山东省乙型血友病患者的基因检测及分析

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1、分类号：１０４２２：Ｒ５７４单位代码学号：密级：公开２０１２１３５１２鑛人乂乂乏ＳＨＡＮＤＯＮＧＵＮＩＶＥＲＳＩＴＹ硕±学位论文ＴｈｅｓｉｓｆｏｒＭａｓｔｅｒＤｅｇｒｅｅ论文题目：山东省乙型血友病患者的基因检測及分析ＧｅｎｅｄｅｔｅｃｔｉｏｎａｎｄａｎａｌｙｓｉｓｆｏｒｔｈｅｈｅｍｏｐｈｉｌｉａＢｉｎＳｈａｎｄｏｎｇｒｏｖｉｃｅｐ？－＇．、‘．作者姓名片占培养单＾民堂院专业名称巧巧学指导教师部农建教授合作导师

2、■．．．－－．？、■■．．？．、－：＇？？－－．．．．￣．．一？ｒｉ—．？．？．巧＇．－＾＂—＇＞：，Ａ，＇，＾：＾科：．：／＾，月曰著蒙黎議２０１５年０５１０－＇？，‘：Ｖ．．奴中片分类号；Ｒ５７４单位代码；１０４２２密级：公开学号；２０１２１３５１２硕±学位论文ＴｈｅｓｉｓｆｏｒＭａｓｔｅｒＤｅｒｅｅｇ论文题目；山东省乙型血友病患者的基因检测及分析Ｇｅｎｅｄｅｔｅｃ村ｏｎａｎｄａｎａｌｙｓｉｓｆｏｒｔｈｅｈｅｍｏｐ

3、ｈｉｌｉａＢｉｎＳｈａｎｄｏｎｇｐｒｏｖｉｃｅ作者姓名卢敏培养单位医学院专业名称内科学指导教师郭农建教授合作导师２０１５年０５月１０曰原创性声明本人郑重声明：所呈交的学位论文，是本人在导师的指导下，独立进行研巧所取得的成果。隐文中己经注明引用的内容外，本论文不包含任何其他个人或集体己经发表或撰写过的科研成果。对本文的研究做出重要贡献的个人和集体，均已在文中Ｗ明确方式标明。本声明的法律责任由本人承担。。無日期每．论文作者签名：卡：如２＾关于学位论文使用授

4、权的声明本人完全了解山东大学有关保留、使用学位论文的规定，同意学校保留或向国家有关部口或机构送交论文的复印件和电子版，允许论文被查阅和借阅；本人授权山东大学可将本学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索，可采用影印、缩印或其他复制手段保存论文和汇编本学位论文。（保密论文在解密后应遵守此规定）’济矣日期、。论文作者签名：导师签名：：７如又之７方＾＾目录中文摘要１英文摘要３符号说明５前胃７资料与方法１０織１５？讨论１８结论２２附表及附图２３

5、参考文献巧综述３２参考文献３８致谢４３攻读硕±学位期间发表论文目录４４ＣａｔａｌｏｇＡｂｓｔｒａｃｔｉｎＣｈｉｎｅｓｅ１ＡｂｓｔｒａｃｔｉｎＥｎｌｉｓｈ３ｇＥｘｐｌａｎａｔｉｏｎｆｏｒｔｈｅＳｉｇｎｓ５Ｐｒｅｆａｃｅ７ＭａｔｅｒｉａｌｓａｎｄＭｅｔｈｏｄｓ１０Ｒｅｓｕｌｔｓ１５Ｄｉｓｃｕｓｓｉｏｎｓ１８Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎｓ２２ＴａｂｌｅｓａｎｄＦｉｕｅｓ２３ｇＲｅｆｅｒｅｎｃｅｓ２９Ｓｕｍｍａｒｉｚｅ

6、３２Ｒｅｆｅｒｅｎｃｅｓ３８Ａｃｋｎｏｗｌｅｄｅｍｅｎｔｓ４３ＰｕｂｌｉｃａｔｉｏｎＡｒｔｉｃｌｅｓ４４山东大学硕±学位论文山东省乙型血友病患者的基因检测及分析硕±研究生：卢敏专业：内科学（血液病学）导师：郭农建教授中文摘要目的①对２４例乙型血友病患者进行临床资料调查及分析，Ｗ期了解目前山东省己型血友病患者治疗现状。②为确诊古型血友病患者的基因突变类型及寻找門Ｘ基因突变的规律，同时分析山东省乙型血友病患者的基因突变谱，为遗传学咨询奠定基础，我们对２４例明

7、确诊断的乙型血友病男性患者进行了基因检测和分析。方法①采集２４例乙型血友病患者的临床资料，包括性别、年龄、发病年龄、确诊年龄、遗传史、近半年替代治疗频率等在内的基本信息，并进行全面的体格检查及感染性标志物检查；２４例乙型血友病患者进行血浆凝血因子Ｋ活性：Ｃ）、血浆凝血因子ＩＸ③对（ＦＩＸ抗原（門Ｘ：Ａｇ）、血浆凝血因子Ｍ活性（ＦＶＤＩ：Ｃ）及凝血常规检测，凝血常规主要包括活化部分凝血活酶时间（ＡＰＴＴ）、凝血酶原时间（ＰＴ）、凝血酶时间（ＴＴ）及纤维蛋白原巧ＩＢ）。而后结合２４例乙型血友病患者具体的

8、临床症状明确其表型诊断；⑨采集２４例己型血友病患者的外周静脉血，提取基因组ＤＮＡ；依据ＮＣＢＩ上ＧｅｎＢａｎｋ中的ＦＫ基因参考序列化ｅｎＢａｎｋＮＭ０００１３３．３），利用ＰｒｉｍｅｒＰｒｅｍｉｅｒ＿５．０软件