2017-2018学年高中生物第章遗传信息的有害变异__人类遗传病-遗传病的类型和防治教学案

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1、第24课时　遗传病的类型和防治[目标导读]　1.结合实例，概述人类常见遗传病的类型及特点。2.阅读教材，了解遗传病的预防和基因治疗，并了解人类基因组计划的基本内容。[重难点击]　1.人类常见遗传病的类型及特点。2.遗传病的预防和基因治疗。一　染色体异常遗传病1．遗传病的概念19世纪，英国王室维多利亚女王的大儿子由于意外创伤出血不止而死亡，后来得知他患的是血友病，并推测女王可能是家族中第一个血友病基因携带者，她的致病基因是突变产生的。像这种由遗传因素引起的疾病就是遗传病。2．染色体组型人类染色体组型是指人的体细胞中全部染色体的数目、大小和形态特

2、征(主要指着丝粒的位置)。生物的染色体组型代表了生物的种属特征，所以，通过染色体组型分析，可以帮助人们探讨人类遗传病的发病机理。3．常见染色体病(1)特纳氏综合征①发病原因：患者缺少了一条X染色体。②主要特征：身材矮小，成人身高一般不超过150cm。肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。性腺发育不良，乳房不发育，没有生殖能力。该病患者大约有30%伴有先天性心脏病。(2)唐氏综合征①发病原因：患者的体细胞中比正常人多了一条21号染色体。②主要特征：患者的智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容。50%的患儿有先天性心脏病，部分患儿在发育过程中夭折。(

3、3)猫叫综合征①发病原因：人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭声轻，声调高，很像猫叫而得名。②主要特征：患者的两眼距离较远，耳位较低，生长发育迟缓，而且存在严重的智力低下。综合来看，像猫叫综合征、性腺发育不良和21三体综合征这样，由于染色体的结构和数目异常导致的遗传性疾病，称为染色体异常遗传病，简称染色体病。4．染色体病的类型染色体病可以分为常染色体病和性染色体病。常染色体病是指由于常染色体变异而引起的遗传病，如21三体综合征。性染色体病是指由于性染色体变异而引起的遗传病，如性腺发育不良。小贴士　染色体病是由于染色体结构或数目

4、异常导致的遗传病，没有出现致病的基因，因此不遵循孟德尔的遗传规律。归纳提炼21三体综合征分析：患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。(1)异常卵细胞形成过程图示a，减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。图示b，减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。(2)21三体综合征女患者与正常男性结婚，能生育正常的孩子，概率为1/2，因为21三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正

5、常)，一半含两条21号染色体(不正常)。(3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，精子异常也会导致该遗传病发生。活学活用1．一对表现型正常的夫妇，生下一个孩子既是红绿色盲又是先天性睾丸发育不全综合征(XXY型)，那么该孩子的病因(　　)A．与父亲有关B．与母亲有关C．与父亲和母亲均有关D．无法判断问题导析　(1)夫妇表现型正常，生下一个孩子是红绿色盲，推理丈夫的基因型为XBY，妻子的基因型为XBXb，孩子的基因型为XbXbY。(2)孩子的性染色体为XXY，结合(1)说明XX来自母亲，Y来自父亲。答案　B解析　由题意可知，患病孩子基因型是Xb

6、XbY，根据性别决定和伴性遗传的规律，Y染色体由表现型正常的父亲提供，XbXb只能由其母亲提供，所以其母亲是携带者(XBXb)。在减数分裂产生卵细胞时，因减数分裂Ⅱ过程中着丝粒分裂后，两条Xb染色体没有正常分开，而是进入一个卵细胞，形成了XbXb的异常卵细胞。二　单基因遗传病和多基因遗传病1．单基因遗传病(1)阅读教材P96～97内容，结合下面两图，完善表格内容。病例遗传方式症状病因苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病智力低下，毛发和皮肤浅淡，尿液因含有苯丙酮酸而有异味致病基因位于第12号染色体长臂上。缺少控制合成苯丙氨酸羟化酶的正常基因，导致苯丙氨

7、酸转变为苯丙酮酸家族性多发性结肠息肉Ⅰ型常染色体显性遗传病杂合体患者(Aa)的结肠上有许多息肉，常因有血性腹泻而被误诊为肠炎致病基因位于第5号染色体长臂上(2)概念：单基因遗传病简称单基因病，是指受一对等位基因控制的遗传病。(3)特点：单基因遗传病的遗传符合孟德尔遗传规律。依据致病基因所在的染色体和基因显、隐性的不同，可分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病等几类。2．多基因遗传病(1)概念：人类有一些疾病如哮喘、原发性高血压、糖尿病以及某些先天畸形(唇裂、腭裂等)是由许多对基因共同控制的，这样的疾病称

8、为多基因遗传病，简称多基因病。(2)特点：①在多基因病中，致病的若干对基因具有微小的累加效应，这种微效基因越多，表现型的强度就越大。②多基因遗传病在群体中的发病率比