snp对于转录因子结合及基因表达的影响

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1、硕士学位论文SNP对于转录因子结合及基因表达的影响THEINFLUENCEOFSNPONTRANSCRIPTIONFACTORBINDINGANDGENEEXPRESSION董立丽哈尔滨工业大学2015年6月中图分类号：TP39学校代码：10213UDC：004.9密级：公开工程硕士学位论文SNP对于转录因子结合及基因表达的影响硕士研究生：董立丽导师：汪国华申请学位：工程硕士学科：计算机技术所在单位：计算机科学与技术学院答辩日期：2015年6月授予学位单位：哈尔滨工业大学ClassifiedIndex:TP39U.D.C:004.9ThesisfortheMasterD

2、egreeinEngineeringTHEINFLUENCEOFSNPONTRANSCRIPTIONFACTORBINDINGANDGENEEXPRESSIONCandidate:LiliDongSupervisor:GuohuaWangAcademicDegreeAppliedfor:MasterofEngineeringSpeciality:ComputerTechnologyAffiliation:SchoolofComputerScienceandTechnologyDateofDefence:June,2015Degree-Conferring-Institu

3、tion:HarbinInstituteofTechnology哈尔滨工业大学工程硕士学位论文摘要人们认为人类遗传疾病是DNA变异的结果，而单核苷酸多态性是人类基因组DNA序列变异的主要形式，研究发现，它与生物性状的变异以及疾病的产生都有着很大的联系。大多数的SNP并不影响蛋白质序列，这些SNP主要通过对基因表达的调控来影响生物个体。研究转录因子与SNP位点的结合性质对于理解SNP的功能作用十分有帮助。本文主要研究了以下内容：使用贝叶斯模型来识别SNP，分别利用同一细胞系的ChIP-seq及DNA-seq数据，将测序数据与相应参考基因组进行比对，使用两种方法来识别SNP

4、；存在特异性结合现象的SNP显然更可能出现等位基因的特异性表达现象，我们找到了这些特异性结合的SNP，并且将这些SNP进行分组，分别研究了SNP的类型，位置对转录因子结合的影响，为此我们还使用PWM方法识别了转录因子RNA聚合酶II的结合位点；我们介绍了使用RNA-seq数据进行转录物及基因表达水平的测定原理，使用正常和MCF7细胞系的RNA-seq数据识别出了在两个样本间差异表达的基因，并分析了SNP对于等位基因特异性表达的影响。关键词：单核苷酸突变；转录因子；等位基因特异性结合；等位基因特异性表达-I-哈尔滨工业大学工程硕士学位论文AbstractPeoplethi

5、nkthediseaseistheresultofhumangeneticvariationinDNA,andsinglenucleotidepolymorphismisthemainformofhumangenomicDNAsequencevariation.StudieshavefoundthatSNPhasacomprehensiverelationshipwiththetraitsvariationanddiseases.MostoftheSNPsdoesn’talterproteinsequencedirectly,theseSNPsmainlyaffecti

6、ndividualorganismsthroughtheregulationofgeneexpression.ThestudyontranscriptionfactorbindingpropertiesoverSNPsisveryhelpfultounderstandthefunctionalconsequencesofSNPs.Ourpaperfocusesontheseprocesses:WeuseBayesianmodeltoidentifySNPs,thenwemappedagroupofChIP-seqandDNA-seqdataofthesamecellli

7、netothereferencegenomesequence,andusethismethodtoidentifySNPs;thepresenceofSNPswhicharespecificbindedbytranscriptionfactormaycauseallele-specificexpressionofparticulargene,weidentifiedthespecificbindingSNPs,anddividedtheseSNPsintotwogroups.Westudiedhowthetypeandlocationof