《基因与基因组学》PPT课件

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1、1第二讲基因与基因组学GeneandGenome主讲人：白云飞东南大学生物科学与医学工程学院2第一节基因的概念与结构一、基因的概念（一）基因概念的发展随着遗传学的发展，人类对于基因的认识逐步深入，基因概念也随之发展。基因概念发展经过几个时期。(1)遗传“因子”基因的最初概念是来自孟德尔的遗传“因子”，认为生物性状的遗传是由遗传因子所控制的，性状本身是不能遗传的，控制性状的遗传因子才是遗传的。1909年，丹麦学者W．L．Johannsen提出了“基因”(gene)一词，代替了孟德尔的遗传因子，并由此形成了“颗粒遗传”学说，认为在杂种中等位基因不融合，各自保持其独立性，这也是孟德尔遗传规律的

2、核心。3(2)染色体是基因的载体1910年摩尔根等通过果蝇杂交实验表明，染色体在细胞分裂时的行为与基因行为一致，从而证明基因位于染色体上，并呈直线排列，提出了遗传学的连锁交换规律，证明了性别决定是受染色体支配的。基因的连锁和交换定律的实质是：在进行减数分裂形成配子时，位于同一条染色体上的不同基因，常常连在一起进入配子；在减数分裂形成四分体时，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交换而发生交换，因而产生了基因的重组。4(3)DNA是遗传物质1944年Avery等人不仅在体外成功地重复了上述实验，而且用生物化学方法证明了转化因子(trans-formingfactor)是DN

3、A，而不是多糖荚膜、蛋白质和RNA，而且转化频率随着DNA纯度的提高而增加。证明了DNA就是遗传物质。5(4)基因是有功能的DNA片段20世纪40年代GW．Beadle和E．L．Tatum通过对粗糙脉孢菌营养缺陷型的研究，提出了一个基因一个酶的假说。1953年Watson和Crick提出了DNA双螺旋结构模型，明确了DNA在活体内的复制方式。1957年由Crick最早提出遗传信息在细胞内的生物大分子间转移的基本法则，即中心法则，接着在1961年又提出了三联遗传密码，这样将DNA分子的结构与生物学功能有机地统一起来，也为揭示基因的本质奠定了分子基础。1957年S.Benzer用大肠杆菌T4

4、噬菌体作为材料，在DNA分子结构的水平上，分析了基因内部的精细结构，提出了顺反子(cistor)概念，证明基因是DNA分子上的一个特定的区段。6(5)操纵子模型1961法国分子生物学家F.Jacob和J.Monod通过不同的大肠杆菌乳糖代谢突变体来研究基因的作用，提出了操纵子模型学说(operontheory)。这一学说阐明了基因调控在乳糖利用中所起的作用。表明人们已认识到基因的功能并不是固定不变的，而是可以根据环境的变化进行调节。随之人们发现无论是真核还是原核生物转录调节都是涉及到编码蛋白的基因和DNA上的元件。这一发现获得了1965年诺贝尔奖。7乳糖操纵子87)“跳跃基因”和“断裂基

5、因”的发现50年代初，美国遗传学家B．McClintock在玉米的控制因子的研究中已经指出某些遗传因子是可以转移位置的。后来的研究发现，在原核生物和真核生物中均发现有基因转移的现象，并将这些可转移位置的成分称为跳跃基因(jumpinggene)，亦称转座因子(transposonelement)。此外，传统的观点认为，一个结构基因是一段连续的DNA序列，70年代后期发现绝大多数真核生物基因都是不连续的，其中被一些不编码序列所隔开，故称为断裂基因。1978年，在噬菌体中还发现了重叠基因，一个基因序列可被包含在另一个基因中，两个基因序列可能部分重叠。9断裂基因的意义（1）有利于储存较多的遗传

6、信息量；（2）有利于变异与进化；（3）增加重组机率；（4）内含子可能是调控装置。10（二）基因的概念在初中生物学课本中，把基因定义为“染色体遗传物质中决定生物性状的小单位”。高中生物学课本则把基因定义为“有遗传效应的DNA片段”。在最具权威的2000年版《中国大百科全书》中，基因的定义是“含特定遗传信息的核苷酸序列，是遗传信息的最小功能单位”。在最近几年出版的外文版和部分中文版的分子生物学和分子遗传学书籍中又给出了新的答案。　　从上述基因研究的最新进展可以看出，基因不仅在功能上多种多样，在结构上也是五花八门，因此，给它下一个非常准确和永远适用的定义是相当困难的。基因的概念随着遗传学、分

7、子生物学、生物化学等领域的发展而不断完善。从遗传学的角度看，基因是生物的遗传物质，是遗传的基本单位——突变单位、重组单位和功能单位；从分子生物学的角度看，基因是负载特定遗传信息的核酸序列，在一定条件下能够表达某种遗传信息（其产物为有功能的多肽链或功能RNA分子），变成特定的生理功能。“核酸序列”主要指DNA，对于RNA病毒来说则指染色体RNA。“RNA分子”主要包括tRNA和rRNA。这个定义较确切地表述了基因的本质和功能，已经被绝