谷胱苷肽S转移酶Pi的单核苷酸多态性与难治性癫痫关系的研究

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1、重庆医科大学硕士研究生学位论文英文缩略GST—PiSNPAEDSASA—PCREEGm心KHNSCCPAHCAEIGEORCIEPPGP符号说明英文全称中文全称GIutathiones．transferasepi谷胱苷肽S·转移酶PiSinglenucleotidepolymorphism单核苷多态性Antiepilepticdrug抗癫痫药物Singleallelicspecificprimer单等位基因特异性引polymerasechainreaction物酶联反应Electroencephalogram脑电图0cl—antitrypsin抗胰蛋白酶仅lJu

2、nNH2·terminalkinase氨基末端激酶JunHeadandnecksquamouscell头颈部鳞癌carcinomaPphenylalaninehydroxylase苯丙氨酸羟化酶Cchildhoodabsenceepilepsy儿童失神癫痫Idiopathicgeneralizedepilepsy原发性癫痫大发作Oddsratio比值比Confidenceintervals可信区间Epilepsy癫痫灏≯闲P—glycoproteinP型糖蛋白重庆医科大学研究生学位论文独创性声明本人申明所呈交的论文是我本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成

3、果。据我所知，除了文中特别加以标注和致谢的地方外，论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果，也不包含为获得重庆医科大学或其他教育机构的学位或证书而使用过的材料，与我同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中作了明确的说明并表示谢意。申请学位论文与资料若有不实之处，本人承担一切相关责任．学位论文作者签名：生丕兰鱼日期．川牙，D≯一易移学位论文版权使用授权书本入完全了解重庆医科大学有关保护知识产权的规定，即：研究生在攻读学位期间论文工作的知识产权单位属重庆医科大学。本人保证毕业离校后，发表论文或使用论文工作成果时署名单位为重庆医科大学。学校有权保留并向国家有

4、关部门或机构送交论文的复印件和磁盘，允许论文被查阅和借阅。学校可以公布学位论文的全部或部分内容(保密内容除外)，可以采用影印、缩印或其他手段保存论文。论文作者签名：指导教师签名：日期：础，咄／矽重庆医科大学硕士研究生学位论文谷胱苷肽S一转移酶Pi的单核苷酸多态性与难治性癫痫关系的研究摘要目的：研究谷胱苷肽S一转移酶Pi(GST-Pi)基因Ilel05Val-2627A／G、Alal14Val一3516C／T及Aspl47Tyr-3614G／T-一个位点的单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms，SN-P)在汉族癫痫患者中的频率分

5、布特征，探讨GST．Pi基因变异是否逃逸难治性癫痫易感性。方法：采用等位基因特异性引物PCR技术对健康人、非难治性癫痫患者及难治性癫痫患者检测GST．PiIlel05Val．2627A／G、Alal14Val．3516C／T及Aspl47Tyr一3614G／T三个位点SNP。结果：研究对象包括非难治性癫痫组53例、难治性癫痫组49例、正常对照组69例。三组人群性别、年龄之间差异均没有统计学意义。正常组GST—Pi单个位点Ilel05Val、Alal14Val和Aspl47Tyr基因变异型频率分别为：16例(34．78％)、12例(17．39％)和8例(12．31

6、％)；非难治性癫痫组该三个单位点基因变异型频率分别为：50例(91．15％)、45例(95．74％)和47例(88．68％)；难治性癫痫组该三个单位点基因变异型频率分别为：45fflJ(93．75％)、35例(83．33％)和40例(81．63％)。非难治性癫痫组与难治性癫痫组的GST．Pi单个位点基因变异型频率较正常组高(PO．05)。脑电图呈现阵发性异常组(82例)与单纯背景异常组(20例)的基因型频率分布比较差异有统计学2重庆医科大学硕士研究生学位论文意义(P

7、5)。组合基因分析发现，两个位点均变异的比例癫痫组20例(21．74％)高于正常组lO侈lJ(2．17％)，差异有统计学意义俨

8、；谷胱甘肽转移酶；脑电图