baff基因多态性与重症肌无力的相关性研究

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1、分类号： R746                                       密级：不保密UDC：610                                         学校代码：11065硕士学位论文BAFF基因多态性与重症肌无力的相关性研究宋敏指导教师李海峰教授学科专业名称神经病学论文答辩日期2015年6月7日摘要目的探索BAFF基因多态性与重症肌无力（MG）的易感性和严重程度的相关性。方法选取BAFF基因8个位点（rs10508198，rs12428930，rs16972197，

2、rs3759465，rs9514828，rs3783117，rs16972229和rs8181791位点），纳入480例MG患者和487例健康人员为研究对象，采用SNPscanTM高通量SNP分型技术对全部研究对象的所有位点进行基因分型。观察等位基因及共显性、加性模型下基因型在MG组和对照组的分布差异，并比较MG亚组之间及亚组与对照组之间的等位基因和基因型频率。结果rs3759465和rs16972197位点C等位基因频率在病程2年内全身型组显著高于眼肌型组（P=0.017，OR=1.628，95%CI1.088-2.

3、434；P=0.033，OR=1.537，95%CI1.034-2.283）和对照组（P=0.043，OR=1.332，95%CI1.009-1.758；P=0.038，OR=1.341，95%CI1.016-1.771），病程2年内全身型组与眼肌型组基因型频率比较在共显性（P=0.015，P=0.036）和加性（P=0.014，P=0.028）模型下差异均有统计学意义，全身型组与对照组基因型频率比较在共显性（P=0.029，P=0.024）和加性（P=0.045，P=0.041）模型下差异均有统计学意义；Ooster

4、huis评分3~5分组与对照组比较基因型频率差异在共显性模型下有统计学意义（P=0.031，P=0.023）；rs3759465位点3~5分组与0~2分组比较基因型频率在共显性模型下比较差异有统计学意义(P=0.047)。余亚组间及亚组与对照组比较等位基因和基因型频率差异均无统计学意义。经过logistic回归，发现严重程度与抗体相关，基因型并不是影响严重程度的独立危险因素。结论BAFF基因rs3759465和rs16972197位点多态性可能与全身型MG易感性相关，但与严重程度的相关性受到混杂因素的影响，基因多态性不

5、是严重程度的独立危险因素。未发现BAFF基因rs9514828、rs8181791、rs16972229、rs12428930、rs10508198和rs3783117位点多态性与MG的易感性和严重程度相关。硕士研究生宋敏（神经病学）指导教师李海峰教授关键词：重症肌无力；B细胞活化因子；多态性，单核苷酸；疾病遗传易感性；疾病严重程度指数AbstractObjectiveToexploretheassociationbetweenpolymorphismsofBcellactivatingfactor(BAFF)gene

6、andthesusceptibilityandseverityofmyastheniagravis(MG).MethodsEightSNPs(rs10508198,rs12428930,rs16972197,rs3759465,rs9514828,rs3783117,TMrs16972229andrs8181791)inBAFFgenewasgenotypedwithSNPscantechnique.Thefrequenciesofalleleswerecomparedamong487healthycontrolsan

7、d480MGpatientswithdifferentsubgroupsspecifiedbygender，onsetage,thymoma,AChRAb,muscleinvolvementatonset,maximalmuscleinvolvementandmaximalOosterhuisscoreduringtwoyearsafteronsetofMG.Genotypefrequencieswerecomparedunderthecodominantandlog-additivemodesofinheritanc

8、e.ResultsInrs3759465andrs16972197,thefrequenciesofCalleleweresignificantlyhigheringeneralizedgroupthaninoculargroup(P=0.017,OR=1.628,95%CI1.088-2.434;P=0.033,OR=1.537