5-羟色胺通路关键基因对述情障碍倾向的影响

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1、==分类号：Q3学校代码：10697密级：公开学号：201520854硕士学位论文MASTER’SDISSERTATION5-羟色胺通路关键基因对述情障碍的影响学科名称：遗传学作者：方鹏鹏指导老师：高晓彩教授龚平原教授西北大学学位评定委员会二〇一八年六月Effectsofthekeygenesof5-hydroxytryptaminepathwayonalexithymiaAthesissubmittedtoNorthwestUniversityinpartialfulfillmentoftherequirementsforthedegreeofMasterinGeneticsByFan

2、gPengpengSupervisor:GaoXiaoCaiProfessorGongPingYuanProfessorJune2018摘要述情障碍（Alexithymia）是一种识别和描述自我情绪困难为特征的自我认知缺陷。已有研究发现遗传因素对述情障碍的个体差异有重要的影响，但目前对述情障碍的发生机制还不清楚。研究表明述情障碍倾向与大脑内的5-羟色胺利用率有关，本研究选取5-羟色胺通路的色氨酸羟化酶2基因（TPH2）、5-羟色胺转运体基因（5-HTT）、5-羟色胺2A受体基因（5-HT2A）和单胺氧化酶A基因（MAOA）等四个基因，采用多伦多述情障碍量表（TAS-20）评定述情障碍倾向

3、，在两个较大人群样本（N1=635；N2=594）中开展述情障碍个体差异的行为遗传学研究。研究结果：1.在TPH2基因上选取了rs4570625和rs7305115两个功能多态性位点，rs4570625在样本一中对TAS-20总分（p=0.010）、情绪识别困难（DIF）得分（p=0.012）、外向性思维（EOT）得分有显著影响（p=0.024），其中TT基因型个体表现较低的述情障碍倾向；rs4570625在样本二中仅对DIF得分有显著影响（p=0.05）。2.在5-HTT基因上选取了5-HTTLPR、rs25531和5-HTTVNTR三个功能多态性位点，5-HTTLPR和rs25531

4、的共同作用在样本二中对男性的TAS-20总分（p=0.012）、DIF得分（p=0.011）和DDF得分有显著影响（p=0.049）。3.在5-HT2A基因上选取了rs6311和rs6313两个功能多态性位点，rs6311在样本一中对TAS-20总分（p=0.031）和EOT得分有显著影响（p=0.019），AA基因型个体表现出较低的述情障碍倾向；rs6311在样本二中对TAS-20总分（p=0.024）和DIF得分有显著影响（p=0.019）。rs6313在样本一中对男性的DDF得分有显著影响（p=0.021），TT基因型个体表现较高的述情障碍倾向；rs6313在样本二中对DIF得分有

5、显著影响（p=0.05），TT基因型个体表现较低的述情障碍倾向。4.在MAOA基因上选取了MAOAVNTR功能多态性位点，结果显示该位点对TAS-20总分及三个子量表均无显著影响（ps>0.05）。结论：5-羟色胺代谢通路中的TPH2、5-HT2A和5-HTT基因，在正常人群中参与述情障碍倾向个体差异的形成。关键字：情绪识别困难，情绪描述困难，外向性思维，5-羟色胺通路，基因IAbstractAlexithymiaischaracterizedasdifficultyinidentifyinganddescribingone’sownemotion.Studiesshowedthatge

6、neticfactorsinfluencetheindividualdifferencesofalexithymia,whilethemechanismofalexithymiawasunclear.Studieshaveindicatedthatalexithymiaisrelatedtotheavailabilityof5-hydroxytryptamineinthebrain.Inthisstudy,theindividualdifferencesinalexithymiawereinvestigatedaccordingtothegenetypesoftryptophanhydr

7、oxylase2gene(TPH2),serotonintransportergene(5-HTT),serotonin2Areceptorgene(5-HT2A),andmonoamineoxidaseAgene(MAOA)andthedispositionofalexithymiaintwodependentlargesamples(N1=635;N2=594).Result:1.Thers4570625andrs7305115