17α-羟化酶缺乏症1例病例分析及文献回顾

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1、福建医科大学硕士毕业论文分类号：R586.9学校代码：10392学科专业代码：105101学号：2151003508硕士学位论文17α-羟化酶缺乏症1例病例分析及文献回顾17α—HYDROXYLASEDEFICIENCY:ONECASEREPORTSANDLITERATUREREVIEW学位类型：临床医学硕士所在学院：省立临床医学院申请人姓名：付星辉学科、专业：内科学（内分泌与代谢）导师：侯建明教授研究起止日期：2017年10月至2018年4月答辩委员会主席：刘礼斌教授答辩日期：2018年5月24日二○一八年六

2、月福建医科大学硕士毕业论文福建医科大学硕士毕业论文目录摘要………………………………………………..............………………....................……11.中文摘要……………………………………………………………...................….12.英文摘要………………………………………………….……………....................2正文……………………………………………………………………..................................31.

3、前言…………………………………………………………………....…...................32.病例简介…………………………………...……………………….......................43.讨论……………………………………………..……………………........................74.结论………………………………………………..………………….......................155.参考文献……………………………………………..……………..…......

4、.............16文献综述……………………………………….………....………………..........................191.综述……………………………………….………....……………....…...................192.参考文献……………………………………….………....………….....................24致谢……………………………………………….…………………....................................26福建

5、医科大学硕士毕业论文17α-羟化酶缺乏症1例病例分析及文献回顾中文摘要背景与目的先天性肾上腺皮质增生症（congenitaladrenallhyperplasia，CAH）是由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致，是一种常染色体隐性遗传病。临床上较多见的为21羟化酶和11羟化酶的缺陷，17α-羟化酶缺陷则少见。17α-羟化酶缺乏症（17α-hydroxylasedeficiency，17-OHD），又称Biglieri综合征。此酶缺乏致皮质醇和性激素合成障碍。临床主要表现为低肾素性高血压、低血钾，女性性幼稚

6、、原发性闭经及男性假两性畸形。现对福建省立医院内分泌科收治的1例17α-羟化酶缺乏症进行报告分析并回顾国内外相关文献，以期加深对该病的认识，降低漏诊率，提高临床诊疗水平。方法回顾福建省立医院内分泌科收治的1例17α-羟化酶缺乏症的临床资料（临床表现、体格检查、血生化检查、激素检查、影像学检查、染色体及基因检测等），并结合相关文献，对17α-羟化酶缺乏症的上述资料进行分析。结果22岁社会性别女性患者，染色体核型46，XX，临床表现：第二性征缺如（乳房及外阴呈幼稚型，无阴毛、腋毛，原发性闭经）、高血压、低血钾；实验

7、室检查;血皮质醇、雌激素、雄激素、17-羟基孕酮水平低下，促肾上腺皮质激素、促黄体生成素、促卵泡激素升高；影像学检查：子宫体积明显偏小、双侧肾上腺增生。基因测序：纯合致病突变。结论17α-羟化酶缺乏症临床上罕见，因此对于第二性征缺如，伴高血压、低血钾者，应考虑该病可能；基因测序可以协助确诊；糖皮质激素替代治疗可以改善17α-羟化酶缺乏症患者高血压、低血钾。关键词：17α-羟化酶缺乏症，高血压，低血钾，第二性征缺如。1福建医科大学硕士毕业论文17α—HYDROXYLASEDEFICIENCY:ONECASEREP

8、ORTSANDLITERATUREREVIEWABSTRACTBackgroundandobjectiveCongenitaladrenalhyperplasia(CAH)isanautosomalrecessivedisordercausedbytheinherentdefectsinenzymesrequiredforcorticosteroidsynthesis.Clinical