血液病资料细胞遗传学

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1、中英文日报导航站www.anydaily.com恶性血液病的细胞遗传学中国医学科学院中国协和医学大学血液学研究所血液病医院刘世和一、背景染色体发展历史染色体检查在恶性血液病中的应用价值国内外发展动态染色体分析发展历史1960-1971：非显带时期1971-1980：显带、高分辨1980-至今：与分子生物学相结合时期，分子细胞遗传学（FISH）意义诊断与分型疗效判断验证移植成功与否或确定白血病的复发及其来源。预后分析与指导治疗查找新的致病基因，探讨发病机制国内外发展动态国外：广泛开展，白血病与淋巴瘤必查

2、项目国内：相对薄弱原因技术劳动强度大价格患者经济开展染色体检查要素技术合理的价格规模化：降低成本，提高效率，缩短报告时间二、人类细胞遗传学命名根据1995版人类细胞遗传学国际命名体制，正常核型男：46，XY；女：46，XX。异常核型包括体质性和获得性：体质性异常；获得性异常表1核型命名常用的缩写符号中英文日报导航站www.anydaily.com中英文日报导航站www.anydaily.com染色体倒位（inv）指同一染色体上的两个断点之间的片段发生180º旋转，如发生于单一臂内称为臂内倒位，发生于两

3、臂称臂间倒位。染色体重复（dup)在一个染色体的某一位点上重复一段染色体片段。插入（ins）*包括2个染色体之间的插入和一个染色体内的插入。2个染色体之间的插入为插入易位，接受插入片段的染色体总是列于前面，而提供易位片段的染色体列于次。*一个染色体内的染色体插入可分为正向插入与反向插入。等臂染色体（iso)指一条染色体含有完全相同的臂。易位（t）：至少2个染色体之间发生的遗传物质的互换。平衡易位和不平衡易位两条染色体之间的易位描述方式为按染色体由小到大的排列顺序易位：3个染色体以上罗伯逊易位（rob)

4、发生于D组或/和G组端着丝粒染色体易位，为两个长臂对接。Rob(14;21)缺失（del）在某一个染色体上丢失部分遗传物质；分为中间缺失和末端缺失，如5q-增加（add)表示在某一染色体上获得来源不明的遗传物质，通常代表在染色体的末端增加。15q+区带的命名区的定义是一个染色体上位于两个相邻的界标之间的区段。带则是根据染色体上染色强度的强或弱与相邻形成反差而划分，每一条带可再分为亚带。书写方式书写方式：①染色体号数，②臂的符号，③区号，④带，⑤小数点，⑥亚带如1p33.11读作：1号染色体短臂3区3带

5、1亚带1克隆的定义来自一个细胞的细胞群体称之为一个克隆，中英文日报导航站www.anydaily.com中英文日报导航站www.anydaily.com通常指具有相同或近似的异常染色体组成的一群细胞。标准为：至少2个细胞具有相同的染色体增加或结构异常，或至少3个细胞有一致的染色体丢失。克隆性异常是恶性疾病的标志。模式图◆核型描述①众数：即一个中期分裂相实际的染色体数46,47,55,等②性染色体：XX或XY③按染色体的序号排列由小到大1-22，④注明分析的中期数如：49,x,-x,+1,-5,t(5;

6、12)(q22;p13),-7,del(7)(q32),t(7;10)(p11;q13),+8,9,+r,+mar[19]克隆描述①单一克隆：47，XY,+8[20]②克隆演变所致相关克隆：干系列第一，然后按演化先后顺序由简单到复杂依次列出.如：46，XY,t(8;21)(q22;q22)[10]/45,X,-Y,t(8;21)(q22;q22)[5]克隆描述③无关克隆：按其大小排列④混合性核型[cp]：肿瘤内存在的核型异质性，然而不同的细胞却具有一些相同的细胞遗传学特征，但它不一定见于所有的细胞，而

7、是各种克隆异常的集合。举例47，XY,+845,XY,-746,XY,-7,+848,XY,+8,+2146,XY,-7,+2147,XY,-7,+8,+2145-48,XY,-7,+8,+21[CP6]三、染色体检查方法学染色体制备：取材、培养、收获显带：Q，G，R，C染色体分析：镜下、照相、电脑分析接种培养液：1640（含谷氨酰胺）计数有核细胞：接种浓度：1´106/ml无菌操作培养培养方法：常用不加PHA短期培养法（24，48h)，直接法，同步化法及加秋水仙胺过夜法中英文日报导航站www.any

8、daily.com中英文日报导航站www.anydaily.comB细胞慢性淋巴细胞白血病（CLL）需以多克隆B细胞活化剂(PBA)的刺激。常用的有美洲商陆（Pokeweedmitogen，PWM），佛波酸酯（Tetradecaoyl-o-phorbol-13-acetate，TPA）及细胞松弛素B，脂多糖（Lipopolysaccharide，LPS）等表2不同培养方法的适用范围及缺陷核型分析镜下照相电脑第二部分染色体异常与恶性血液病一、染色体异常与淋