(医学)妇产科笔记+妇产科重点-遗传咨询产前诊断

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1、第二十章遗传咨询、产前筛查和产前诊断12教学重点了解遗传筛查的对象有哪些产前诊断的对象有哪些掌握⒈产前诊断的概念2.遗传咨询的概念熟悉唐氏综合征的筛查技术有哪些产前诊断的常用主要方法2遗传咨询、产前筛查和产前诊断一级干预：婚前检查和婚前咨询孕前检查和孕前咨询叶酸和多种维生素干预二级干预：产前筛查产前诊断胎儿宫内治疗终止妊娠三级干预：新生儿筛查畸形矫治3第一节遗传咨询GeneticCounseling第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断4遗传咨询：从事医学遗传的专业人员①解答咨询者提出的遗传性疾病问题病因、遗传方式、诊断、预

2、后、复发风险率、防治等②对婚姻问题提出建议和指导③建议是否可以结婚、生育，是否要避孕、绝育、产前遗传学检查等5遗传咨询的对象双方或家系成员患有遗传病或先天畸形或有生育患儿史不明原因智力低下或先天畸形儿的父母不明原因反复流产或死胎、死产的夫妇孕期接触不良环境因素或患有某些慢性病的孕妇常规检查或遗传筛查发现异常者其它：婚后多年不育或35岁以上的孕妇6遗传咨询目的：先证者和相关人员共同参与，让患者和家属了解病情及可能发生的情况，提供医学建议，让先证者做出正确的选择，从而达到优生优育的目的。第一节遗传咨询7遗传方式遗传方式染色体疾

3、病单基因遗传病多基因遗传病体细胞遗传病线粒体遗传病第一节遗传咨询8单基因疾病常染色体显性遗传(autosomaldmominantinheritance,AD)常染色体隐性遗传（autosomalrecessiveinheritance,AR）性连锁显性(sex-linkeddominantinheritance,XD)隐性遗传(sex-linkedrecessiveinheritance,XR)第一节遗传咨询9多基因疾病基本概念多基因遗传（polygenicinheritance）微效基因（minorgene）累加效应（

4、additiveeffect）主基因（majorgene）特点从轻到重的连续过程，病情越重，说明有越多的基因缺陷常有性别转移累加效应第一节遗传咨询10遗传咨询的步骤明确诊断确定遗传方式提出医学建议第一节遗传咨询11遗传咨询的医学建议暂缓结婚可以结婚，但禁止生育限制生育不能结婚领养孩子人工授精捐卵者卵子体外授精，子宫内植入植入前诊断第一节遗传咨询12遗传咨询的类型婚前咨询孕前咨询产前咨询一般遗传咨询第一节遗传咨询13遗传咨询的原则尽可能收集证据原则非指令性咨询原则尊重患者原则知情同意原则守密和信任原则第一节遗传咨询14第二节

5、产前筛查第二节产前筛查PrenatalScreening第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断15产前筛查采用简便、可行、无创的检查方法，对发病率高、病情严重的遗传性疾病或先天畸形进行产前筛查，检出子代具有出生缺陷高风险的人群。产前筛查是防治出生缺陷的重要步骤。筛查可疑者需进一步确诊。产前筛查16出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构或功能的异常。最常见的出生缺陷通常只影响身体某一部分，称单发性缺陷；某些出生缺陷会累及身体的好几个部位，称综合征。出生缺陷的原因：遗传因素25%、环境因素10%、环境因素及遗传因素的相互作

6、用65%17产前筛查目的：减少残疾儿的出生，提高人体素质对象：子代患遗传性疾病风险增加的夫妇发病率高、严重的遗传性疾病或先天性畸形唐氏综合征:目前占新生儿染色体病90%能在孕早中期发现，可提供处理方案是目前国际上的筛查重点18筛查方案的要求在人群中应有较高的发病率并严重影响健康筛查出后有治疗或预防的方法筛查方法应是非创伤性的、容易实施、且价格便宜筛查方法应统一，易推广第二节产前筛查19唐氏综合征第二节产前筛查20唐氏综合征筛查血清学筛查妊娠早期筛查PAPP-Aβ-hCG妊娠中期筛查AFP+hCG+E3超声筛查胎儿颈项透明层

7、（NT）其他超声标志物21胎儿颈项透明层（NT）第二节产前筛查22染色体疾病的高危因素孕妇年龄大于35岁的单胎妊娠孕妇年龄大于31岁的双卵双胎妊娠上胎常染色体三体史上胎X染色体三体(47XXX或47XXY）者夫妇中一方存在染色体易位夫妇中一方存在染色体倒置第二节产前筛查23染色体疾病的高危因素上胎染色体三倍体妊娠早期反复流产夫妇非整倍体异常。产前超声发现胎儿存在严重的结构畸形第二节产前筛查24神经管畸形（neuraltubedefect,NTD)90%的NTD为：无脑儿（anancephaly）开放性脊柱裂（openeds

8、pinabifida）二者的发病率几乎相等遗传倾向性95%的NTD自发性发病，无遗传倾向再次发病的风险升高10倍筛查方法母体血清AFP和超声第二节产前筛查25超声检查和NTD（无脑儿）诊断率几乎100%鼻根（nasion）标记头盖骨缺损超声对NTD的检出率90%第二节产前筛查26超声检查和NTD（spi