基于疾病表型基因语义相似性分析和应用的论文

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1、西安电子科技大学学位论文创新性声明秉承学校严谨的学风和优良的科学道德，本人声明所呈交的论文是我个人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。尽我所知，除了文中特别加以标注和致谢中所罗列的内容以外，论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果；也不包含为获得西安电子科技大学或其它教育机构的学位或证书而使用过的材料。与我一同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中做了明确的说明并表示了谢意。申请学位论文与资料若有不实之处，本人承担一切的法律责任。本人签名：日期西安电子科技大学关于论文使用授权的说明本人完全了解西安电子科技大学有关保留和使用学位论文的规定，即：研究生在校攻读学位

2、期间论文工作的知识产权单位属西安电子科技大学。学校有权保留送交论文的复印件，允许查阅和借阅论文；学校可以公布论文的全部或部分内容，可以允许采用影印、缩印或其它复制手段保存论文。同时本人保证，毕业后结合学位论文研究课题再攥写的文章一律署名单位为西安电子科技大学。（保密的论文在解密后遵守此规定）本学位论文属于保密，在年解密后适用本授权书。本人签名：日期导师签名：日期摘要在当今的基因组时代，已经产生了大量与基因相关的生物数据，在线人类孟德尔遗传数据库（OnlineMendilianInheritanceInMan，OMIM）便是其中之一。随着生物信息学的发展，计算基因之间的相似性，进

3、而对基因之间功能关系的挖掘成为新的关注点。作为相似性的一种度量标准，基于本体结构的语义相似性是一个重要方面，它能够很好的反应基因之间的功能关系。人类对疾病的重视逐渐加强，寻找治疗疾病的新途径成为热点，同时越来越多的人将目光锁定到致病基因上，希望从基因层面寻找突破口。因此，我们需要计算致病基因之间基于疾病表型的语义相似性，从而对致病基因之间的致病性关系进行挖掘，进而促进疾病领域研究工作的进展。目前，基于疾病表型计算致病基因语义相似性的研究工作还没有系统开展起来，也没有用于实现这一功能的工具。人类表型本体（HumanPhenotypeOntology，HPO）是包含人类疾病与致病基

4、因相互关系的重要本体，其数据来源于OMIM。本文对基于疾病表型计算致病基因语义相似性的方法进行了分析，并且实现了两个具备该功能的软件包——HPO.db和HPOSim。HPO.db软件包整合了HPO中的数据，可以查询疾病表型及其层次结构信息；HPOSim软件包包含众多方法，可以用于计算致病基因的语义相似性。经过实验验证，本文设计并实现的软件包能够真实、正确的计算致病基因的语义相似性。关键词：语义相似性致病基因疾病表型人类表型本体AbstractInthisgenomicsera,therehasbeenhugeamountofbiologicaldataaboutgenes,an

5、dOMIM(OnlineMendelianInheritanceInMan)isoneofthese.Withthedevelopmentofbioinformatics,computationofgenesimilarityandgenefunctionalrelationdataminingbecomethenewfocus.Asakindofsimilarity,semanticsimilarityisgoodatrepresentinggenefunctionalsimilarity,whichisbasedonontology.Peoplearepayingmorea

6、ttentionstodiseases,andsearchingthenewmethodstocurediseaseshasbeenhottopic,inthemeantime,moreandmoreresearchersfocusedtheirmindondisease-causinggenes,hopetheycanfindnewwaystocurediseases.So,weneedcomputedisease-causinggenesemanticsimilaritybasedondiseasephenotypestoexploreitspathogenicityrel

7、ationship,andthenimprovethedevelopmentindiseasesfield,butnowtheresearchworkaboutthishasnotbeensystemdeveloped,andtherearenotoolswiththisfunction.HPO(HumanPhenotypeOntology)isanimportantontologyaboutrelationshipsbetweenhumandiseasesanddisease-causin