22例克—雅氏病临床表现及辅助检查特点分析与讨论

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1、22例克-雅氏病临床表现及辅助检查特点分析与讨论Theanalysisanddiscussionaboutthefeaturesofclinicalmanifestationandaccessoryexaminationswith22casesofCreutzfeldt-Jakobdisease.作者姓名：赵娜领域（方向）：神经病学指导教师：宋晓南教授类别：临床医学硕士答辩日期：2015年5月28日前言克罗伊茨费尔特一雅各布病(Creutzfeldt—Jakobdisease，CJD)，国内学者简称克一雅氏病即皮

2、质一纹状体一脊髓变性，是一种罕见的疾患，在世界范围内的发病率大约是每年百万分之一。本病国外报道较多，国内首次报道为1980年。该病由变异的朊蛋白引起，是可传染的、慢性、进展性、致死性的中枢神经系统变性疾病，病死率高达100％，现尚无特效的治疗方法。人类朊蛋白病表现复杂多样，包括散发型、遗传型、变异型和医源型，我国以散发型为主。该病的主要病变部位是大脑皮质、基底节和脊髓等结构；病理改变为神经细胞SC脱失、空泡变性及变异的朊蛋白PrP(prionprotein)沉积。该病临床表现多样，包括快速进展性痴呆，并伴有肌阵挛

3、、小脑、锥体系和锥体外系受损的症状和体征。头MRI在该病的诊断中发挥着重要作用，其特征性改变为DWI序列可见大脑皮层异常高信号，呈“缎带征”，或（和）基底节区异常高信号。脑电图（EEG）在疾病早期无明显特异性改变，但随着病情的进展特别是出现肌阵孪时，可见周期性尖锐复合波（PSWCs）。脑脊液标志物，尤其是14-3-3蛋白对诊断该病有着重要作用。但该病诊断的金标准仍是组织病理学检查。本文采用回顾性研究的方法，对2009年1月-2014年12月就诊于吉林大学白求恩第一临床医院神经内科怀疑CJD的患者进行分析，对其临床

4、表现及辅助检查结果进行探讨，以便进一步明确各种临床表现及辅助检查对该病的诊断意义。I中文摘要22例克-雅氏病临床表现及辅助检查特点分析与讨论目的：通过对22例克-雅氏病（Creutzfeldt-Jakobdisease，CJD)患者回顾性研究，分析其临床表现及辅助检查特点，进一步探讨CJD的早期诊断依据。方法：回顾性收集2009年1月-2014年12月就诊于吉林大学白求恩第一临床医院神经内科怀疑CJD的患者，所有患者都进行了详细的神经系统及内科系统检查，并进行了头颅MRI、脑电图、脑脊液14-3-3蛋白的检查，部

5、分患者进行了血基因检测等检查。结果：22例患者中临床诊断的sCJD14例，可能的sCJD6例，sCJD基因突变型患者2例。sCJD患者发病年龄的范围是40-77岁，平均发病年龄63.4岁；sCJD基因突变型患者发病年龄的范围是48-76岁，平均发病年龄62岁。首发症状以记忆力减退多见，主要临床表现中肌阵挛、锥体/锥体外系症状、快速进展性痴呆最常见，视觉/小脑症状、精神症状同样也是常见的临床表现。临床诊断的sCJD、可能的sCJD、sCJD基因突变型患者脑脊液14-3-3蛋白阳性检出率分别是20%、92.3%、10

6、0%。所有做基因检测的sCJD患者，129基因位点氨基酸多态性都为M/M型,219基因位点氨基酸多态性都为E/E型；sCJD基因突变型患者PRNP基因检测可见P102L突变和E196A突变。临床诊断的sCJD、可能的sCJD及sCJD基因突变型，DWI序列阳性率分别为93%、100%及100%，PSWCs出现的概率分别是50%、57%、50%。结论：在CJD发病早期，临床表现多种多样，但无明显特异性。在疾病早期进行的所有辅助检查中，DWI序出现异常的比例最高，对早期诊断有意义。II关键词：克-雅氏病(Creutz

7、feldt-Jakobdisease，CJD),DWI,脑脊液14-3-3蛋白，脑电图IIIAbstractTheanalysisanddiscussionaboutthefeaturesofclinicalmanifestationandaccessoryexaminationswith22casesofCreutzfeldt-Jakobdisease.Background:InordertodiscusstheearlydiagnosisofCreutzfeldt-Jakobdisease(CJD)furth

8、erly,weanalysedthecharacteristicsoftheclinicalmanifestationandaccessoryexaminationsabout22caseswithCreutzfeldt-Jakobdiseasethrougharetrospectivestudy.Method:From2009.1to2014.12,weretrospe