汉族人载脂蛋白e基因多态性与脑梗死部位及梗死灶大小间相关性研究

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1、中图分类号：R743.32硕士学位论文汉族人载脂蛋白E基因多态性与脑梗死部位及梗死灶大小间相关性研究院（系）、所临床医学院研究生姓名敬淮淞学科、专业外科学导师姓名陈礼刚教授二Ο一三年四月目录1汉族人载脂蛋白E基因多态性与脑梗死部位及梗死灶大小间相关性研究……………………………………………………11.1中文摘要………………………………………………………11.2英文摘要………………………………………………………31.3前言……………………………………………………………71.4材料与方法………………………………

2、……………………81.5结果……………………………………………………………171.6讨论……………………………………………………………231.7小结与展望……………………………………………………311.8结论……………………………………………………………311.9参考文献………………………………………………………322.0英汉缩略词对照表……………………………………………382致谢……………………………………………………………40载脂蛋白E基因多态性与脑血管病关系的研究进展（综述）3……………………………

3、……………………………………411汉族人载脂蛋白E基因多态性与脑梗死部位及梗死灶大小间相关性研究摘要目的：CT/MRI扫描并计算每位脑梗死（Cerebralinfarction，CI）患者的梗死发生部位和梗死体积，并对患者及对照组的载脂蛋白E（ApolipoproteinE，ApoE）基因型进行检测。探讨ApoE基因多态性与CI发生部位及梗死灶大小间的相关关系，为CI的基因研究及临床诊治提供新的依据。方法：收集162例急性CI病例和120例正常体检者，每个研究对象入院即抽取外周静脉血2ml提取DNA，用于

4、制备基因组DNA模板，采用多重聚合酶链-连接酶检测反应（Polymerasechainreaction-ligasedetectionreaction，PCR-LDR）技术检测ApoE基因型；CT/MRI头颅扫描定位并计算每位患者梗死发生部位及梗死灶大小，分析不同部位ApoE基因型及各等位基因与对照组间分布的差异，以及各等位基因与梗死体积大小的关系。结果采用SPSS19.0软件进行统计分析。结果：①CI组及对照组个体间性别、年龄及身体质量指数（Bodymassindex，BMI）经检验无显著差异（P>0.

5、05）。CI组和对照组中都同时检出E3/3,E3/4,E3/2,E2/4,E4/4和E2/2六种表型，且都以E3/3纯合子所占比例最高，频率分别为70.4%和73.3%，经统计2发现两组个体之间六种基因型分布无显著性差异（χ=4.476，P=0.483）。CI组中等位基因ε3、ε4、ε2频率分别是83.0%、9.6%、7.4%，对照组中ε3、ε4、ε2频率分别是83.3%、11.3%、5.4%，两22组之间三种等位基因频率分布同样无统计学差异(χ=1.214，P=0.545)。大脑半球梗死、基底节+丘

6、脑梗死、小脑+脑干梗死及多2发性梗死4部位间基因型频率无显著性差异(χ=10.211，P=0.806)，进一步对不同部位基因型与对照组进行比较,均无统计学差异2（P>0.05）。另对各部位间三种等位基因频率进行比较（χ=3.784，P=0.706），差异无意义；各部位的等位基因频率与对照组相比也无统计学差异（P>0.05）；④全部CI患者中E4/X者平均梗死体积15.733士2.3（cm），与E3/3者10.2士2.1（cm）（q=8.09，P<0.01）及3E2/X者9.5士1.8（cm）（q=5.18

7、，P<0.01）具有显著差异，E3/3和E2/X平均梗死体积间无显著差异（P>0.05）。E4/X者中大面积CI2占56％，较E3/3者28.1％（χ=7.224,P=0.007）、E2/X者26.3％2（χ=3.877，P=0.048）比例高，差异具有统计学意义。结论：①ApoE基因型多态性与CI的发生无相关性，ApoE基因可能不是CI发病的危险因素；②ApoE基因型多态性与CI发生部位可能也无相关性；③ε4可能与梗死体积有关，携ε4者较易发生大面积CI，梗死体积相对ε2、ε3大。关键词：脑梗死；载脂蛋

8、白E；基因多态性；PCR-LDR3ThecorrelationofApoEgenepolymorphismandthelocalityandsizeofcerebralinfarctionAbstract:objective:ThoughCT/MRIscanandcalculatingthelocalityandinfarctionvolumeofeachpatientwithcerebralinfarction(CI),an