《基因组学绪论》PPT课件

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1、郑海霞基因组学(Genomics)课程简介基因组研究基因组的基本结构与功能基因组遗传图与物理图绘制的原理与方法DNA测序方法和拼接基因组的策略对基因组序列诠释的方法进行分析探讨基因组的功能基因组的复制与进化基因组进化的分子基础基因组进化的模式分子系统发生学学习目标与方法学习目标掌握基因组学的基本概念、基本原理和基本方法了解基因组重要研究领域，关注热点问题与发展趋势以及国内外研究现状与进展。学习方法学科交叉，融会贯通发展的学科，不拘泥于书本知识。考核方法与要求平时成绩：综述报告20%，平时成绩10%。试卷成绩：

2、70%第一章绪论基因及基因组学的发展历史人类基因组计划基因组学相关的基本概念基因组学的分类一、基因及基因组学的发展历史1860至1870年奥地利科学家GregorMendel根据豌豆杂交实验提出遗传因子概念，并总结出孟德尔遗传定律。遗传因子孟德尔提出：生物的遗传性状是通过“遗传因子”（hereditaryfactor）进行传递的遗传因子是一些独立的遗传单位孟德尔把可观察的性状和控制它的内在的遗传因子区分开来遗传因子作为基因的雏形名词诞生了1909年，丹麦遗传学家约翰逊在《精密遗传学原理》一书中根据希腊语“给予

3、生命”之义，创造“基因”（gene）一词来代替孟德尔假定的“遗传因子”。从此基因便成为遗传因子的代名词一直沿用至今。WilhelmLudwigJohannsen（1857～1927）基因基因结构与功能的探索基因在哪里？在孟德尔的成果获得承认后，生物界都知道是遗传因子（即基因）决定了生物的性状。但是，基因究竟在细胞内的什么地方？摩尔根以果蝇为试验对象回答了这一问题，基因在染色体上。ThomasHuntMorgan（1866～1945）摩尔根在《基因论》中绘制了果蝇基因位置图，首次完成了当时最新的基因概念的描述：

4、基因是在染色体上呈线性排列的遗传单位，它不仅是决定性状的功能单位，也是一个突变单位和交换单位。至此，人们对基因概念的理解更加具体和丰富了。ThomanHuntMorgan（1866～1945）因发现染色体的遗传机制，创立染色体遗传理论而于1933年获诺贝尔生理学医学奖基因的化学本质是什么？基因的化学本质是核酸而不是蛋白质基因的结构是什么？1953年沃森和克里克提出著名的DNA双螺旋分子结构模型。赫尔歇(HersheyA.)等用同位素32P和35S验证DNA是遗传物质。JamesDeweyWatson（1928

5、～）FrancisHarryComptonCrick（1916～）1953年，DNA双螺旋结构模型被提出来了，两位创立者是美国生物化学家沃森（JamesDeweyWatson，1928～）和英国生物物理学家克里克（FrancisHarryComptonCrick，1916～）。获1962年的诺贝尔生理学医学奖。在20世纪下半叶，随着有关研究手段的改进，对人类基因及其与疾病的关系的研究成为生命科学中最重要的领域之一。1986年美国约翰·霍普金斯（JohnsHopkins）大学著名人类遗传学家和内科教授麦克库塞克

6、（McKusick）造出了“基因组学”（Genomics）这个名词，意指从基因组水平研究遗传的学科。在人类基因组计划的影响下，分子生物学的主要目标已经从传统的单个基因的研究转向对生物整个基因组结构与功能的研究。生命科学正从全新的视觉角度研究与探讨生长与发育、遗传与变异、结构与功能以及健康与疾病等生物学与医学基本问题的分子机理，并形成了一门新的学科分支--基因组学。二、人类基因组计划不是一个人提出的人类疾病的“基因论”之说，是人类基因组计划的主要思路人类基因组计划的由来对生命的激情对生命的探索当我们陶醉于以前的

7、科学成就时，却突然发现了人类对自身的认识太少了。人的生老病死究竟是由什么决定的？我们基本上没办法解答这个问题。更重要的是，人类面对一些疾病，有时显得束手无策，这迫切需要人类去认识了解自身。20世纪初期,人类发现了生命的基本规律之一遗传规律。50年代初，英国和美国的科学家提出遗传物质ＤＮＡ的双螺旋模型。70年代开始的ＤＮＡ克隆技术与此同时，我们还发现，几乎人类所有的疾病和基因有关系。背景生命的奥秘蕴藏于“四字天书”之中…GCTTCTTCCTCATTTTCTCTTGCCGCCACCATGCCGCCACCATCAT

8、TTTCTCTTGCCGCCACCATGCTTCTTCCTCATTTTCTCTCCACCATGCCGCCACCACGCCACCATGCTTCTTCCTCATCTCGCTTTCTTGCCGCCACCATGCCGCCACCGCTTCTTCCtTCTCT…人类基因组计划——解读与生、老、病、死有关的遗传信息（基因）的“四字天书”总“字”数：30多亿个“字母”：4个人类基因组计划(humangenomepr