全基因组拷贝数变异检测在产前高通量测序异常信号分析中的应用研究

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1、气Ｉ蝴ＩＭＵＩＩＩＩＰ；一４，！＂分类号：Ｒ７１４．５单位代码：１０４２２密级：学号：２０１２１２００５１ｔｆ、ｔ静ＳＨＡＮＤＯＮＧＵＮＩＶＥＲＳＩＴＹ博±学位论文＾ＤｉｓｓｅｒｔａｔｉｏｎｆｂｒＤｏｃｔｏｒａｌＤ巧ｒｅｅＰ（专业学位）啤，４Ｈ＇论文题目：全基因组拷贝数变异检测在产前高通■ＩＨ測序异常信号分析中的应用研究胃－ｗＡｌｉｃａｔｉｏｎｒｅｓｅａｒｃｈｏｆｒｅｎａｔａｌｄｉａｎｏｓｉｓｆｏｒｅｎｏｍｅｉｄｅｐｐｐｇ

2、ｇｎｕｍｂｅｒ－ｃｏｖａｒｉａｔｉｏｎｓ（ＣＮＶｓ）ｉｎ化ｅｈｉｈｔｈｒｏｕｈｕｔｐｙｇｇｐｓｅｕｅｎｃｉｎａｂｎｏｒｍａｌｓｉｎａｌｓａｎａｌｓｉｓｑｇｇｙ作者姓名赵和永培养单医学院１＾专並名称妇产科学指导教师王谢桐教授—合作导师Ｊｊ—Ｉ２０１５年３月３１曰ｍｍｉｉＳＨＨＩ．，分类号：Ｒ７１４．５单位代码；１０４２２＇密级；学号；２０１２１２００５１Ｊ心、ｔ嚷ＳＨＡＮＤＯＮＧＵＮＩＶＥＲＳＩＴＹ博±学位论文

3、ＤｉｓｓｅｒｔａｔｉｏｎｆｏｒＤｏｃｔｏｒａｌＤｅｒｅｅｇ（专业学位）论文题目；全基因组拷贝数变异检测在产前高通量测序异常信号分析中的应用研究Ａｃａｔ－ｐｐｌｉｉｏｎｒｅｓｅａｒｃｈｏｆｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｎｏｓｉｓｆｏｒｅｎｏｍｅｗｉｄｅｇｇｃｏｎｕｍｂｅｒａｒ－ｐｙｖｉａｔｉｏｎｓ（ＣＮＶｓ）ｉｎｔｈｅｈｉｈｔｈｒｏｕｈｕｔｇｇｐｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇａｂｎｏｒｍａｌｓｉｇｎａｌｓａｎａｌｓｉｓｙ作者姓名赵和永培养单位医学院

4、专业名称妇产科学指导教师王谢桐教授合作导师２０巧年３月３１日原创性声明本人郑重声明：所呈交的学位论文，是本人在导师的指导下，独立进行研究所取得的成果。除文中己经注明引用的内容外，本论文不包含任何其他个人或集体已经发表或撰写过的科研成果。对本文的研究做出重要贡献的个人和集体，均已在文中Ｗ明确方式标明。本声明的法律责任由本人承担。论文作者签名：日期：关于学位论文使用授权的声明本人完全了解山东大学有关保留、使用学位论文的规定，同意学校保留或向国家有

5、关部鬥或机构送交论文的复印件和电子版，允许论文被查阅和借阅＞１；本人授权山东大学可［＾将本学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索，可采用影印、缩印或其他复制手段保存论文和汇编本学位论文。（保密论文在解密后应遵守此规定）论文作者签名：导师签名：日期：目录中文摘要１英文摘要４符号说明８全基因组拷贝数变异检测在产前高通量测序异常信号分析中的应用研巧９前胃９１．材料与方法１２２铺果２８３討论３２结论４３４４附？参考文

6、献５１综述５５ＷｉＭ６５攻读学位期间发表的学术论文目录６６英文论文６７１英文论文２７８ＣＯＮＴＥＮＴＳＣｈｉｎｅｓｅａｂｓｔｒａｃｔ１Ｅｎｇｌｉｓｈａｂｓｔｒａｃｔ４Ａｂｂｒｅｖｉａｔｉｏｎ８ｎｏｓ－ｔｓＡｉｃａｔｉｏ打ｉｒｅｓｅａｒｃｈｒｅｎａｔａｌｄｉａｉｓｆｏｒｅ打ｏｅｗｉｄｅｃｏ打ｕｍｂｅｒｖａｒｉａｉｏｎｐｐｌｏｆｇｇｍｐｙｐ－ｕｔｔｔｓｅｕｅ打ｃｉ打ａｂ打ｏｒｍａｌｓｉｎａｌｓａｎａｓｉｓ９

7、ｉｎｈｅｈｉｇｈｈｒｏｕｇｈｐｑｇｇｌｙＩｎｔｒｏｄｕｃｔｉｏｎ．９１ａｔｅｉＭｅｔｈｏｄｓ１２．Ｍｒａｌｓａｎｄ２．Ｒｅｓｕｌｔｓ２８３ｉｓｃｕｓｓｉｏｎ３２．ＤＣｏｎｃｌｕｓｉｏｎ４３Ａｐｐｅｎｄｉｘ４４Ｒｅｆｅｒｅｎｃｅ５１Ｒｅｖｉｅｗ５５Ａｃｋｎｏｗｌｅｄｇｅｍｅｎｔ６５Ｐｕｂｌｉｃａｔｉｏｎ６６Ｅｎｇｌｉｓｈａｒｔｉｃｌｅ１６７Ｅｎ呂ｌｉｓｈａｒｔｉｃｌｅ２７８

8、山东大学傅丄？学位论文中文摘要全基因纪拷贝数变异检测在产前高通量测序异常信号分析中的应用研究研究背景随着细胞遗传学及分子遗传学的发展，产前筛查和产前诊断的技术及方法也呈多元化发展，目前国内常用的中孕期母血清学产前筛查１３、１８、，可对发病率较高的－２１Ｈ体及神经管崎形的胎儿进行筛查。此外血清学筛查、早孕期胎儿ＮＴ，早孕期母值等超声指标筛查、早中孕期母血清学联合筛查等方案，有的地区也有开展。但