双手双足并指(趾)多指(趾)多掌(？)骨畸形家系的分析 1)

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1、遗传HEREDITAS(Beijing)7(5):33-351985双手双足并指（趾）多指（趾）多掌（跳）骨畸形家系的分析‘’梅树模谭得圣余代凤初凤英王秉刚任小刚（湖南省怀化地区卫生学校）杨长友（湖南省怀化市黄岩公社卫生院）遗传性多指并指畸形国内已有报道［11.27，均近亲婚配。我们对先证者及其家系中各个成员属常染色体显性遗传。我们发现了一个呈性连进行了家访和体查，并拍了X线照片。该家系锁显性遗传的双手双足并指（趾）多指（趾）多掌4代受累者11人（图1)。各患者除双手双足（班）骨畸形的家系，现报告如

2、下。具不同程度并指（趾）多指（趾）多掌（踱）骨畸形外，一般发育、营养状况、智力等良一、家系调查好。先证者罗XX，女，25岁，其家系成员分本家系的先天畸形为性连锁显性遗传，其布在怀化市及郊区公社，世代务农，家系中无根据是：3个世代中先天畸形连续出现；11例1I23盯Iz3456789几I23盛56789101312131415联了飞’3飞567891011121314151617图1罗氏家族并指（趾）多指（趾）多掌（跪）骨畸形系谱患者中，女性10人，男性1人，女性多于男性；个特点表明，导致这种先天畸形

3、的致病基因可男性患者（III-3）与正常女性配偶，所生子女能在X染色体上[3,430中，女儿（IV一8)为患者，而4个儿子（IV-5,IV-6,IV-7,IV-9）均正常；11例患者中唯独1例男MetShumoetal.:AFamilywithPolydactyliaandPolymetacarpia(Polymetatarsia)性患者并指兼有短指畸形（图版I,1)，其余女1)x线照片得到怀化地区第一人民医院放射科、怀化地区性患者均无短指畸形（图版I,3,5,8)。以上4职业病防治所及我校黎明同志

4、的帮助，特此一并致谢。33．娜1跳班份麟以岭喊叫，袂暇巾华留中布·3件动点窗靛叫g留举斗1〔六·帐‘聆刊份Tr肺树叫褥叫鑫焦甲竹习田粼酬橄．晰，9口粼酬徐2粼?r-H甲n十卜制粼酬喊，、橄曰，＊状。，状。，帐：班MV“积、“翻、，“W、*}（孤，二、取。：二V，翻“，幽一.，V铅IV6,0，锹，垢二4A，v中；），Q‘。；、“M二如4.氟:}l4Q。‘口。彭‘a。iI‘；妇。。RI二。Ikum，，。W；I一｝一一一一一一一｝I一｝一一一Llnv｝｝｝！N，一一－M·一vm＋。v·。丁．＋一一一｝I｝

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8、。织融合型与骨性融合型共同存在者7人；右足（一）手的畸形10例患者双手并指部相应地为9人、6人、8人。似乎右足畸形较为位均为第3,4指并联，其中III-10,IV-8,IV-严重。10,Br-16的双手及111-6,Iai-8的右手为第3,(=)II,III,IV世代呜形程度的比较4指与赘生指形成3指并联，指间有蹼。III-10,10例患者左右足畸形严重程度在11,111,IV代IV-8,IV-16的双手及III-6,III-8的右手具有中差别不大，而左右手畸形则有逐