2017-2018学年高中北师大版生物必修二教学案：第6章+遗传信息的有害变异——人类遗传病+

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1、第6章遗传信息的有害变异遗传病DI6ZHANG1.遗传病是指由遗传因素引起的疾病。2.染色体异常遗传病是由于染色体的结构和数目异常导致的遗传性疾病，简称染色体病。可分为常染色体病和性染色体病。3.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，简称单基因病，其遗传方式符合孟德尔遗传规律。4.多基因遗传病是指由许多対等位基因共同控制的疾病，简称多基因病，其特点是在人群屮的发病率较高，不符合典型的孟徳尔遗传规律。5.遗传病的预防措施有：禁止近亲结婚、避免接触环境中的有害物质、进行遗传咨询、提倡适龄生育和做好产前诊断等。知识点一人类常见遗传病的类型1.遗传病的概念遗传病是指

2、由遗传因素引起的疾病。2.人类常见遗传病分类(1)染色体界常遗传病：①人类染色体组型：指人的体细胞中全部染色体的数目、大小和形态特征。②染色体异＜常遗传病＜概念：由于染色体的结构和数目界常导致的遗传性疾病类型：常染色体病和性染色体病实例：特纳氏综合征、唐氏综合征、猫叫综合征(2)单基因遗传病：①概念：受一对等位基因控制的遗传病。②类型：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病等。③实例：苯丙酮尿症、家族性多发性结肠息肉病。(3)多基因遗传病：①概念：由许多对基因共同控制的人类遗传病。①实例：原发性高血压、哮喘病、糖尿病以及某些先天

3、畸形等。②特点：在竝中的发病率比较高。人类常见遗传病的类型名称特点典型病例单基因遗传病显性致病基因常染色体上一般在家族屮表现为代代相传，男女发病的概率相等并指、软骨发育不全、家族性多发性结肠息肉X染色体上代代遗传，女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者抗维生素D佝偻病隐性致病基因常染色体上在家族中通常表现为隔代遗传，家族中男女发病的概率相等白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症X染色体上隔代遗传和交叉遗传，男性患者多于女性患者，女性患者的父亲、儿子均是患者血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良多基因遗传病一般表现为家庭聚集现象；易受环境因素影响；在群体中发病率较高

4、哮喘、唇裂、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病常染色体病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产猫叫综合征、21三体综合征性染色体病性腺发育不良［关键一点］遗传病与先天性疾病和家族性疾病的区别①遗传病是由于遗传物质的改变而引起的疾病。而先天性疾病是出生时已经表现出来的疾病。家族性疾病表现为一个家族中多个成员患同一种病。②大多数遗传病是先天性疾病，而先天性疾病并不一定是遗传病，如女性艾滋病患者所生的子女也患病。③由于遗传物质的传递关系，一个家族中往往有多人患同一种遗传病；但是，当一个家族中有多人患同一种病时，该病不一定是遗传病，如饮食中缺维生素A

5、,多人患夜盲症。fj//////1.单基因遗传病是指（）A.一条染色体上一个基因控制的遗传病B.很多条染色体上单独的基因控制的遗传病C・一对同源染色体上一对等位基因控制的遗传病D.以上几项都可以解析：由多对基因控制的遗传病叫多基因遗传病。在体细胞内，染色体往往是成对存在的，成对染色体上同一个位置的一对等位基因才能共同控制生物的性状。因此单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病。答案:C1.有关人类遗传病的叙述正确的是()A.遗传病是由于孕妇服用或注射了某些具有致畸作用的药物引起的B.遗传病都是先天性的，因而某遗传病患者的父母或祖辈中一定有该病的患者C.染色体的变

6、化、基因的变化都有可能导致人类出现遗传病D.先天性的疾病都是遗传病，为避免遗传病的发生，人类应提倡优生、优育知识点二答案:C遗传病的防治1•遗传病的预防(1)异常遗传物质的來源：祖代遗传下來；新突变产生。(2)预防措施：禁止近亲结婚;避免环境中的有害因素；进行遗传咨询;提倡适龄生育：做好产前诊断。其屮最简单、最有效的是禁止近亲结婚。2.遗传病的基因治疗(1)概念：运用基因工程技术将正常基因引入患者细胞内,以纠正致病基因的缺陷而治疗遗传病的方法。⑵途径：①原位修复冇缺陷的基因。②用正常基因替换缺陷基因。3.人类基因组研究⑴研究对象：22条常染色体、1条X染色体和1条

7、Y染色体上的DNAo(2)任务：把人类基因组全部基因的核昔酸对的排列顺序定位在魁体上，并进行基因功能的研究,将95%以上非功能DNA的核苜酸对通过测序定位于染色体上。(3)意义:①有助于对遗传疾病的诊断、治疗和预防。②促进对基因结构、基因表达的调控、细胞的生长与分化、生物遗传与进化等的认识。么％对氏條fj//////2.下列情况下，需要进行遗传咨询的是()A.亲屈中生过先天畸形孩子的待婚青年A.得过肝炎的夫妇B.父母中有残疾的待婚青年C.得过乙型脑炎的夫妇解析：肝炎、乙型脑炎属于传染病，不属于遗传病；父母残疾也不属于遗传物质所控制的遗传病；而先天畸形的孩子有可能是

8、遗传病，因