16例先天性肺囊性疾病患儿全基因组拷贝数变异分析

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1、分类号：R725.6学号：2014110824重庆医科大学硕士学位论文（专业学位）论文题目16例先天性肺囊性疾病患儿全基因组拷贝数变异分析作者姓名郑红指导教师姓名（职称、单位名称）彭东红副教授重庆医科大学附属儿童医院专业学位类别名称临床医学专业学位领域名称儿科学论文答辩年月2017年5月目录英汉缩略词名词对照...............................................................................................1中文摘要........................

2、...........................................................................................2英文摘要...................................................................................................................4论文正文：16例先天性肺囊性疾病患儿全基因拷贝数变异分析......................6前言..............

3、.....................................................................................................61资料与方法...................................................................................................82结果....................................................................

4、.........................................103讨论.............................................................................................................144结论.............................................................................................................17参考文献....

5、.....................................................................................................18文献综述...................................................................................................................20致谢.....................................................

6、......................................................................28攻读硕士学位期间的文章目录...............................................................................29重庆医科大学硕士研究生学位论文英汉缩略语名词对照英文缩写英文全称中文全称DNADeoxyribonucleicacid脱氧核糖核酸SNPSinglenucleotidepolymorphism单核苷酸多态性CTComputed

7、tomography计算机断层扫描CTAComputedtomographyangiography计算机断层扫描血管造影CNVsCopynumbervariations拷贝数变异（复）WWeek周YYear年SSecond秒TGFβTransforminggrowthfactor-beta转录生长因子β1重庆医科大学硕士研究生学位论文16例先天性肺囊性疾病患儿全基因组拷贝数变异分析摘要目的：对先天性肺囊性疾病患儿进行全基因组拷贝数变异检测，探索与该病发生可能相关的拷贝数变异。方法：收集本院2016年9月至2017年3月诊断为先天性肺囊性疾病的16例患儿

8、的临床资料并采集其外周血提取DNA，利用SNParray技术行全基因组拷贝数变异检测并进行致病