脊椎动物多趾性状的研究进展

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1、万方数据遗传HEREDITAS(BrijiHg)26(3)：387～393，2004专论与综述脊椎动物多趾性状的研究进展黄艳群“3，邓学梅1，李宁1，邱祥聘2中国农业大学国家农业生物技术蕈点实验室．北京100094；2四川农业大学动物科技学院，雅安6250143．河南农业大学牧医】：程学院，那州450002)摘要：多趾是脊椎动物常见的肢体异常，在不同物种间具有相似的表型。研究表明，有相同的基因和发育机理控制不同物种间的多趾表型；最近在人和鼠上的研究进一步表明PPD应是由于干扰了位于Lrnbrl内含于内的Shh长程顺式

2、调控元件引起的。对脊椎动物多趾性状的发生机理和相关基因的研究进展进行了综述。关犍词：脊椎动物}多趾；发生机理；候选基因中图分类号：95931文献标识码：A文章编号：0253—9772(2004)030387—07ProgressonPolydactylyCharacterofVertebrateHUANGYan—Qunl～，DENGXue—Meil，LINin91，Q1UXiang—Pin2StateKeyNationalLaboratoryofBiotechnology，ChinaAgruulturalUniver

3、sity·Beijin9100094China2．CollegerJrAntMlScience，SichuanAgricuhurulUniwrsity-Ya’dN，Sichuan625014，China；3。CollegeniAnimalScience-HenanAgriculturalUniversitytZhen，：houthenan450002·China)Abstract：Polydactylyisacommonabnormallimbphenotypeinvertebrateandthereissimila

4、rlimbphenotypeamongdifferentspeties．Researchshowsthatpolydactylyhasasimilardevelopmentmechanism，andthiskindoIpolydacty—lycharacterSeelTiStObecontrolledbyhomologousgenesamongspeciesThelatestresearchresultsonhumanandnlOOSefurthershowsthatPPDshouldbecausedbythedis

5、ruptionofalongrangecis-actingregulatorforShhwithinLmbrlintron．Herethedevelopmentmechanismandrelatedgenescontrollingpolyaaetylycharaelerofvertebratearereviewed．Keywords：vertebrate；polydaety[y；developmentmechanism；candidategene脊椎动物的多趾表型丰富，在不同物种有相似的表型。据推测，控制多趾性状的基

6、因在脊椎动物间是保守的。近年在人和鼠上进行r一定程度的研究，而在鸡方面的研究相对较少。因此．』、、鼠上具有相似表型的多趾研究将为鸡多趾的研究提供有用的信息，而鸡作为一个动物模型．它的研究也将促进人多趾相关疾病的研究进展。l多趾的表型变异1．1人类多趾的表型变异先天性肢体发育异常是人群中较为常见的遗传缺陷。收稿日期基金班目作者简介通讯作者这类畸形既可以独立发生，叉可以作为综合征的一部分出现。首先，按照受累指(趾)的位置．独立的、非综合征型的多指(趾)可以分为轴前多趾(桡侧多趾，preax[aIpolydactyly，P

7、PD)和轴后多趾(尺侧多趾，posteriorpolydaetyly，PAP)两大类⋯。PPD是最常见的多趾类型，有拇指复制型、三指骨拇指和食指复制(OMIMl90605)等类型。目前所研究的多指(趾)家系，大部分为常染色体显性遗传；也有少数“常染色体隐性遗传的方式传递”。】。除r独立的、非综合症状的各种多指(趾)症以外，在许多综合症中，典型的多指(趾)也作为一部分症状而出现。2003—0321：俸回日期：2003—10—20国家重大基础研究发展规划项目(G20009161)和国家自然科学基金(39725022)资助

8、[SupportedbysIalemajorbasicresearchdevelopmentprogramofchina(G20000161)andnationalnaturalsciencefoundationofChina(39725022)]黄艳群t19681，女，四川眉山人．博上，专业：动物遗传育种与繁殖专业．联系地址：450002．郑