gwls发现新的冠心病易感区域，系统回顾及与gwas结果的对比分析

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1、－一．立－‘‘一－；Ｉｗｒ，｜軒而＾肝，喻闲饰佈巧ｆ＾巧＇ＨＫ＇音ｗＩ《１ｍ专业学位研究生学位论文ＧＷＬＳ发现新的冠也病易感区域，系统回巧及与论文短目（中文）ＧＷＡＳ结果的对比分析－ＴｗｏＧｅｎｏｍｅＷｉｄｅＬｉｎｋａｅＳｃａｎｓｆｏｒｇ＊ＣｏｒｏｎａｒｙＡｒｔｅｉＤｉｓｅａｓｅ；ＩｄｅｎｔｉｆｉｃａｔｉｏｎｏｆＡ古巧日ｙｒ化方）ＭｕｌｔｉｌｅＮｅｗＬｉｎｋａｇｅＬｏｃｉ，Ｓｙｓｔｅｍａｔｉｃｐｓ－ＣｏｍｒｂｏｎＲｅｖｉｅｗａｎｄＣｒｏｓｐａ化ＧＷＡＳ商巧翔研究生巧名学位类别内科学（也

2、血■管）也血管疾病基因学研究专业学位巧巧＊击学位級荆王化微导师巧名、职巧２０１３年１脂２０巧年１月＾１ＣＸｍ±＾Ｍ．Ｗ１Ｃ佑。曰心２０巧年５月论文答辩曰期識学位巧予曰期ｉｔ＆ｉ等辦巧原创性声明本人郑重声明：本人所呈交的学位论文，是在导师的指导下独立进行研究所、取得的成果。学位论文中凡引用他人已经发表或未发表的成果数据、观点等，均己明确注明出处。除文中已经注明引用的内容外，不包含任何其他个人或集体已经发表或撰写过的科研成果。对本文的研究成果做出重要贡献的个人和集体，均已在文中Ｗ明确方式标明。

3、本声明的法律责任由本人承担。。＇５６．之化三．论文作者签名：气日期：关于学位论文使用授权的声明本人在导师指导下所完成的论文及相关的职务作品，知识产权归属兰州大学。本人完全了解兰州大学有关保存、使用学位论文的规定，同意学校保存或向国家有关部口或机构送交论文的纸质版和电子版，允许论文被查阅和借阅；本人授权兰州大学可Ｗ将本学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进斤检索，可Ｗ采用任何复制手段保存和汇编本学位论文。本人离校后发表、使用学位论文或与该论文直接相关的学术论文或成果时一，第署名单位仍然为兰州大学。本学位论文研究内容：□可公开□不宜公开，

4、已在学位办公室办理保密申请，解密后适用本授权书。一＂＂（请在Ｗ上选项内选择其中项打Ｖ）＇凉＇论文作者签名：：焉气导师签名Ｉ＇立＞５？＾日期：日期：、ＧＷＬＳ发现新的冠也病易感区域．系统回顾及与ＧＷＡＳ结果对比分析中文摘要目的：全基因組连锁分析（ＧｆＬＳ）筛选新的冠也病遗传易感区域，并对冠也病遗传易感性相关的研究进行系统回顾和对比。ＧｅｎｅＱｕｅｓｔ和ＧｅｎｅＱｕｅｓｔＩＩ两。Ｇｅｎｅｅｓｔ方法：本研究包括个独立的冠也病家系群如包括４２８个家系，总计１６１３例，冠也病患者９７４例，平均发病年龄４４．４＋９．７岁，平均家系成员为４

5、．７位，入选者中大多涉及两代家系成员，９１．７％为白种人群，Ｗ男性为主，为１１５２例。Ｇ州ｅ如ｅｓｔＩＩ包括２４个家系，总计４郎例，１００％为白种人，平均每．７±９个家系有巧．化位成员选者涉及兰代及Ｗ上的家系成员，其中男性２２６例，，入女性２３２例，发病年龄不限。采集静脉血，提取基因组ＤＮＡ，进行基因分型，采用全基因组连锁分析（ＧＷＬＳ）的方法，对两个家系群中的入选个体进行分析，并将本研究中的研究结果与既往报道的冠也病遗传易感基因的ＧＷＬＳ和ＧＷＡＳ的研究结果进行总结，对比和分析。结果：ＧｅｎｅＱｕｅｓｔ２５．１在家系中，发现两个冠也病密切相关的易感区

6、域，分别是如＝＝ｅ浊ＮＰＬ５．４９３２９ｋＮＰＬ６８４。ＧｅｎｅＱｕｅｓｔＩＩ３２９（ｐ），ｑ（ｐｅａ．）在家系中，发现ｑ和＝７ｐ２２．３ｅａｋＮＰＬ５与冠也病遗传易感性密切相关（．９３５．％）３ｑ２３５ｌｌ．２７２２．２ｐ，；，，，ｑｐａｎｄ＝－１７ｌｌ．２ＮＰＬ４．０８４．９８ｑ，与冠也病遗传易感性相关（）；另外有１１个区域，与冠也病遗传易感性可能相关，分别是３ｐ２６．３，５ｑｌ３．２，５ｑｌ５，７ｑ３５，９ｐ２４．２，９ｑ２么３３，９３４二－．１１１０２４３２２２０ｌ３３２２２２．３ＮＰＬ３．８７Ｇｅｎｅ如ｅｓｔ．１１．１（１

7、４．０）。对ｑ，ｑ，，ｑ和ｑ和化ＧｅｎｅＱｕｅｓｔＩＩ分别进行扫描后发现，３ｑ２９和９ｑ２２．３３在两个家系中均都与冠也病遗传３２３９２４．２９３４．ｌｌＧＷＡＳ研易感性相关，口，ｐ，ｑ与既往究中发现的冠必病相关位点ｒ－ｓ２３０６３７４ｒｓ７０２５４ｒｓ５７９４５９．０２．Ｍｂ。，１７和只差１７１同时，对既往报道的冠也病遗传易感性相关的ＧＷＬＳ和ＧＷＡＳ研究结果进行了系统回顾，对比和分析。：