孕期环境因素和irf6、rara基因与nsclp的相关性研究

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1、单位代码：10660中图分类号••RU4学号：10660sl20105UDC：615.9密级.•公幵学科专业代码••1〇〇4〇5贵阳医学院2015届硕士学位论文(科学学位）孕期环境因素和丨RF6、RARA基因与NSGL/P的梠天性研究CorrelationStiidybetweenKARAGeneandtheenykonineiitalfactorscontributLxgtoNS^L/PDuringpregnancy研究生：张吉梅导师：罗鵬教授冯红超教授年级••2G12级专ik:卫生哥理字二〇一五年五月贵阳医学院学位论文原创性声明本人郑重声明：所呈交的论文是本人在

2、导师的指导下，独立进行研宄工作所取得的成果。除了文中特别加以标注引用的内容外，本论文不包含任何其他个人或集体己经发表或撰写的成果作品。对本文的研宄做出重要贡献的个人和集体，均已在文中以明确方式标明。除与外单位合作项目将予以明确方式规定外，本班宄已发表与未发表成果的知识产权均归属贵阳医学院。本人完全意识到本声明的法律后果由本人承担。作者签名（手写）：导师签名（手写)：年（月}2a^>13年玉月>>日学位论文版权使用授权书本学位论文作者完全了解学校有关保留、使用学位论文的规定，同意学校保留并向国家有关部门或机构送交论文的复印件和电子版，允许论文被查阅和借阅。本人授权贵阳

3、医学院可以将本学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索，可以采用影印、缩印或扫描等复制手段保存和汇编本学位论文。本学位论文属于（请在以下相应方框内打“v”）：1、保密□，在_年解密后适用本授权书。2、不保密S/。作者签名（手写）：导师签名（手写)減年S月土日年JT月日中图分类号：R114单位代码：10660UDC：615.9学号：10660S120105学科专业代码：100405密级：公开贵阳医学院2015届硕士学位论文（科学学位）孕期环境因素和IRF6、RARA基因与NSCL/P的相关性研究CorrelationStudybetweentheIRF6、RAR

4、AGeneandtheenvironmentalfactorscontributingtoNSCL/PDuringpregnancy论文作者：张吉梅指导教师：罗鹏教授冯红超教授申请学位：医学硕士培养单位：公共卫生学院学科专业：卫生毒理学研究方向：环境因素在非综合性唇腭裂发生中的作用研究起止日期：2013年6月至2015年3月论文评阅人：盲评答辩委员会主席：安东主任医师论文答辩日期：2015年5月22日二〇一五年五月孕期环境因素和IRF6、RARA基因与NSCL/P的相关性研究专业：卫生毒理学硕士研究生：张吉梅导师：罗鹏、冯红超【摘要】目的：探讨非综合征性唇腭裂（No

5、nonsyndromiccleftlipwithorwithoutcleftpalate,NSCL/P）与孕期环境危险因素的相关性、探讨IRF6、RARA在非综合性唇腭裂裂缘组织中的表达异常与非综合性唇腭裂的相关性、探讨IRF6(rs2013162)和RARA(rs2229773)两个位点的突变与非综合征性唇腭裂的相关性，为NSCL/P的机制研究提供实验依据。方法：1、流行病学调查：100例病例组为临床确诊的非综合性唇腭裂患者；100例对照组为同期未患唇腭裂的住院患者，签订知情同意书，填写唇腭裂问卷调查表，并采集病例组和对照组空腹时外周静脉血2ml；2、收集唇腭裂患

6、者腔粘膜裂缘组织35例、15例正常儿童的口唇部皮肤黏膜组织，采用免疫组织化学法检测IRF6、RARA在非综合征性唇腭裂患者和正常儿童口唇部皮肤黏膜组织中的表达；3、提取血液样本中DNA，对IRF6(rs2013162)和RARA(rs2229773)两个位点进行PCR扩增，PCR产物纯化后进行2检验对两组人群中的调查基因测序，分析等位基因和等位基因频率。4、运用因素进行差异性检验，采用logistic回归模型分析影响非综合性唇腭裂发病的危险因素，分析环境-基因之间的交互作用。结果：1、与正常对照组相比，IRF6、RARA在非综合性唇腭裂患者唇腭裂裂缘组织中的表达明

7、显增高,差异有统计学意，P＜0.05。2、IRF6基因rs（2013162）位点基因型AC、CC和等位基因C频率在NSCL/P组和对照组中分布有显著性差异(P＜0.05)，NSCL/P组等位基因C频率高于对照组(P＜0.05)。3、logistics单因素回归分析结果表明，母亲的服药史、有害物质接触史、是否服用叶酸、被动吸烟、文化程度和IRF6基因的表达在两组中的分布存在差异，且差异有统计学意义（P<0.05），其中孕期服用叶酸和文化程度高是保护因素（OR<1）,服药史、有害物质接触史、被动吸烟是危险因素（OR>1）。4、IRF6AA、AC、CC三种基因型与环境