产前诊断与监护

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1、孕期监护与产前诊断天津市中心妇产科医院陈叙２１世纪促进健康三大主题：生命的准备；生命的保护；生命的质量围产保健的目标：初期目标—降低孕产妇和围产儿死亡率；中期目标—降低母婴发病率及远期致残率；最终目标—提高人口素质不良分娩史无不良分娩史孕前准备咨询及检查介入性产前诊断产前诊断11-13+6NT异常Down,s筛查异常B超提示染色体异常标志要求介入性产前诊断妊娠继续妊娠追访终止妊娠非介入性产前诊断妊娠监护---产前诊断遗传咨询孕前准备—检查与咨询：相关病史及一般检查；妇产科特殊病史与检查－－不孕、习惯性早流产、畸形儿分娩史、不明原因死胎、新生儿死亡

2、史及遗传病史；慢性疾病的孕前指导；一般检查、妇科检查、实验室检查遗传咨询：夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者。曾生育过不明原因智力低下或先天畸形儿的父母。曾生育过遗传病患儿的夫妇。不明原因反复流产或死胎死产等情况的夫妇。婚后多年不育的夫妇。35岁以上的高龄孕妇。长期接触不良环境因素的夫妇。常规检查或常规筛查发现异常者。流产与染色体：流产的时间在临床上十分重要。仅3%的自然流产发生在孕8周以上。染色体异常占早孕流产胚胎的50%,占死产婴儿的0.8%,占新生婴儿死亡的0.6%。早孕期自发流产胚胎的细胞遗传学分析：常染色体三体50%；染色体单

3、体10%；多倍体25-30%；结构失衡重组<5%妊娠早期监护与产前诊断：初检:12周前。病史+全身检查+妇科检查+辅助检查。(血尿常规、血型；阴道分泌物检查；乙肝、肝肾功能、血糖；ＨＩＶ、梅毒)。高危因素筛查。确定胎龄、多胎的绒毛膜性。早期妊娠染色体异常的诊断侵入性诊断：早期羊膜腔穿刺（10-14W）:较绒毛取样或中期羊膜腔穿刺胎儿流失率高出2%,马蹄内翻足发病率高出1.6%。经腹绒毛取样(11-14W):胎儿流失率与中期羊膜腔穿刺相同。经阴道绒毛取样在有经验的B超引导下胎儿流失率与中期羊膜腔穿刺相同。CVS：CVS用于产前诊断已近20年。失败率

4、为0.2-3%，6%的经腹CVS需要多于1次的穿刺；10%的经阴CVS需要多于1次的穿刺；在10-12周的妊娠时间内CVS与LRD无关；其间LRD风险为1：3000；绒毛取样应在10周后进行。绒毛取样量在30mg内是安全的。结论:羊膜腔穿刺不应在15周前进行。早期妊娠进行绒毛取样的流产风险与中期羊膜腔穿刺相同。侵入性诊断必须由经过训练及有经验的人员操作。早期妊娠染色体异常的诊断非侵入性诊断：以孕妇年龄作筛查,高龄孕妇占所有孕妇的5%,这一类别孕妇中的21三体占总21三体妊娠的30%.12周时,35岁年龄孕妇发生21三体风险值是1/249,18三体

5、风险值是1/58,13三体风险值是1/1826;16周时发生21三体风险值是1/280,18三体风险值是1/837,13三体风险值是1/2576;20周时发生21三体风险值是1/302,18三体风险值是1/1142,13三体风险值是1/3419;40周时发生21三体风险值是1/356,18三体风险值是1/4202,13三体风险值是1/9876.１、胎儿颈项透明层(nuchaltranslucency,NT)：正常情况下，胎儿NT厚度随孕周增加。NT越厚，染色体异常发生的风险值越高。胎儿颈项透明层增厚与21三体、特纳氏综合症及其它染色体异常、以及多

6、种畸形和遗传综合征有关。到孕中晚期，胎儿颈项透明层常消退，但少部分病例会变为颈部水肿或水囊瘤。在出现水囊瘤的病人中，有75%为染色体异常，其中95%报道为特纳氏综合症。颈部水肿有多种原因，其中1/3为胎儿染色体异常，包括21三体或18三体，其他包括胎儿先天性心脏病、骨骼发育异常、宫内感染等。胎儿颈项透明层的测量：应于11-13+6W、胎儿头臀长为45-84mm时进行；应由经过专业培训认证的超生医师测量；专业培训认证的超生医师应每年进行品质鉴定；胎儿颈项透明层增厚的临床结局：NT在CRL为45mm时,中位数为1.2mm,95百分位为2.1mm;在C

7、RL为84mm时,中位数为1.9mm,95百分位为2.7mm;而99百分位均为3.5mm.NT染色体异常正常核型胎儿死亡严重胎儿畸形健康存活<95百分位0.2%1.3%1.6%97%95-99百分位3.7%1.3%2.5%93%3.5-4.4mm21.1%2.7%10.0%70%4.5-5.4mm33.3%3.4%18.5%50%5.5-6.4mm50.5%10.1%24.2%30%≥6.5mm64.5%19.0%46.2%15%胎儿颈项透明层增厚的妊娠处理孕11-13+6周侵入性产前诊断结构扫描孕14-16周复查结构扫描孕20-24周结构扫描心

8、脏超声扫描侵入性产前诊断继续妊娠胎儿染色体异常结构畸形终止妊娠染色体正常严重畸形NT持续增厚TORCHParvovirus严重畸形NT持