伴中央颞区棘波儿童良性癲痫临床认知及grin2a基因突变筛查

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1、单位巧码１０４Ｗ学号１０＂５３１２１０５４分类号Ｒ７４１Ｉ呵為乂聲硕：ｔ学位论文伴中央顯区棘波儿童房性療痛临床认知及基因突变筛查学科、专业：神经病学研究方向；癒痛的基础与临尿申请学位类别：医学硕±０申请人：江孝違陈文武教授指导教师：３ｉｊ晓蓉教授二〇—五年五月，■－．＇．■？－的：－，＼．＇一．．—，－？＾？－ｒ＇扣ｒＣｌｉｎｉｃａｌＦｅａｔｕｒｅｓａｎｄＣｏｇｎｉｔｉｖｅＦｕｎｃｔ

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4、使用过的材料。与我本研究所做的任何贡献均已在论文中作了明确的说明并表示了谢意。人郑重承诺文责自在此本：所呈交的学位论文不存在舞弊作伪行为，负。／七泉女Ｃ学位申请人（学位论文作者）签違：／＿＿２０１年月曰关于学位论文著作权使用授权书本人经河南大学审技批准授予硕去学位。作为学位论文的作者，本人完全了解并同意河南大学有关保留、使用学位论文的要求，即河南大学有权向国家图书馆、科研信息机构、数据收集机构和本校图书馆等提供学位论文（纸质文本和电子文本）从供公众检？、。人授权河南大学出于

5、宣扬、目的索查阅本展览学校学术发展和进巧学术交流等，可ｋ义采取影印、缩印、担描和拷贝等复制手段保存、汇编学位论文（纸质文本和电子文本）。（涉及保密内容的学位论文在解密后适用本授权书）学位获得者：１絶（学位论文作者）签名＿三２０１年月曰、学位论文指导教师签若：２０１年月日摘要背景伴中央颞区棘波儿童良性癫痫（BECTS）是儿童最常见的特发性部分性癫痫，脑电图特点表现为中央颞区棘波（CTS）放电，放电可孤立，也可呈簇发放；可以为单侧（左侧或右侧），也可表现为双侧同步或非同步

6、放电，尤其于睡眠期放电明显增多。目前，对于BECTS患者的治疗，首选的药物没有统一的观点，有必要对不同药物的疗效进行对比分析。以往认为，BECTS是一种儿童良性癫痫，国际抗癫痫联盟（ILAE）曾经把无认知功能障碍作为一项诊断指标，近些年不同的研究报道了BECTS患者可出现不同的认知功能损伤。BECTS患者会出现哪些方面的认知功能损伤有必要进行再次探讨。BECTS的具体发病机理不明，较多的研究倾向于遗传因素的参与。近期，国外的研究发现，脑电图存在CTS并伴有语言功能障碍的儿童癫痫患者中出现了GRIN2A基因的新

7、生突变。有关此基因的遗传学研究仅见于欧美人群，针对国人的相关研究尚属空白。考虑到遗传学存在种族差异，有必要在国内BECTS患者中进行GRIN2A基因突变筛查。目的总结BECTS患者临床、预后及脑电图特点；评估BECTS患者认知功能；对部分BECTS患者进行GRIN2A基因突变筛查。方法通过电话或门诊随访，回顾性分析108例BECTS患者临床资料，包括脑电图、服药情况及发作情况等；应用中国修订韦氏儿童智力量表（C-WISC）和韦氏儿童记忆量表中国修订本（WMS-RC），对部分新就诊的BECTS患者进行智力和记忆

8、力测试，取正常组测试结果作对照；收集部分新就诊的BECTS患者的外周血，利用聚合酶链反应(polymerasechainreaction，PCR）和第一代基因测序技术，进行GRIN2A基因突变筛查；应用spss20.0统计软件对数据进行统计分析，检验水准α=0.05。结果1.BECTS患者临床资料回顾（1）人口统计学资料：108例BECTS患者中，男性61例，女性47例，起病年龄最小的患者3岁，最大