apoh基因多态性与中国人群动静脉血栓形成的关联研究

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1、仆悉马学号学校代密级！博士学位论文‘；基因多态性与中国人群动静脉血栓形成的关联研究‘；‘；学位申请人：刘会■‘学科专业：内科学（血液内科）指导教师：胡豫教授；答辩日期：年月■■AdissertationsubmittedtoHuazhongUniversityofScienceandTechnologyfortheDegreeofDoctorofMedicineIdentificationofAPOHpolymorphismsascommongeneticriskfactorsforvenousthrombosisandarterialthrombo

2、sisintheChinesepopulationD.Candidate:HuiLiuMajor:HematologySupervisor:Prof.YuHuHuazhongUniversityofScience&TechnologyWuhan430074，华中科技丨大学同济医学院係和罄￡丨：：：：‘■■■霍獼循■—■■淄■■■■■，■■■■■■誦■■运—：妻：丨°，独创性声明本人郑重声明，本学位论文是本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果的总结。尽我所知，除文中己经标明引用的内容外，本论文不包含任何其他个人或集体已经发表或撰写过的研究成果。

3、对本文的研究做出贡献的个人和集体，均已在文中以明确方式标明。本人完全意识到本人将承担本声明引起的一切法律后果。、学位论文作者签名：曰期：年月斤日学位论文版权使用授权书本学位论文作者完全了解学校有关保留、使用学位论文的规定，即：学校有权保留并向国家有关部门或机构送交论文的复卬件和电子版，允许论文被査阅和借阅。本人授权华中科技大学可以将本学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索，可以采用影印、缩印或扫描等复制手段保存和汇编本学位论文。保密□在年解密后适用本授权书。本论文属于不保密□。请在以上方框内打”学位论文作者签名：‘指导教师签名：曰期：丨年厂月

4、日日期：年目录缩略词表基因多态性与中国人群动静脉血栓形成的关联研究第部分标本库的建立与筛杳弓研究对象、材料和方法研究结果第二部分基因多态性与易感性和屮国人群静脉血栓形成的关联研究弓实验材料和方法实验结果第三部分基因变异体的体外表达及功能试验实验材料和方法实验结果全文小结参考文献附录攻读博士期间发表的学术论文賴华中科技大学博士学位论文缩略词表静脉血栓形成心肌缺血脑梗塞静脉血栓栓塞深静脉血栓形成抗凝血酶蛋白蛋白蛋白基因蛋白基因凝血酶基因载脂蛋白基因突变血栓调节蛋白基因抗磷脂综合征抗心磷脂抗体狼疮抗凝物抗糖蛋白抗体肺栓塞纤维蛋白原凝血因子凝血因子凝血因子凝

5、血因子华中科技大学博士学位论文凝血因子凝血因子凝血因子凝血因子。凝血酶生成实验自动校正凝血酶曲线法乏血小板血浆活化凝血因子活化凝血因子活化凝血因子活化凝血因子活化凝血因子活化凝血因子活化凝血因子活化凝血因子。口服避孕药糖蛋白抗体雌激素替代治疗组织因子途径抑制物退火温度相对危险度’非翻译区’非翻译区增强型绿色荧光蛋白内源性凝血酶生成潜力华中科技大学博士学位论文基因多态性与中国人群动静脉血栓形成的关联研究摘要血栓栓塞性疾病是一种严重危害人类健康的常见疾病，包括静脉血栓栓塞性疾病（深静脉血栓形成、肺栓塞）和动脉血栓栓塞性疾病（心肌缺血、缺血性脑梗塞）。血栓

6、形成及其并发症已成为世界范围内致残率和致死率最高的疾病之一。血栓栓塞性疾病是一种多因素性疾病，遗传性易栓背景及获得性易栓因素均在其发病中发挥着不可或缺的作用。尽管目前己有很多基因变异导致的凝血或抗凝蛋白功能失调被认为与血栓形成具有关联，但仍有许多血栓患者的遗传背景不能被目前已知的遗传性易栓背景所解释，故而探索新的可能与血栓形成相关的基因变异显得尤为重要。近来有研究表明，是体内一种天然的抗凝蛋白，主要通过抑制凝血酶的凝血活性但不影响凝血酶对蛋白的激活而发挥抗凝作用。目的：编码基因为，本研究以基因作为候选基因，研究其多态性是否与为中国人群血栓栓塞性疾病的

7、危险因素；并进一步探索基因多态性导致下降及血栓形成的具体机制。方法：选择例狼疮抗凝物质阳性的患者，通过对其基因的个外显子及其剪接位点、端及端非翻译区进行后直接测序的方法查找基因变异；随机挑选例静脉血栓患者，缺血性脑梗塞患者及正常对照组进行测序验证第一步所发现的基因变异，并大致评估其对疾病形成的风险；用软件行基因变异的连锁不平衡分析；进一步扩大样本量行病例对照研究（例例正常组：例例正常组）评估基因变异对血栓形成的风险比；挑选各类型血浆行及行抗原水平检测及凝血功能试验（凝血酶原时间及凝血酶生成实验）；体外重组野生型及突变型表达质粒行细胞实验，检测基因变异

8、对的表达及凝血功能的影响。华中科技大学博士学位论文结果在例狼疮抗凝物阳性的患者中主要发现了四个基因多态性，、