先天性缺指（趾）-外胚叶发育不全-唇腭裂综合征的临床和遗传学特点

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1、先天性缺指（趾）-外胚叶发育不全-唇/腭裂综合征的临床和遗传学特点作者：尹伟综述,叶晓茜,边专审校单位：口腔生物医学工程教育部重点实验室，武汉大学湖北武汉430079【摘要】目前，以先天性缺指（趾）、并指（趾）或手足裂和外胚叶发育不全伴或不伴腭裂的唇裂为主要临床表现的先天性缺指（趾）-外胚叶发育不全-唇/腭裂（EEC）综合征的病因仍然不明，给疾病的防治带来了较大的困难。迄今为止，分子遗传学研究已定位了EEC综合征的3个基因座，克隆到1个致病基因。EEC综合征临床表现复杂，外显率和表现度在人群中差异较大，临床上还存在一系列症状相似的EEC类似综合征，不易鉴别。本文剖析E

2、EC综合征的临床和遗传学特点，将有利于临床医师进行诊断和鉴别诊断，并为下一步病因学研究提供帮助。【关键词】先天性缺指（趾）-外胚叶发育不全-唇/腭裂综合征；遗传异质性；p63基因AClinicalandgeneticfeaturesofectrodactyly,ectodermaldysplasiaandcleftingsyndromeYINWei,YEXiao-qian,BIANZhuan.（KeyLaboratoryofOralBiomedicalEngineeringofMinistryofEducation,WuhanUniversity,Wuhan43007

3、9,China）[Abstract]Ectrodactyly,ectodermaldysplasiaandclefting（EEC）syndromeischaracterizedbysplithand-splitfootmalformation,congenitalectodermaldysplasiaandcleftlipwithorwithoutcleftpalate.Theetiologyofitisstillobscure,butonecausativegenehasbeencloned.Sofar,threesuspiciouslociandonegeneh

4、asbeenidentified.Thepenetranceandexpressivityofthisdisorderhasconsiderabledifferenceamongpopulations.Furthermore,itisdifficulttodiagnoseastherearesomeEEClikesyndromes.Therefore,clearelucidationofEECsyndrome′sclinicalandgeneticfeatureswillbehelpfultomakediagnosisandgiveadirectionfo

5、rproceedingresearch.[Keywords]　ectrodactyly,ectodermaldysplasiaandcleftingsyndrome；heterogeneity；p63gene先天性缺指（趾）-外胚叶发育不全-唇/腭裂（ectrodactyly，ectodermaldysplasiaandclefting，EEC，OMIM604292）综合征，又称唇腭裂虾爪综合征或Walker-Clodius综合征，以常染色体显性遗传为主，发病率约为1/18000。目前，EEC综合征的病因仍然不明。由于临床上存在较多与EEC综合征临床表型相似的综合征，

6、给其正确诊断带来了困难。下面就EEC综合征的临床特点等作一综述。1EEC综合征的临床特点EEC综合征的表型复杂，患者主要表现为先天性缺指（趾）、并指（趾）或手足裂，外胚叶发育不全和伴或不伴腭裂的唇裂三联征。肢端异常主要是患者手中线第3指或第3、4指缺如，后者的不对称掌面呈龙虾爪。一般情况下，患者中指（趾）都有1个裂口，其手或脚看上去如螯状指（趾）。外胚叶发育不全的表现涉及皮肤、毛发、指甲和牙齿，主要包括：1）毛发发育异常，睫毛、眉毛和头发稀疏；2）牙齿发育异常，乳牙和恒牙完全或部分缺失，牙齿形态异常且排列不齐；3）涎腺发育不全，涎液少；4）指甲混浊、变厚、表面粗糙、凹

7、凸不平；5）汗腺发育不全，皮肤干燥，夏季天气炎热时不能正常出汗，体温升高；6）具有典型外胚叶缺损面容，即早年就有皱纹，颧骨高而宽，鼻梁下塌，严重时呈现鞍鼻，鼻尖小而上翘，呈愚型面容。也有患者仅表现出三联征中的一部分[1]。其他的伴发症状还包括鼻后孔闭锁、泪管狭窄，可由此引起角膜炎，少数患者伴有畏光以及内/外生殖器、肾脏、输尿管和膀胱畸形，传导性耳聋、慢性/复发性呼吸系统感染和发育迟缓[2-3]。该病的外显率和表现度在人群中也存在较大差异。2EEC类似综合征临床上存在一系列症状相互重叠的EEC类似综合征，如以先天性缺指（趾）、并指（趾）或手足裂，外胚叶