基于全外显子测序技术筛查尿道下裂致病基因

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1、上海交通大学硕士学位论文基于全外显子测序技术筛查尿道下裂致病基因培养单位：上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心指导教师：孙杰学科专业：儿科学-小儿外科研究方向：尿道下裂研究生姓名：李晨晨研究生学号：1127009196申请学位级别：硕士学位论文提交日期：2015年9月ISHANGHAIJIAOTONGUNIVERSITYMASTER’STHESISScreeningthepathogenicgeneofhypospadiasbasedonWholeExomeSequencingtechnologyTraininginstitutio

2、n：ShanghaiChildren’sMedicalCenterAdvisor：SunJieMajor：PediatricSurgeryResearchorientation：HypospadiasName：LiChenChenPostgraduatenumber：1127009196Academicdegree：Master’sDegreeDate：September.2015II上海交通大学２刖２级硕ｄｒ学位论丈上海交通大学学位论义原创性声明本人郑重声明：所呈交的学位论文，是本人在导师的指导下，独立进行研巧工作

3、所取得的成果。除文中己经注明引用的内容外，本论文不包含任何其他个人或集体已经发表或撰写过的作品成果。对本文的研巧做出重要贡献的个人和集体，均己在文中明确方式标明。本人完全意识到本声明的法律结果由本人承担。学位论文作者签日期；從ｌＴ年Ｎ月Ｉ日阻上海交通大学２０口级硕壬学位论文上海交通大学学位论文版权使用授枚书本学位论文作者完全了解学校有关保留、使用学位论文的规定，同意学校保留并向国家有关部口或机构送交论文的复印件和电子版，允许论文被查阅和借阅。本人授权上海交通大学可＾＾１将本学位论文的

4、全部或部分内容编入有关数据库进行检索＾，可＾１采＾用影印、缩印或扫描等复制手段保存和汇编本学位论文。保密□，在年解密后适用本授权书。＿＿＿本学位论文属于不保＂＂＾（请在心上方框内打Ｖ）学位论文作者签指导獅签名＂Ｔ了Ｉ日期；风传年ｔ月日日期：如Ｊ年月日ＩＶ上海交通大学2012级硕士学位论文目录中文摘要................................................................................................VIAb

5、stract.................................................................................................VII一前言...................................................................................................1二材料与方法........................................................

6、...............................5三结果.................................................................................................26四讨论.................................................................................................30参考文献...............................

7、................................................................34附录综述.............................................................................................37尿道下裂的基因学研究进展................................................................37致谢..........................

8、.............................................................................42V上海交通大学2012级硕士学位论文基于全外显子