病例讨论资料 (2)

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1、安徽省神经病学学会疑难病例讨论病例提供：安徽中医学院神经病学研究所附属医院主办单位：安徽省神经病学学会协办单位：安徽中医学院神经病学研究所附属医院承办单位：石药集团恩必普药业有限公司一、病史摘要1、主诉：患者，男，14岁，河北省石家庄人，在校学生。因“渐进性手抖、视物成双、行走不稳、言语不清、饮水呛咳1年余”入院。2、现病史：2010年初无明显诱因下出现手抖，写字歪斜，精神紧张时加重，安静休息时减轻，睡眠时消失。病情呈缓慢渐进性加重，因尚未明显影响日常生活，未予重视。2010年5月间，在一次骑自行车摔倒后，开始出现视物成双，全身发抖

2、摇晃，穿衣、持筷等动作明显笨拙，行走不稳，至白求恩和平医院就诊，行颅脑MRI检查示“双侧基底节区、丘脑、中脑对称性异常信号影、血铜蓝蛋白0.37g/L，脑脊液检查示：白细胞10/ul，潘氏试验（++），蛋白0.63g/l，糖2.75mmol/L，氯化物122.5mmol/L”，给于“甲泼尼龙琥珀酸钠”（量及疗程均不详）冲击治疗，病情无好转，双上肢抖动加重，并有双上肢不自主扭转动作；双手持物困难，竖颈困难，不能自行站立和行走；而且渐出现言语含糊不清，吞咽困难，饮水呛咳，不自主发笑。2010年底至解放军海军总医院及北京宣武医院会诊中心会

3、诊，“血TORCH抗体：风疹病毒IgG抗体（+），巨细胞病毒IgG抗体（+）；总胆固醇6mmol/L，腰穿脑脊液检查：压力150mmH2O，白细胞10/ul，糖3.3mmol/L，氯化物117mmol/L，蛋白148mg/L,CSFTORCH未见异常，寡克隆区带血清阳性，CSF阴性；IgG合成率正常，血及CSF髓鞘碱性蛋白正常。脑组织活检：可见灰质及白质纤维传导束、局部灰质结构疏松水肿，伴反应性星形胶质细胞增生、标本内未见明确的肿瘤、炎症及脱髓鞘改变”，诊断“线粒体脑病？”。予以“丁苯酞0.2Bid、B族维生素、辅酶Q1030mgt

4、id”治疗，治疗后竖颈困难及四肢无力稍好转，但吞咽困难，饮水呛咳，不自主发笑，双上肢抖动仍加重并出现口角及面部不自主抖动。2011年4月至河北省某院行“肱二头肌肌活检病理示：“未见变性、再生和坏死肌纤维和破碎红纤维，氧化酶活性基本正常，可见2型肌纤维分布，Ⅱ型肌纤维萎缩，酸性磷酸酶活性正常，糖原染色正常，一些肌纤维中脂肪成分增加”；肌电图、脑电图正常。胸部正位+腰椎正侧位片：心肺膈未见明显异常，腰椎曲度反向”，出院诊断“小脑性共济失调”，未予特殊治疗。此后病情无好转，饮食吞咽尚可，饮水偶有呛咳，能竖颈但有时易向右歪斜，口角及面部仍有

5、不自主抖动，不自主发笑，双手动作笨拙及持物困难，不能行走。病程中无高热、头晕、头痛，亦无全身抽搐，大小便基本正常，睡眠正常，情绪一般。3、既往史：否认肝炎、结核病史，否认药物食物过敏史，否认外伤史。4、个人史：出生于原籍，否认疫区生活史，无毒物接触史，无烟酒等不良嗜好。5、家族史：患者父母非近亲结婚，患者祖父、父亲、伯父有较轻手抖症状。6、查体：神清，理解力，定向力，计算力正常。不自主发笑，言语缓慢，吐字含糊不清，不能行走，双眼球Ⅲ度持续性、粗大、钟摆样震动，双眼球可向各方向活动，但双眼球外展均不到边，露白约3mm；双侧瞳孔等大等圆

6、，直径3.5mm（自然光线下），对光反射灵敏；双侧鼻唇沟对称，软腭抬举左侧略差，咽反射消失，伸舌偏左，舌体持续性粗大震颤，四肢肌力：右上肢Ⅴ°，左上肢Ⅴ°弱，双下肢Ⅳ°；四肢肌张力偏低，四肢肌肉未见明显萎缩，双腱反射对称亢进，双侧Babinski征（+），双侧踝阵挛（+）。双上肢远端手足徐动样动作，伴轻度姿位性震颤；口周肌肉不自主阵挛样动作；双手指鼻试验明显冲撞、不稳。左侧提睾反射迟钝，双侧Leri征（-），双侧Mayer征（-）。四肢深浅感觉未见异常。7、实验室及特殊检查：1）外院检查：2010年12月：头颅MRI示：双侧豆状核、

7、尾状核、丘脑、中脑、桥脑被盖可见弥漫性长T2异常信号，大脑皮层弥漫性萎缩，以额叶、顶叶为著。2011年5月：肱二头肌肌活检病理示：未见变性、再生和坏死肌纤维和破碎红纤维，氧化酶活性基本正常，可见2型肌纤维分布，Ⅱ型肌纤维萎缩，酸性磷酸酶活性正常，糖原染色正常，一些肌纤维中脂肪成分增加。2011年4月：肌电图、脑电图正常：胸部正位+腰椎正常正侧位CR检查：心肺膈未见明显异常。腰椎曲度反向。CK134u/L。2011年1月首都医科大学宣武医院脑组织活检：可见灰质及白质纤维传导束，局部灰质结构疏松水肿，伴反应性星形胶质细胞增生、标本内未见

8、明确的肿瘤、炎症及脱髓鞘改变。2010年12月：血TORCH抗体：风疹病毒IgG抗体（+），巨细胞病毒IgG抗体（+）；总胆固醇6mmol/L，腰穿脑脊液检查：压力150mmH2O,糖3.3mmol/L,氯化物117mmol/L，蛋白