宁夏年龄相关性黄斑变性的遗传与环境危险因素研究

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1、分类号：R77单位代码：10752密级：公开学号：2010390宁夏医科大学硕士专业学位论文宁夏年龄相关性黄斑变性的遗传与环境危险因素研究（Researchofage-relatedmaculardegenerationofthegeneticandenvironmentalriskfactorsinNingXia）学位申请人：白学伟指导教师：盛迅伦教授合作指导教师：李慧平医师申请学位门类级别：医学专业名称：眼科学研究方向：遗传性眼病所在学院：临床医学院论文完成日期：二○一三年五月宁夏医科大学研究生学院1NingxiaMedicalUniversityThesisforApp

2、licationofMaster’sSpecializedDegree（Researchofage-relatedmaculardegenerationofthegeneticandenvironmentalriskfactorsinNingXia）Student’sName:BaiXueWeiSupervisor：ShengXunLunAssistantsupervisor:LiHuiPingSubjectCategory:MedicalMajor:OphthalmologySpecialty:GeneticeyediseaseSchool:Ningxiamedicalun

3、iversityCompletionDate:May,2013宁夏医科大学学位论文独创性声明本人郑重声明：所呈交的学位论文，是个人在导师的指导下，独立进行研究工作所取得的成果，无抄袭及编造行为。除文中已经特别加以注明引用的内容外，本论文不含任何其他个人或集体已经发表或撰写过的作品成果。对本文的研究做出重要贡献的个人和集体，均已在文中以明确方式标明并致谢。本人完全意识到本声明的法律结果由本人承担。论文作者签名＿＿＿＿＿论文导师签名＿＿＿＿＿年月日年月日宁夏医科大学关于学位论文使用授权的声明宁夏医科大学有权保留使用本人学位论文，同意学校按规定向国家有关部门机构送交论文的复印件和电

4、子版，允许被查阅和借阅。本人授权宁夏医科大学可以将本学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索，可以采用影印、缩印或其他复印手段保存和汇编本学位论文。可以公布（包括刊登）论文的全部或部分内容。（保密论文在解密后应遵守此规定）论文作者签名＿＿＿＿＿论文导师签名＿＿＿＿＿年月日年月日宁夏医科大学硕士研究生学位论文中文摘要宁夏年龄相关性黄斑变性的遗传与环境危险因素研究摘要目的：通过了解补体因子H（CFH）和HTRA1基因在宁夏地区人群中等位基因和基因型的分布情况，来深入探讨单核苷酸多态性是否与年龄相关性黄斑变性之间存在易感性，以及基因与环境因素间有无交互作用。方法：针对年龄、性

5、别和民族匹配的病例对照关联研究，选择单核苷酸多态性标签SNP的位点：CFH基因（rs800292和rs1410996），HTRA1基因（rs11200638），通过sequenom质谱分析平台对150例AMD患者和150例正常对照组的各SNP基因型进行测定，探讨宁夏地区人群AMD与SNP之间是否发生关联，并采用非条件Logistic回归模型对环境因素和基因之间及两个基因间的交互作用分析。结果：病例组与对照组CFHrs800292和rs1410996位点的危险等位基因C频率分别为74.1%，59.7%和67.8%，54.1%。HTRA1rs11200638位点的危险等位基因A频

6、率为68.6%，46%。均显著高于对照组，具有统计学意义。CFH和HTRA1的等位基因均与湿性AMD的发病具有显著的差异性。通过多因素Logistic回归分析结果发现5个变量最终进入模型，分别为年龄、民族、性别，吸烟，高血压。汉族人群在AMD发病中比例较高。Logistic回归分析：基因与基因之间不存在交互作用（P﹥0.05），均为独立的危险效应。基因与环境之间的交互作用分析提示：在调整了其它环境因素及基因型后，各环境因素与rs11200638、rs800292、rs1410996不存在着交互作用。CFH基因的rs800292和rs1410996两位点存在低度的连锁不平衡。结

7、论：1．宁夏地区AMD的发病与CFHrs800292和rs1410996及HTRA1rs11200638多态性有一定相关联。2．各个基因-基因间、基因-环境因素不存在交互作用。关键词：年龄相关性黄斑变性，CFH基因，HTRA1，环境危险因素，基因突变I宁夏医科大学硕士研究生学位论文英文摘要Researchofage-relatedmaculardegenerationofthegeneticandenvironmentalriskfactorsinNingXiaABSTRACTObjective:Toa