基于单细胞全基因组扩增的同时检测基因点突变与染色体拷贝数变异的高通量测序方法的建立与评估.pdf

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1、成都中医药大学（医学技术学院）二0一八届硕士研究生学位论文基于单细胞全基因组扩增的同时检测基因点突变与染色体拷贝数变异的高通量测序方法的建立与评估Theestablishmentandevaluationofhigh-throughputsequencingmethodbasedonsinglecellwhole-genomeamplificationtosimultaneouslydetectingpointmutationandcopynumbervariation研究生姓名：邱碧原指导教师：杨季云研究员学科专业：临床检验诊断学二O一八年五月学位论文基于单细胞全基因组扩增

2、的同时检测基因点突变与染色体拷贝数变异的高通量测序方法的建立与评估Theestablishmentandevaluationofhigh-throughputsequencingmethodbasedonsinglecellwhole-genomeamplificationtosimultaneouslydetectingpointmutationandcopynumbervariation邱碧原指导教师姓名：杨季云研究员申请学位级别：硕士专业名称：临床检验诊断学论文提交时间：2018年3月论文答辩时间：2018年5月二○一八年五月目录摘要..................

3、.........................................................................................................1Abstract.....................................................................................................................3中英文缩略词表....................................................

4、...................................................6引言...........................................................................................................................7第一部分研究方案可行性验证及实验流程建立...............................................121材料.........................................

5、....................................................................122方法.............................................................................................................133结果........................................................................................................

6、.....264讨论.............................................................................................................30第二部分研究不同建库方案、测序深度对通过高通量测序同时检测基因点突变和染色体拷贝数变异的影响.............................................................................321材料..........................................

7、...................................................................322方法.............................................................................................................323结果....................................................................