中国出生缺陷监测系统

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1、中国出生缺陷监测系统疑难和微小畸形报告指南(试用版2012)中国出生缺陷监测中心全国妇幼卫生监测办公室2012/10/18前言出生缺陷是指胚胎或胎儿发育过程中结构或功能发生的异常。通过出生缺陷监测可了解一个国家或地区的出生缺陷发生水平及其变化趋势。我国从1986年起开始了以医院为基础的出生缺陷监测，2003年在5个地区试行了以人群为基础的出生缺陷监测，2006年把人群监测扩展到64个区县。出生缺陷的识别和诊断是监测的关键环节,涉及多个临床学科。一些复杂的病例需要临床观察、体格检查以及特殊的辅助检查才

2、能做出正确诊断。随着各级医疗卫生机构对严重内脏畸形、体表结构畸形的诊断能力有了大幅度提高。然而，初次报告到系统中的疑似个案数也逐年增加，降低了整个监测系统的效率。为进一步规范医院监测、人群监测中出生缺陷的首诊和报告，我们在总结、梳理多年工作问题的基础上，参考国内外相关文献编写了《中国出生缺陷监测系统疑难和微小畸形报告指南（试用版2012）》。主要目的是帮助基层监测人员掌握常见疑难、微小畸形的识别和报告。中国出生缺陷监测中心代礼、易玲、牟祎、邓长飞、李小洪、邓奎、何春花、周远洋同志参与了编写工作，在此

3、表示衷心感谢！本指南从2012年10月1日后开始试用，欢迎全国监测人员提出宝贵的意见和建议。中国出生缺陷监测中心全国妇幼卫生监测办公室二○一二年十月十八日2目录前言...................................................................................................................................2病例纳入的基本原则.............................

4、..................................................................................5不需上报的异常体征或单纯正常变异...................................................................................6快速索引.................................................................

5、..................................................................7一.神经系统.............................................................................................................................9先天性脑积水...............................................

6、........................................................................9脉络丛囊肿.........................................................................................................................11二.面耳颈部.............................................

7、..............................................................................12小眼.....................................................................................................................................12虹膜缺如...............................

8、..............................................................................................13小耳.....................................................................................................................................14副耳或