酯酰辅酶a胆固醇酰基转移酶1（acat1）基因多态性与汉族人冠心病相关性研究

《酯酰辅酶a胆固醇酰基转移酶1（acat1）基因多态性与汉族人冠心病相关性研究》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在学术论文-天天文库。

1、中图分类号：R54;R394;Q310…医_必摩SICHUANMEDICALUNIVERSITY硕士学位论文酯酰辅酶A:胆固醇酰基转移酶1(ACAT1)基因多态性与汉族人冠心病相关性研究院（系)、所临床医学院研究生姓名胡玉琼学科、专业内科学导师姓名李教授二O—五年四月四川医科大学毕业硕士研究生学位论文独创性声明及发表承诺书本人声明所呈交的学位论文（已整理成发表形式）是我个人在四川医科大学导师指导下，由导师及四川医科大学提供一切科研条件的情况下进行的研究工作及取得的研究成果。论文中除了特别加以标注和致谢的地方外，不包含其他人或其它机

2、构已经发表或撰写过的研究成果。其他同志对本研究的启发和所做的贡献均已在论文中作了明确的说明并表示了谢意。在即将毕业离校之际，本人郑重承诺：该论文将以四川医科大学的名义发表（论文作者为研究生及导师，作者所在单位为四川医科大学），并在发表后立即将发表论文原件（期刊）寄与导师1册。学位论文作者签名：日期：年&月§>曰四川医科大学硕士学位论文版权使用授权书本人完全了解四川医科大学有关保留、使用学位论文的规定，即：四川医科大学有权保留并向有关部门或机构送交本人学位论文的复印件和电子版，允许论文被查阅和借阅，允许有关部门或机构以电子出版物形式

3、出版发行，并对外进行全文内容服务。本人授权四川医科大学可以将本人学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索，进行数字化处理汇编、通过网络或其它途径进行交流传播，可以公布学位论文的全部或部分内容，可以采用影印、缩印、扫描或其他复制手段保存和汇编学位论文，即四川医科大学具有本人学位论文的数字化制品复制权、信息网络传播权和汇编权。同时授权中国科学技术信息研究所将本学位论文收录到《中国学位论文全文数据库》，并通过网络向社会公众提供信息服务。保密□，在.年解密后适用本授权书。本人提交的学位论文属不保密f(请在以上方框内打“V”）学位论文

4、作者签名：H日期：6月习日目录1酯酰辅酶A：胆固醇酰基转移酶1（ACAT1）基因多态性与汉族人冠心病的相关性研究…………………………………11.1中文摘要………………………………………………………11.2英文摘要………………………………………………………51.3前言…………………………………………………………101.4材料与方法…………………………………………………161.5结果…………………………………………………………251.6讨论…………………………………………………………371.7结论…………………………………………………

5、………431.8参考文献……………………………………………………441.9英汉缩略词对照表…………………………………………512致谢…………………………………………………………533酰基辅酶A：胆固醇酰基转移酶1与动脉粥样硬化的相性研究（综述）………………………………………………………………54酯酰辅酶A：胆固醇酰基转移酶1（ACAT1）基因多态性与汉族人冠心病相关性研究摘要研究背景：酯酰辅酶A：胆固醇酰基转移酶1（AcylCoenzymeA:CholesterolAcyltransferases1,ACAT1）是一种胆固醇催化酶

6、，主要在将细胞内的游离胆固醇酯化成为胆固醇酯的过程中发挥关键酶的作用，并以酯滴的形式将胆固醇酯储存在细胞内，因此具有调节巨噬细胞细胞内胆固醇代谢的作用。ACAT1可增加细胞内胆固醇的流入，促进酯化反应，在促进单核细胞分化为巨噬细胞，并向泡沫细胞转化过程中起着重要作用，因此可以影响动脉粥样硬化的进程，促进冠状动脉粥样硬化性心脏病（coronaryheartdisease,CHD）的发生。流行病学研究显示，冠心病是一种由多致病因素共同作用引起的疾病，是一个或多个致病基因的改变与后天环境以及各危险因素相关作用的结果；由此推测ACAT1基

7、因的突变以及酶含量和活性的改变可能与冠心病的发生关系密切。目前ACAT1基因启动子区域基因多态性及外显子的错义突变与血脂、高血压及冠心病的关系研究相对缺乏。目的：ACAT1基因单核苷酸多态性（SNP）是基因变异最主要的方式；本研究查询NCBI及UCSC数据库中最小等位基因频率（MinorAlleleFrequency,MAF）值，选择ACAT1基因启动子区域及外显子的错义突变中MAF最大的两个位点（Rs11545566、Rs13306731）进行研究，旨在了解中国汉族人群两位点SNP的频率分布特点，及其与血脂、冠心病的关系，为以后

8、基因诊断和治疗提供依据。方法：选择2014-06至2014-11四川汉族人群232例为研究对象，其中正常对照组104例，冠心病组128例。所有患者均完善冠脉造影检查，并依据冠脉造影检查结果诊断冠心病。排除标准：恶性肿瘤、糖尿病、严重肝肾功能损害、心