《染色体畸变课时》PPT课件

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1、第12章染色体畸变（chromosomalaberration）第一节染色体结构变异一、唾腺染色体二、缺失(deficiency)三、重复(duplication)四、倒位(inversion)五、易位(translocation)第二节染色体数目变异一、染色体组及其倍数性二、同源多倍体三、异源多倍体四、单倍体五、非整倍体第三节染色体畸变的意义一、人类疾病、进化与染色体易位二、月见草进化与染色体易位三、果蝇进化与染色体易位四、利用单体进行基因的染色体定位目录第一节染色体结构变异一、果蝇唾腺染色体(salivarygla

2、ndchromosome)双翅目昆虫幼虫消化道、唾液腺细胞染色体，有4特点4功能，是染色体结构变异及分子遗传研究的好材料。(一)多线性三龄幼虫胞数目不增但核分裂不止，称永久间期系统DNA复制10-15次时染色线有1024-32768条，称巨型或多线染色体(polytenechromosome)。第一节染色体结构变异一、果蝇唾腺染色体(二)偶联性体细胞内同源染色体配对称为体联会(somaticsynapsis)证明同源染色体联会，能发生片断交换。着丝点形成染色体中心(chromocenter)，染色体臂均从染色体中心伸出

3、。第一节染色体结构变异一、果蝇唾腺染色体(三)横纹结构异染色质形成带纹区(bands)，常染色质形成间带区(interbands)两者交替形成横纹，即基因，是结构与非结构基因标志。据邻近基因特点分102区X：1-202L：21-40；2R：40-603L：61-80；3R：81-1004L：101-102。每区包括A.B.C.D.E.F段，特定横纹为特定基因。小眼不齐基因fa为XC7上。特定发育时期转录特定基因，出现特定横纹的泡状结构，称为puff，即染色体疏松结构。疏松环是DNA纤丝从正常包装状态解旋松疏之果，是基因

4、活跃转录的足迹。果蝇3次脱皮在3L78区3次大量转录脱皮激素形成3个疏松环，留下转录足迹。第一节染色体结构变异一、果蝇唾腺染色体(四)疏松环第一节染色体结构变异（chromosomalstructurevariation）(一)概念：染色体丢失片断(二)种类及形成：二、缺失(deletion)中间缺失(interstitialdeletion)端部缺失(terminaldeletion)形成微核1.缺失环(deletionloop)成环：缺失对应部分因不配对外突圈细：2条单体组圈长度：比正常染色体短玉米缺失杂合体缺失环

5、果蝇唾腺染色体缺失环第一节染色体结构变异(三)缺失的遗传效应二、缺失(deletion)2.假显性(pseudodominance)F1表达隐性性状现象X线照射后红眼雌蝇与白雄交配，F1白眼雌蝇称假显性。第一节染色体结构变异(三)缺失的遗传效应二、缺失(deletion)⑶断裂—融合—桥循环顶端缺失的外漏断头姊妹单体粘性断头融合双着丝点形成染色体桥桥断裂融合循环→花斑第一节染色体结构变异(三)缺失的遗传效应二、缺失(deletion)4.缺失遗传病----猫叫综合症del5p15.2，常发咪咪声耳位低下，智商仅20～4

6、0慢性骨髓性白血病是del22q，费城发现称费城染色体。第一节染色体结构变异(三)缺失的遗传效应二、缺失(deletion)第一节染色体结构变异(一)概念：染色体上增加染色体片断(二)形成与种类三、重复（duplication）1.种类顺接重复(tandenduplication)反接重复(reverseduplication)2.形成高能射线下1染色体在另1染色体上纽结断裂→融合不等交换→非同源区段重组→反接重复发生重复的剂量比缺失大还是小第一节染色体结构变异(三)遗传效应三、重复（duplication）1.重复圈

7、(duplicateloop)成环：重复部分无配对外突圈细：两条染色单体转圈长度：等于正常染色体第一节染色体结构变异(三)遗传效应三、重复（duplication）2.剂量效应(dosageeffect):表型随重复基因数目不同而不同780358694525第一节染色体结构变异(三)遗传效应三、重复（duplication）3.位置效应(positioneffect)表型随重复基因位置不同而不同第一节染色体结构变异(一)概念：染色体上某片断顺序颠倒(二)种类与形成四、倒位（inversion）1.种类臂内倒位(prac

8、entricinversion)臂间倒位(pericentricinversion)2.形成高能射线下臂间扭结、融合错接产生臂间倒位。剂量怎样第一节染色体结构变异(三)遗传效应四、倒位（inversion）1.倒位环(inversionloop)成环：1条卷圈另1条盖上面圈粗：4条单体成环In(2R)42D2~3;58A4~B1：