von hippel-lindau综合征三家族基因检测及临床发病特点分析

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1、．、■．．＂＇户．■．．．Ｖ．．‘＇＇■ｒ？，＾ｆ；分类号：密级；．Ｖ．．■■１一■■．—’？．？＇－？ＵＤＣ；；编号，■—＾．－．．．学位论文ｖｏｎ－ＨｉｅｌＬｉｎｄａｕ综合征Ｈ家族基因检测及临床发病ｐｐ特点分析ＭＷａｒｉｏｎＡｎａｌｓｉｓａｎｄＣｌｉｎｉｃａｌｏｆＴｈｒｅｅＣｈｉｎｅｓｅＦａｍｉｌｉｅｓＷｉｌ：ｈｖｏｎｙＨ－ｉｐｐｄＬｉｎｄａｕｄｉｓｅａｓｅ吴蠢尧一指导教师姓名刘付宝副教授安徽医科大学第附属医院

2、．■‘耿小平教授安徽医科大学第一附属医院申请学位级别硕壬专业名称外科学（普外）－－－提交论文日期２０１５０３１５论文答辩日期２０５０４－２９．１２０－学位授予单位和日期安徽医科大学１５０６，■Ｉ＇＇．．＇？答辩委员会主席＇＇－’唯评阅人■．；＞２０巧年０４月、？．、、－－－．－，．■．．．．．１安徽医科大学ＡＮＨＵＩＭＥＤＩＣＡＬＵＮＩＶＥＲＳＩＴＹ硕±学位论文－ＬｖｏｎＨｉｅＩｉｎｄａｕ综合征Ｈ家族基因检测及临床发ｐｐ

3、病特点分析Ｍｕｔａ村ｏｎａｎａｌｙｓｉｓａｎｄｃｌｉｎｉｃａｌｏｆｔｈｒｅｅＣｈｉｎｅｓｅ化ｍｉｌｉｅｓｗｉｔｈｖｏｎ扭ｐｐｅｌＵＬｉｉｉｄａｕｄｉｓｅａｓｅ作者姓名吴蠢尧指导老师刘付宝副教授耿小平教授学科专业外科学（普外）研究方向肝胆外科论文工作时间２０１４年３月至２０１５年３月２０１５年０４月学位论文独创性声明本人所呈交的论文是我个人在导师指导下进行的研巧工作及取得的研巧成果。据我所知，除了文中特别加Ｗ标注和致谢的地方外，论文中不包含其他人己经发表或撰写过的研究成果一。与我同工作的同志对本研究

4、所做的任何贡献均己在论文中作了明确说明并表示谢意。；学位论文作者签名：日期学位论文使用授权声明本人完全了解安徽医科大学有关保留、使用学位论文的规定：学校有权保留学位论文并向国家主管部口或其指定机构送交论文的电子版和纸质版，有权允许论文进入学校图书馆被查阅，有权将学位论文的内容编入有关数据库进行。《检索，有权将学位论文的标题和摘要汇编出版愿意将本人的学位论文提交中国博古学位论文全文数据库》、《中国优秀硕±学位论文全文数据库》和《中国学位论文全文数据库》中全文发表，并可电子、网络及其他数字媒体形式公开出版，并同意编入ＣＮＫＩ《中国知识资源

5、总库》，在《中国博硕±学位论文评价数据库》中使用和在互联网上传播。保密的学位论文在解密后适用本规定。学位论文作者签名：导师签名；：日期日期；目录英文缩略词对照表１ｔ文摘要２英文摘要４引言５第一部分王个ＶＨＬ综合征家族基因检测１病历资料与实验设备９１．１病例资料９１２实验设备１０．１３实验试剂１１．２实验方法１１２．１．１ＤＮＡ提取１１２．１．２聚合酶链式反应１２２．１．３ＰＣＲ反应纯化及测序１２２．２．１测序结果分析１３３结果１３４１６第二部分略床家

6、系调查及发病特点分析２．２．１家族调查１９２２．２家族内基因突变携带者临床检查２０．讨论２２Ｉ第王部分ＶＨＬ综合征肤腺囊性病变讨＾＾２７２８参考文献３０附录３４致谢３６综述及参考文献３７打安徽医科大学硕壬学位论文中英文缩略词表（Ａｂｂｒｅｖｉａｔｉｏｎ）英文缩写英文全称中文全称Ａａｄｅｎｉｎｅｍｏｎｏｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅ腺曝岭核昔酸ＴＴｈｙｍｉｎｅｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅ胸腺嗦惦核昔酸ＧＧｕａｎｉｎｅｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅ鸟螺岭核骨酸ＣＣｙｔｏｓｉｎｅｎｕｃｌ

7、ｅｏｔｉｄｅ胞喀链核昔酸ＤＮＡＤｅｏｘｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅ脱氧核昔酸ｙ脱氧核糖核巧酸ｄＮＴＰ口ｅｏｘｒｉｂｏｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅｔｒｉｈｏｓｈａｔｅｙｐｐｏｘ－成ＦＨｙｐｉａｉｎｄｕｃ化ｌｅｆａｃｔｏｒ低氧诱导因子ＶＨＬＶＨＬｒｏｔｅｉｎＶＨＬ蛋白ｐｐＰＣ民Ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎ聚合酶链反应ＣＴｃｏｍｐｕｔｅｄｔｏｍｏｇｒａｐｈ计算机体层摄影术ＭＲＩｍａｇｎｃｔｉｒｅｓｏｎａｎｃｅｎｍ泣ｇｉｎ