钙敏感受体基因多态性与泌尿系结石相关性的研究

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1、分类号：Ｒ６９１．４密级：公开續Ｗｆ专业学位研究生学位论文巧敏感受体基因多态性与泌尿系结石相关论文题目（中文）性的研巧ＣｏｒｒｅｌａｔｉｏｎｏｆｃａｌｃｉｕｍｓｅｎｓｉｎｒｅｃｅｔｏｒＧｅｎｅｇｐ论文题目（外文）ｏｌｍｏｒｈｉｓｍａｎｄｎｅｈｒｏｌｉｔｈｉａｓｉｓｐｙｐｐ研究生姓名杨彦林学位类别专业型专业学位领域外科学泌尿外科学位级别硕±校内导师姓名、职称岳中谨教授论文工作起止年月２０１４年６月至２０１５年３月论文提交日期２０１５年３月论文答辩日

2、期２０１５年５月学位授予日期校扯：甘肃省兰州市原创巧声明：本人郑重声明本人所呈交的学位论文，是在导师的指导下独立进行研巧所取得的成果。学位论文中凡引用他人己经发表或未发表的成果、数据、观点等，均己明确注明出处。除文中己经注明引用的内容外，不包含任何其他个人或集体己经发表或撰写过的科研成果。对本文的研究成果做出重要贡献的个人和集体，均已在文中Ｗ明确方式标明。本声明的法律责任由本人承担。从中／．论文作者签名；如务碱日期：／关于学位论文使用授权的声明本人在导师指导下所完成的论文及相关的职务作品，知

3、识产权归属兰州大学。本人完全了解兰州大学有关保存、使用学位论文的规定，同意学校保存或向国家有关部口或机构送交论文的纸质版和电子版，允许论文被查阅和借阅；本人授权兰州大学可Ｗ将本学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索，可Ｗ采用任何复制手段保存和汇编本学位论文。本人离校后发表、使用学位论文或一与该论文直接相关的学术论文或成果时，第署名单位仍然为兰州大学。本学位论文研究内容：囚可公开□不宜公开，己在学位办公室办理保密申请，解密后适用本授权书。＂＂一（请在上选项内选择其中项打Ｖ）夺石论文作者签名：如

4、為如导师签名：日期：瓜６．日期；如１巧敏感受体基因多态性与泌尿系结石相关性的研究中文摘要一目的含巧肾结石是具有多种发病机制及临床表现的种复杂的疾病。遗传和环境因素可能会増加其易感性。在肾脏中巧敏感受体（ＣａＳＲ）调节不同管状片一个候选基因段对电解质和水的排泄功能，巧敏感受体是巧肾结石易感性的；我们的实验试图通过测定泌巧系结石患者的等基因位点ｒｓ７６５２５８９和ｒｓ巧０１８９９的单核巧酸多态性分布，了解巧敏感受体基因多态性与泌尿系结石的之间的关一。系，进步探讨泌尿系结石发病的分子机制方法收集在兰州大学

5、第二医院就诊的９７例泌尿系结石患者和参加健康体检的１３０例健康对照者的病例资料和外周血标本，提取基因组ＤＭ，采用聚合酶ｒｓ７６５２５８９链反应（ＰＣＲ），ＤＮＡ测序方法检测并分析巧敏感受体等位基因的和ｒｓｌ加１８９９位点的单核昔酸多态性分布。结果泌巧系结石和对照组巧敏感受体基因的多态性等位基因ｒｓ７６５巧８９ｒｓ巧０－Ｗ和１８９９的分布频率符合Ｈａｒｄｙｅｉｎｂｅ巧定律。巧敏感受体等位基因位点ｒｓ７化巧８９和ｒｓｌ５０１８９９的多态性分布中ＧＧ纯合子在泌尿系结石患者中明显减少，其基因分布频率在泌尿系结石患者和正常对

6、照者中存在羞异（Ｐ＜〇．０５）。结论巧敏感受体ｒｓ７６５２５８９和ｒｓ巧０１８９９的单核昔酸多态性改变可能是巧肾结石个体易感性的原因之一的形成可能是肾髓质巧敏感受体多态性引起；结石的异常表达导致巧、憐代谢异常所致。关键词巧敏感受体，肾结石，多态性／Ｃｏｒｒｅ－ｌａｔｉｏｎｏｆｃａｌｃｉｕｍｓｅｎｓｉｎｒｅｃｅｔｏｒＧｅｎｅｏｌｙｍｏｒｈｉｓｍｇｐｐｐａｎｄｎｅｈｒｏｌｉｔｈｉａｓｉｓｐＡｂｓｔ巧ｃｔＯｂ－ｊｅｃｔｉｖｅ：Ｃａｌｃｉｕｍｃｏｎｔａｉｎｉｎｇｋｉｄｎｅｙｓｔｏｎｅｉｓ

7、ａｃｏｍｐｌｅｘｄｉｓｅａｓｅｗｉｔｈａｖａｒｉｅｔｙｏｆａｔｈｏｅｎｅｓｉｓａｎｄｃｌｉｎｉｃａｌｉｆｅｓｔａｔｉｏｎｓ．Ｇｅｎｅｔｅｎｖｔｌｆｉｉｔｓｐｇｍａｎｉｃａｎｄｉｒｏｎｍｅｎａａｃｔｏｒｓｍａｙｎｃｒｅａｓｅ＊－ｓｕｓｃｅｐｔｉｂｉｌｉｔｙ．Ｃａｌｃｉｕｍｓｅｎｓｉｎｇ巧ｃｅｔｏｒｓｉｎｋｉｄｎｅｙＣａＳＲｒｅｕｌａｔｅｄｉｆｅｒｅｎｔｔｕｂｕｌ扣ｓｅｍｅｎｔｓ，ｐ（）ｇｇｗｈｉｃｈｐｅｒｆｏｒｍｅｌｅｃｔｒｏｌｙｔｅａｎｄｗａｔｅｒｅｘｃｒｅｔｉｏｎｆｕ

8、ｎｃｔｉｏｎ．Ｔｈｉｓｗｃｅｐｔｏｒｉｓ泣ｃａｎｄｉｄａｔｅｇｅｎｅｆｏｒｓｕｓｃｅｐｔｉｂｉｌｉｔｙ化ｃａｌｃｉｕｍｋｉｄｎｅｓｔｏｎｅ．