类风湿关节炎和冠心病易感snp分子诊断技术建立及应用

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1、分类号；Ｒ３９２．ｉｌ密级：公开鴻Ｗｆ专业学位研究生学位论文类风湿关节炎和冠也病易感ＳＮＰ分子诊断技术建立及应用ＴｈｅＡｐｐｌｉｃａ村ｏｎａｎｄＤｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔｏｆＭｏｌｅｃｕｌａｒＤｉａｎｏｓｉｓＴｅｃｈｎｏｌｏｏｎＳＮＰｓ方爾日古、ｇｇｙ乂ｓｓｏｃｉａｔｅｄｗｉｔｈＲｈｅｕｍａｔｏｉｄＡｒｔｈｒｉｔｉｓａｎｄＣｏｒｏｎａｒｙＨｅａｒｔＤｉｓｅａｓｅ研究生姓名齐晓明学位类别临床医学专业学位领域临床检验诊断学学位级别

2、硕±校内导师姓名、职称尤崇革教授校外导师单位、姓名论文工作起止年月２０１３年９月至２０１５年３月论文提交日期２０１５年３月论文答辩日期２０１５年５月学位授予日期２０１５年６月校址：甘肃省兰州市原创性声明本人郑重声明：本人所呈交的学位论文，是在导师的指导下独立进行研究所取得的成果。学位论文中凡引用他人己经发表或未发表的成果、数据、观点等，均已明确注明出处。除文中已经注明引用的内容外，不包含任何其他个人或集体已经发表或撰写过的科研成果。对本文的研究成果做出重要

3、贡献的个人和集体，均己在文中１＾１明确方式标明。本声明的法律责任由本人承担。论文作者签名：曰期：＞＾（．＾名关于学位论文使用授权的声明本人在导师指导下所完成的论文及相关的职务作品，知识产权归属兰州大、学。本人完全了解兰州大学有关保存使用学位论文的规定，同意学校保存或向国家有关部口或机构送交论文的纸质版和电子版，允许论文被查阅和借阅；本人授权兰州大学可将本学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索，可Ｗ采用任何复制手段保存和汇编本学位论文。本人离校后发表、使用学位论文或一

4、与该论文直接相关的学术论文或成果时，第署名单位仍然为兰州大学。本学位论文研究内容：□可＾＾公开□不宜公开，已在学位办公室办理保密申请，解密后适用本授权书。＂＂一（请在上选项内选择其中项打Ｖ）一论文作者签名；导师签名：＾．（＊曰期：５曰期；方外ＴＡ类风湿关节炎和冠也病易感ＳＮＰ分子诊断技术建立及应用中文摘要ｇ－賄白主建立民ＴＫＮ２、ＬＤＬＲ、ＡＰＯＢ、ＡＰＯＣ］、ＡＲＬ］５、ＨＬＡＤＭＡ、ＮＦＫＢ２、０尸、如氏技Ｖ尸Ｗ和／０祐Ｃ７基因１５个单核昔酸多态性（ＳＮ

5、Ｐ）位点的临床常规化分子诊断方法，并探讨１５个ＳＮＰ位点与兰州地区汉族人群类风湿关节炎、ＣＨＤ（艮Ａ）和冠屯病（）易感及血清学指标的相关性。方法基于高分辨烙解技术（ＨＲＭ）建立类风湿关节炎７个关联基因公、＾成似、心以５、好以－公Ｍ４和脚２的８个单核昔酸多态性（ｓｉｎｇｌｅｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ，ＳＮＰ）位点（ｒｓ３１２５７３４Ｃ＞Ｔ、ｒｓ６８８Ｃ＞Ｔ、ｒｓ６％Ｃ＞Ｔ、ｒｓ４４２０６３８Ａ＞Ｇ、ｒｓ２５５７５８Ａ＞Ｃ、ｒｓｌ０６３４７８Ｃ＞Ｔ、ｒｓ３９７５

6、１４３３１—／Ａ３９７５１４３３２和ｒｓＣ＞Ｔ）和冠必病５个关联基因Ｃ化Ｐ、＾Ｃ￡、、肪化Ｐ７和够化Ｃ７的７个ＳＮＰ位点（巧１２０５〇１＼ｒｓ４３０５Ａ＞Ｇ、ｒｓ４３５３Ｇ＞Ａ、ｒｓ７８３０Ａ＞Ｃ、ｒｓｌ２＾８０７６Ｃ＞Ｔ、ｒｓ９３９８９９Ｇ＞Ａｒｓｌｌ０８６４０Ｇ＞Ｃ－和）的聚合酶链式反应高分辨烙解曲线ＰＣＲ－（ＨＲＭ）检测方法，应用于５８８例ＲＡ患者与２００例健康对照和％０例畑Ｄ患者与２３８例健康对照的临床标本的检测。Ｗ测序金标准验证其检测正确性和临床适用性。通过病

7、例对照分析，筛选兰州地区汉族人群ＲＡ和ＣＨＤ的易感ＳＮＰ位点，并进行其血清学指标ＲＦ和抗ＣＣＰ抗体的相关性分析。结果全部标本ＰＣＲ－ＨＲＭ，经直接测序金标准验证扩增后均能基因分型，其基因分型正确率达１００％。（１）ＲＡ病例对照分析显示：①ｒｓ３１２５７３４ＯＴ和ｒｓ６８８ＯＴ位点基因型和等位基因频率在ＲＡ组与对照组间的差异有统计学意义＝＝＝－＝＝＝＝（６．．１４４，Ｐ００４６５．７９３，Ｐ０．０１６．／；／；８．５８２，Ｐ００１４．，．／；５４０９Ｐ００２０）；／ｒｓ２

8、５５７５８Ａ＞Ｃ和ｒｓｌ０６３４７８ＯＴ基因型频率在两组间的差异有统计学意义＝６＝＝＝８７７，户００３２．（．．６８９３，户００３２）。；＾；／．②性别分层后仅ｒｓ３１２５７３４Ｃ＞Ｔ位＝点基因型和等位基因频率在男性组间差异有统计学意义（＝６．５２７，户０．０１１＾；＝＝５．８９９，Ｐ０１５）Ｔ２＞Ｃ／．０；ｒｓ６８８０和ｒｓ５５７５８Ａ基因型