、的急性中毒性疾病。变质食品、污染水源是主要传染源，不洁手、餐具和带菌苍蝇是主要传播途径。患者可出现呕吐、腹泻、腹痛、发热等急性胃肠道症状。（4）生冷食物喜食生冷食物，常饮冰啤酒，结果可导致胃肠功能紊乱，肠蠕动加快，引起腹泻。（5）食物滞留消化不良，饮食无规律、进食过多、进食不易消化的食物，或者由于胃动力不足导致食物在胃内滞留，引起腹胀、腹泻、恶心、呕吐、反酸、烧心、嗳气（打嗝）等症状。（6）着凉夏季炎热，人们喜欢呆在空调房内或开着空调睡觉，腹部很容易受凉，致使肠蠕动加快导致腹泻。2.慢性腹泻慢性

7、腹泻的病期在2个月以上，病因比急性的更复杂，因此诊断和治疗有时很困难。（1）肠道感染性疾病①慢性阿米巴痢疾；②慢性细菌性疾病；③肠结核；④梨形鞭毛虫病、血吸虫病；⑤肠道念珠菌病。（2）肠道非感染性炎症①炎症性肠病（克隆病和溃疡性结肠炎）；②放射性肠炎；③缺血性结肠炎；④憩室炎；⑤尿毒症性肠炎。（3）肿瘤①大肠癌；②结肠腺瘤病（息肉）；③小肠恶性淋巴瘤；④胺前体摄取脱羧细胞瘤、胃泌素瘤、类癌、肠血管活性肠肽瘤等。（4）小肠吸收不良①原发性小肠吸收不良；②继发性小肠吸收不良。治疗病因治疗和对症治疗都

8、很重要。在未明确病因之前，要慎重使用止痛药及止泻药，以免掩盖症状造成误诊，延误病情。1.病因治疗（1）抗感染治疗根据不同病因，选用相应的抗生素。（2）其他如乳糖不耐受症不宜用乳制品，成人乳糜泻应禁食麦类制品。慢性胰腺炎可补充多种消化酶。药物相关性腹泻应立即停用有关药物。2.对症治疗（1）一般治疗纠正水、电解质、酸碱平衡紊乱和营养失衡。酌情补充液体，补充维生素、氨基酸、脂肪乳剂等营养物质。（2）黏膜保护剂双八面体蒙脱石、硫糖铝等。（3）微生态制剂如双歧杆菌可以调节肠道菌群。（4）止泻剂根据具体情况