多系统萎缩研究进展

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1、·36·中国现代神经疾病杂志2011年2月第11卷第1期ChinJContempNeurolNeurosurg,February2011,Vol.11,No.1·帕金森病与运动障碍性疾病·多系统萎缩研究进展陈先文【关键词】多系统萎缩；综述文献DOI：10.3969/j.issn.1672-6731.2011.01.009多系统萎缩（MSA）为一散发性、进行性神经变统萎缩发病率为（0.60~3.00）（/10万·年），患病率［7⁃8］性疾病，临床以自主神经衰竭、帕金森综合征（1.90~4.90）/10万。德国的一项研究对211例临（parkin

2、sonism）及小脑共济失调（cerebellarataxia）为床诊断为多系统萎缩患者进行统计，其平均发病年［9］主要表现。近5年来，在其病理学、发病机制、诊断龄为60岁（34~83岁），两性患病率相近。不同临标准、影像学和药物临床试验等研究领域取得了一床亚型比例东西方研究数据差异较大，在欧洲多系些进展，本文对此作一介绍。统萎缩研究组统计的50例患者中，MSA⁃P型占［10］一、研究历史简介58%，MSA⁃C型约为42%；北美研究观察67例患依据主要临床表现不同，多系统萎缩早期曾称者，其中MSA⁃P型占60%，MSA⁃C型为13%，余27%

3、［11］作Shy⁃Drager综合征（SDS）、纹状体黑质变性（SND）为混合型；来自日本4所临床医疗中心的142例和橄榄脑桥小脑萎缩（OPCA）。1969年，Graham和患者中大多数为MSA⁃C型（83.80%），MSA⁃P型仅占［1］［12］Oppenheimer提出上述疾病类型在临床和病理上16.20%。不同种族之间患病类型所存在的差异均存在重叠，建议用多系统萎缩这一疾病名称涵盖提示遗传易感性和环境暴露有差异，但确切原因尚［2］上述3种疾病类型。1989年Papp等报告，由嗜银不清楚。采用多系统萎缩统一评价量表对MSA⁃P性神经丝组成

4、的少突胶质细胞胞质包涵体（GCIs）型患者的进展速度进行定量分析显示，其进展速度［3］［11］是该病的病理学特征。1998年，Wakabayashi等发较帕金森病迅速。早期出现自主神经衰竭、女现α⁃突触共核蛋白（α⁃Syn）为少突胶质细胞胞质包性、较大年龄发病、临床功能恶化（如经常跌倒、认涵体的主要成分，这一发现为多系统萎缩发病机制知功能障碍、延髓麻痹、行走能力丧失、需留置导尿［13⁃14］的研究提供了重要线索，并由此确立多系统萎缩发管）等情况在短时间内连续出现者预后更差。病机制的主要研究方向。多系统萎缩和帕金森病多系统萎缩患者生存时间7~9

5、年，一项纳入100例（PD）、路易体痴呆（LBD）一起被归属为α⁃突触共核多系统萎缩患者的前瞻性研究表明，平均生存时间［15］蛋白疾病。1998年发布的多系统萎缩专家共识诊小于9年，总体预后较帕金森病差。［4］断标准，将多系统萎缩分为两种临床亚型，其中以三、病理与发病机制帕金森综合征为突出表现的临床亚型称为MSA⁃P多系统萎缩的病理学主要表现为黑质⁃纹状体型，以小脑共济失调为突出表现者则称作MSA⁃C系统、橄榄脑桥小脑、大脑皮质、脊髓中间外侧核变型。为了便于临床研究，2004年又发表了多系统萎性，其特征性病理改变为广泛、密集分布的α⁃突触共［

6、5］缩统一评价量表（UMSARS）。根据新的临床与基核蛋白阳性少突胶质细胞胞质包涵体；其分布密度础研究成果，2008年对原来的专家共识诊断标准又与神经变性程度和病程相关。神经变性程度较为［6］进行了修订。严重的脑区，如壳核、黑质、脑桥核、小脑普肯耶细二、流行病学研究胞、脊髓中间外侧核等密度亦较高，但在无明显神据流行病学调查资料显示，50岁以上人群多系经变性的脑区亦可见到α⁃突触共核蛋白阳性少突胶质细胞胞质包涵体。2005年推出了新的病理分级［16］标准，可量化评价少突胶质细胞胞质包涵体密度作者单位：230022合肥，安徽医科大学第一附属医院神

7、经内科，Email：chxwmail@yahoo.com.cn和神经变性程度。中国现代神经疾病杂志2011年2月第11卷第1期ChinJContempNeurolNeurosurg,February2011,Vol.11,No.1·37·少突胶质细胞胞质包涵体成分复杂，包括α⁃突因尚未明确，可能与遗传易感性和环境因素有关。触共核蛋白、泛素、微管蛋白、αB⁃晶体蛋白就遗传因素而言，多系统萎缩患者鲜有家族史，全（CRYAB）、tau蛋白和一些少突胶质细胞标志物，其基因组单核苷酸多态性（SNP）关联分析显示，单核中α⁃突触共核蛋白的发现为多系统萎缩

8、发病机制的苷酸多态性与患病风险有关，例如α⁃synuclein基因研究提供了重要线索。少突胶质细胞是α⁃突触共核rs11931074、rs3857059和rs982